Даунов синдром кај новороденчиња

Раѓањето на детето е голема среќа за секое семејство, родителите сонуваат нивното бебе да се роди здраво. Раѓањето на дете со која било болест станува сериозен тест. Даунов синдром, кој се јавува кај едно од илјада деца, се должи на присуството на дополнителен хромозом во телото, што доведува до нарушување на психичкиот и физичкиот развој на детето. Овие деца имаат многу соматски заболувања.

Дауновата болест е генетска аномалија, вродена хромозомска болест која се јавува како резултат на зголемување на бројот на хромозоми. Децата со синдромот во иднина страдаат од метаболички нарушувања и дебелина, не се вешти, физички слабо развиени, имаат нарушена координација на движењето. Карактеристична карактеристика на децата со Даунов синдром е бавниот развој.

Се верува дека синдромот прави сите деца да изгледаат слично, но тоа не е така, има многу сличности и разлики меѓу бебињата. Имаат одредени физиолошки особини кои се заеднички за сите луѓе со Даунов синдром, но имаат и особини наследени од нивните родители и личат на нивните сестри и браќа. Во 1959 година, францускиот професор Лежун објасни што го предизвикува Даунов синдром, тој докажа дека тоа се должи на генетските промени, присуството на дополнителен хромозом.

Обично секоја клетка содржи 46 хромозоми, половина од децата ги добиваат од мајката, а половина од таткото. Лицето со Даунов синдром има 47 хромозоми. Во Даунов синдром се познати три главни типа на хромозомски абнормалности, како што е трисомијата, што значи тројно зголемување на хромозомот 21 и присутна кај сите. Се јавува како резултат на нарушување на процесот на мејоза. Формата на транслокација се изразува со прикачување на раката на еден хромозом 21 на друг хромозом; за време на мејозата, и двете се движат во добиената клетка.

Мозаичната форма е предизвикана од нарушувања на процесот на митоза во една од клетките во фазата на бластула или гаструла. Тоа значи тројно зголемување на хромозомот 21, присутен само во дериватите на оваа клетка. Конечната дијагноза во раните фази од бременоста се поставува по добивањето на резултатите од тестот за кариотип кој дава информации за големината, обликот и бројот на хромозомите во примерокот од клетката. Се прави двапати во 11-14 недела и во 17-19 недела од бременоста. Така, можете точно да ја одредите причината за вродени дефекти или нарушувања во телото на нероденото дете.

Симптоми на Даунов синдром кај новороденчиња

Дијагнозата на Даунов синдром може да се постави веднаш по раѓањето на детето според карактеристични карактеристики кои се видливи дури и без генетски студии. Таквите деца се одликуваат со мала тркалезна глава, рамно лице, краток и дебел врат со набор на задниот дел од главата, монголоиден шлиц во очите, задебелување на јазикот со длабока надолжна бразда, дебели усни, и срамнети со земја уши со прилепени лобуси. На ирисот на очите се забележуваат бројни бели дамки, се забележува зголемена подвижност на зглобовите и слаб мускулен тонус.

Нозете и рацете се значително скратени, малите прсти на рацете се закривени и обезбедени со само два жлебови за свиткување. Дланката има еден попречен жлеб. Има деформитет на градниот кош, страбизам, слаб слух и вид или нивно отсуство. Даунов синдром може да биде придружен со вродени срцеви мани, леукемија, нарушувања на гастроинтестиналниот тракт, патологија на развојот на 'рбетниот мозок.

За да се извлече конечен заклучок, се врши детално проучување на хромозомскиот сет. Современите специјални техники ви овозможуваат успешно да ја поправите состојбата на бебето со Даунов синдром и да го прилагодите на нормалниот живот. Причините за Даунов синдром не се целосно разбрани, но познато е дека со возраста на жената и станува потешко да роди здраво дете.

Што да направите ако се роди дете со Даунов синдром?

Ако ништо не може да се промени, одлуката на жената да роди вакво дете е непроменлива и појавата на необично бебе станува факт, тогаш експертите ги советуваат мајките веднаш по дијагностицирањето на детето со Даунов синдром да ја надминат депресијата и да направат се за тоа. дека детето може да си служи. Во некои случаи, потребни се хируршки интервенции за да се елиминира одредена патологија, ова се однесува на состојбата на внатрешните органи.

Треба да се спроведе на 6 и 12 месеци, а во иднина годишна проверка на функционалната способност на тироидната жлезда. Создадени се многу различни специјални програми за да се прилагодат овие момци на животот. Од првите недели од животот треба да има блиска интеракција помеѓу родителите и детето, развој на моторички вештини, когнитивни процеси и развој на комуникација. Кога ќе наполнат 1,5 години, децата можат да посетуваат групни часови за да се подготват за градинка.

На 3-годишна возраст, откако идентификувале дете со Даунов синдром во градинка, родителите му даваат можност да добие дополнителни специјални часови, да комуницира со врсниците. Најголемиот дел од децата, се разбира, учат во специјализирани училишта, но училиштата за општо образование понекогаш прифаќаат такви деца.

Оставете Одговор