Бенигни, но рекурентни и кои можат да бидат локално многу инвазивни, десмоидни тумори или агресивна фиброматоза, се ретки тумори кои се развиваат од ткива и мускулни обвивки (апонеуроза). Непредвидлив развој, тие можат да бидат извор на болка и значителна функционална непријатност. Менаџментот е сложен и бара интервенција на мултидисциплинарен експертски тим.

дефиниција

Дезмоидните тумори или агресивната фиброматоза се ретки тумори составени од влакнести клетки кои личат на нормални клетки во фиброзното ткиво наречено фибробласти. Припаѓаат на категоријата на сврзни тумори (тумори на „меките“ ткива), тие се развиваат од мускулите или мускулните обвивки (апонеуроза).

Овие се бенигни тумори - тие не се причина за метастази - туку за многу непредвидлива еволуција, која често се покажува како многу инвазивна локално и многу рекурентна, дури и ако некои еволуираат малку или дури е веројатно спонтано да се повлечат.

Тие можат да се појават каде било во телото. Површинските форми преференцијално стигнуваат до екстремитетите и до абдоминалниот ѕид, но вратот и главата (кај малите деца) или градниот кош исто така може да бидат седиште. Исто така, постојат длабоки форми на десмоидни тумори (интра-абдоминална локализација).

Причини

Потеклото на десмоидните тумори останува слабо разбрано, но се смета дека е мултифакториелно, со вклучување на хормонски и генетски фактори.

Случајна или хируршка траума (лузни) се чини дека е една од причините за нивното појавување, како и породувањето (на ниво на абдоминалниот ѕид).

Дијагностички

Испитувањата со слики покажуваат присуство на инфилтрирачка маса која расте со текот на времето. Дијагнозата главно се базира на КТ (компјутерска томографија или КТ) за интраабдоминални тумори или МРИ (магнетна резонанца) за други тумори.

Потребна е биопсија за да се потврди дијагнозата. За да се исклучи ризикот од конфузија, хистолошката анализа (испитување под микроскоп) мора да ја спроведе лекар специјализиран за патологија со искуство во овие тумори.

Може да се спроведат и генетски тестови како додаток за откривање на можни мутации.

Засегнатите луѓе

Дезмоидните тумори најмногу ги погодуваат младите возрасни лица, достигнувајќи го својот врв околу 30-тата година. Болеста главно ги погодува жените. Децата, исто така, треба да бидат погодени, особено во раните тинејџерски години. 

Тоа е редок тумор (0,03% од сите тумори), кој се појавува со фреквенција проценета годишно на само 2 до 4 нови случаи на милион жители.

Фактори на ризик

Во семејствата погодени од фамилијарна аденоматозна полипоза, ретка наследна болест која се карактеризира со постоење на мултипли на дебелото црево, ризикот од развој на десмоиден тумор е поголем отколку кај општата популација и се проценува дека е околу 10 до 15%. Тоа е поврзано со мутации во генот наречен APC (тумор супресорен ген), вклучен во оваа болест.

Сепак, огромното мнозинство на случаи на агресивна фиброматоза се појавува спорадично (без наследна позадина). Во околу 85% од овие непреносливи случаи, туморската трансформација на клетките потоа е поврзана со случајни мутации на генот CTNNB1, предизвикувајќи модификација на протеин кој е вклучен во контролата на пролиферацијата на туморот наречен бета-катенин.

оток

Дезмоидните тумори создаваат оток што се открива на палпација како цврсти, подвижни, понекогаш многу големи „топчиња“ кои често се прилепуваат на блиските органски структури.

болка

Туморот е безболен сам по себе, но може да предизвика силна мускулна, стомачна или нервна болка во зависност од неговата локација.

Функционални гени

Компресијата што се врши на соседните ткива може да предизвика различни функционални абнормалности. Компресијата на нервите може, на пример, да биде причина за намалување на подвижноста на екстремитетот. Длабоките форми влијаат на крвните садови, цревата или уринарниот систем итн.

Можно е губење на функцијата на зафатениот орган.

Некои десмоидни тумори имаат и треска.

Не постои стандардизирана терапевтска стратегија и за тоа одлучува од случај до случај експертски мултидисциплинарен тим.

Стабилните десмоидни тумори можат да бидат болни и да бараат третман на болка. 

Активен надзор

Порано практикувана, операцијата сега е напуштена во корист на конзервативниот пристап кој се состои во внимателно следење на еволуцијата на туморот пред да се наметне понекогаш тежок третман кој не би бил неопходен.

Дури и кога туморот е стабилен, може да биде неопходно управување со болката.

хирургија

Целосното хируршко отстранување на десмоидниот тумор се претпочита кога тоа е можно и проширувањето на туморот го дозволува тоа без да предизвика голема функционална загуба (на пр. ампутација на екстремитет).

Радиотерапија

Може да се користи за да се обиде десмоидниот тумор да се регресира или да го стабилизира, во случај на прогресија, релапс или да го намали ризикот од повторување по операцијата. Поради неговите штетни ефекти врз растечките поединци и се користи многу малку кај децата. 

Лекови третмани

Различни молекули имаат повеќе или помалку добро воспоставена ефикасност и се користат сами или во комбинација. Конкретно, тамоксифен, активен анти-естроген лек се користи кога туморот е чувствителен на овој женски хормон, на нестероидни антиинфламаторни лекови, на различни видови на хемотерапија (метотрексат, винбластин / винорелбин, пегилиран липозомален доксорубицин) или на Молекуларните терапевти насочени кон лекови кои го блокираат растот на туморот (иматиниб, сорафениб), дадени како таблети.

Други третмани

• Криотерапијата се применува под општа анестезија за уништување на туморите со нивно замрзнување

  – 80°C

• Инфузија на изолиран екстремитет вклучува инфузија на високи дози на хемотерапија само во погодениот екстремитет.

Овие процедури се нудат само во неколку стручни центри во Франција.

Еволуција

Во околу 70% од случаите, се забележува локално повторување на туморот. Виталната прогноза не е вклучена, освен во случај на компликации од операцијата, особено за абдоминални тумори.