Кога чекаме дете, се грижиме, мислиме на болест, инвалидитет, понекогаш до случајна смрт. И ако имав стравови, никогаш не размислував за овој синдром, бидејќи очигледно не го знаев. Дека мојата прва ќерка, мојата прекрасна мала Орнела, која денес има 13 години, може да заболи од неизлечива болест, не се слушаше. Болеста си ја заврши работата. Еден ден, кога имаше 4 години, откривме дека прикриено и целосно го изгубила говорот. Неговата последна реченица беше прашање до Гад, неговиот татко. Оваа реченица беше: „Мајка е таму?“ “. Тој сè уште живееше со нас во тоа време.
Кога бев бремена со Орнела, не се чувствував толку разгалено или особено разгалено. Имав дури и неколку големи шокови, кога на пример на ултразвукот беше откриен малку дебел врат, тогаш дијагнозата за Даунов синдром беше исклучена. Фу, веројатно си помислив, кога моето дете веќе го проголта многу полоша болест. Денес го гледам како знак овој недостаток на леснотија и ова отсуство на вистинска радост за време на мојата бременост. Чувствував чувство на дистанца со мајките кои читаат книги за бебиња и ги украсуваат собите во еуфорија... Се уште се сеќавам на моментот на пазарење со мајка ми и купување беж ленени завеси расфрлани со пчели.
Борбата на Карен инспирираше ТВ филм „Tu vivras ma fille“, кој се емитуваше на TF1 во септември 2018 година.
Најдете го трејлерот:
Набргу потоа се породив. И тогаш, многу брзо, пред ова бебе кое многу плачеше, кое дефинитивно не ги правеше своите ноќи, Гад и јас бевме загрижени. Отидовме во болница. Орнела страдаше од „прелевање на црниот дроб“. За следење. Набргу требаше да се направат дополнителни испитувања кои доведоа до пресудата. Орнела боледува од „болест на преоптоварување“, болест Санфилипо. Откако опишуваше што да очекува, докторот зборуваше за неговиот животен век од дванаесет до тринаесет години и за тоталниот недостаток на третман. По шокот кој буквално не избриша, не се запрашавме каков став да имаме, туку се запрашавме.
Со сета волја на светот, решивме да го најдеме лекот за да ја спасиме нашата ќерка. Социјално, јас избрав. Животот до „тоа“ повеќе не постоеше. Имам воспоставено врски исклучиво со луѓе кои можат да ми помогнат да ги разберам ретките болести. Се приближив до првиот медицински тим, потоа до австралискиот научен тим... Ги засукавме ракавите. Месец по месец, година по година наоѓавме јавни и приватни актери кои можеа да ни помогнат. Тие беа доволно љубезни да ми објаснат како да развијам лек, но никој не сакаше да влезе во оваа програма за лекување на болеста Санфилипо. Мора да се каже дека тоа е често недоволно дијагностицирана болест, дека има од 3 до 000 случаи во западниот свет. Во 4, кога ќерка ми имаше една година, создадов здружение, Sanfilippo Alliance, за да го донесам гласот на семејствата на децата погодени од оваа болест. Токму на овој начин, опкружен и опкружен, можев да се осмелам да ја поставам мојата програма, да ја трагам мојата патека кон третманот. И тогаш забременив со Саломе, нашата втора ќерка која толку многу ја посакувавме. Можам да кажам дека нејзиното раѓање беше најголемиот момент на среќа од објавувањето на болеста на Орнела. Додека сè уште бев во породилиштето, мојот сопруг ми кажа дека во касата на здружението паднале 000 евра. Нашите напори да најдеме средства конечно вродија со плод! Но, додека ние бркавме решение, Орнела опаѓаше.
Во соработка со лекар, можев на почетокот на 2007 година да го поставам проектот за генска терапија, да ја дизајнирам нашата програма, да ги преземам потребните претклинички студии. Беа потребни две години работа. На скалата на животот на Орнела, изгледа долго, но бевме прилично брзи.
Додека флертувавме со фатаморгана од првите клинички испитувања, Орнела повторно се одби. Тоа е она што е страшно во нашата борба: позитивните импулси што ни ги даваат се уништени од болката, оваа постојана основа на тага што ја чувствуваме во Орнела. Ги видовме ветувачките резултати кај глувците и решивме да создадеме SanfilippoTherapeutics кој стана Lysogene. Лизогенот е мојата енергија, мојата борба. За среќа, моите студии и искуството стекнато во првиот професионален живот ме научи да се фрлам во вакуум и да работам на сложени теми, бидејќи оваа област ми беше непозната. Сепак, срушивме планини: собирајте средства, ангажирајте тимови, опкружете се со одлични луѓе и запознајте ги првите акционери. Затоа што да, Lysogene е уникатна колекција на извонредни таленти кои, сите заедно, го постигнаа подвигот да можат да ги започнат првите клинички испитувања точно шест години по објавувањето на болеста на мојата ќерка. Во меѓувреме, сè се движеше околу нас и на лично ниво: често се селевме, ја менувавме домашната организација секогаш кога беше неопходно да ги промениме работите за да ја подобриме благосостојбата на Орнела или нејзината помала сестра. Саломе. Јас се спротивставувам на неправдите, а Саломе ја следи. Саломе го зема и трпи. Јас сум многу горд на неа. Таа разбира, се разбира, но каква неправда за неа што сигурно има чувство да тргне по неа. Го знам тоа и се трудам да балансирам што е можно повеќе, и да ни дадам што е можно повеќе време за двајцата, време кога мојата помлада сестра ќе може да види колку и јас ја сакам целата неа. Групата проблеми на Орнела нè опкружува како магла, но ние знаеме да се држиме заедно.
Првото клиничко испитување, во 2011 година, овозможи администрирање на развиениот производ. Извршената работа и нејзините успеси се значајни бидејќи многумина сфатија дека тие можат да бидат корисни за други болести на централниот нервен систем. Истражувањето е преносливо. Овој фактор е од интерес за инвеститорите... Нашата цел е да можеме да ја забавиме болеста. Експерименталниот третман од 2011 година веќе овозможи да се смири и спречи хиперактивноста и нарушувањата на спиењето кои понекогаш ги спречуваат децата да спијат неколку дена по ред. Нашиот нов, помоќен третман треба да работи многу подобро. Орнела ја имаше својата шанса, а јас морам да ја гледам како се распаѓа. Но, нејзините насмевки, нејзиниот интензивен поглед ме поддржуваат додека го започнуваме нашето второ клиничко испитување, во Европа и САД; и да продолжиме со нашата работа со надеж дека позитивно ќе ги трансформираме животите на другите мали пациенти, оние родени како Орнела со оваа болест.
Секако, понекогаш сум бил погрешно разбран, црна топка, малтретирана дури и на медицински состаноци; или игнорирани од компаниите за изнајмување станови кои не ги прифаќаат потребните аранжмани за благосостојбата на мојата ќерка. Ова е како. Јас сум борец. Она што сигурно го знам е дека сите ние имаме капацитет, без оглед на нашиот сон, да водиме вистински борби.