Антек има 15 години и има неколку едноставни соништа. Тој би сакал да оди на училиште и да запознае пријатели. Дишете без респиратор и станете од кревет на свои нозе. Соништата на неговата мајка Барбара се уште поедноставни: „Доволно е да седне, да се движи, да јаде нешто или да напише е-пошта со цела рака, а не само со палецот“. Шанса за двајцата е нов лек, кој во Полска... нема да биде.
Антек Очапски има SMA1, акутна форма на спинална мускулна атрофија. Неговото чувство и допир не се нарушени, а неговиот когнитивен и емоционален развој е нормален. Момчето завршило основно училиште со почести и просекот за трето одделение бил 5,4. Сега учи во гимназија во Конин на индивидуална основа дома. Се враќа на училиште еднаш неделно и се интегрира со класот. Има многу воннаставни активности: рехабилитација, средби со логопед и психолог. Покрај тоа, има неделни посети на лекар и медицинска сестра. Само во сабота е слободна, најчесто оди во кино со мајка и и пријателката Војтек. Тој е многу љубител на научно-фантастични филмови.
Правилната семејна грижа го одложила прогресијата на болеста, но не ја спречила. Како што вели г-ѓа Барбара, тие се борат за секој месец. „Антек живее на кредит. Но, својот живот го должи исклучиво на себе. Има неверојатен инстинкт за преживување, никогаш не се откажува од борбата до крај. За болеста дознавме кога имаше четири месеци, повеќето пациенти умираат на возраст од 2 до 4 години. Антек веќе има петнаесет години“.
До неодамна, сите форми на спинална мускулна атрофија се третираа само со симптоматски третман, вклучувајќи физикална терапија, ортопедска терапија и потпомогнато дишење. Ова лето се покажа дека е развиен првиот ефикасен лек за враќање на нормалното ниво на протеинот SMN, чиј недостаток лежи во основата на SMA. Можеби наскоро, сериозно болните пациенти ќе можат да го одложат респираторот, да седнат, сами да станат, да одат на училиште или на работа. Според експертите, закрепнувањето сè уште не изгледа можно. Во моментов, полските семејства со спинална мускулна атрофија апелираат до премиерката Беата Шидло да ја гарантира достапноста на лекот под ран пристап и надоместување. Во акцијата се приклучија класот на Антек, други средношколци и нивните семејства. Сите испраќаат емотивни писма барајќи помош. „Би сакал да го поканам премиерот во нашиот дом. Покажете ѝ како работиме и колку зависи од рефундирањето. Новиот лек ни даде надеж дека има шанса за пациентите со СМА. Болест што до неодамна беше реченица. “
Лекот кој може да го промени сеништето на неизбежна смрт е веќе достапен во многу земји во Европа и светот во рамките на таканаречените програми за ран пристап (EAP). Полскиот закон не дозволува такво решение. Одредбите предложени од Министерството за здравство не предвидуваат финансирање на една медицинска посета неопходна за добивање на лекот, а да не зборуваме за трошоците за престој во болница.
SMA1 (спинална мускулна атрофија) е форма на акутна спинална мускулна атрофија. Првите симптоми на болеста, како што се недостаток на напредок во моторниот развој, тивко плачење или лесен замор при цицање и голтање, обично се појавуваат во вториот или третиот месец од животот. Состојбата на пациентот се влошува од ден на ден. Мускулите во екстремитетите, белите дробови и хранопроводникот слабеат, што доведува до респираторна инсуфициенција и губење на способноста за голтање. Пациентите никогаш не ја постигнуваат способноста сами да седат. Прогнозата за акутна болест е лоша, СМА убива. Тоа е најголемиот генетски детерминиран убиец на деца во светот. Спиналната мускулна атрофија се развива како резултат на генетски дефект (мутација) во генот одговорен за кодирање на SMN, специјален протеин од суштинско значење за функционирањето на моторните неврони. Еден од 35-40 луѓе има таква мутација во Полска. Ако двајцата родители се носители на дефектот, постои ризик детето да има СМА. Во Полска, болеста се јавува со фреквенција од 1 на 5000-7000 раѓања и приближно 1: 10000 во популацијата.
PS
Ја чекаме реакцијата на премиерот и Министерството за здравство.