Синдромот Бругада е ретка болест која се карактеризира со срцево зафаќање. Обично резултира со зголемен пулс (аритмија). Овој зголемен пулс може да резултира со присуство на палпитации, несвестица или дури и смрт. (2)

Некои пациенти може да немаат никакви симптоми. Сепак, и покрај овој факт и нормалноста во срцевиот мускул, ненадејната промена во електричната активност на срцето може да биде опасна.

Тоа е генетска патологија која може да се пренесе од генерација на генерација.

Точната преваленца (број на случаи на болеста во дадено време, во дадена популација) сè уште е непозната. Сепак, неговата проценка е 5/10. Ова ја прави ретка болест која може да биде фатална за пациентите. (000)

Синдромот Бругада главно ги погодува младите или средовечните субјекти. Во оваа патологија е видлива машка доминација, без да постои основна лоша хигиена на животот. И покрај оваа машка доминација, жените исто така можат да бидат погодени од синдромот Бругада. Овој поголем број на мажи погодени од болеста се објаснува со различниот машки/женски хормонски систем. Навистина, тестостеронот, исклучиво машки хормон, би имал привилегирана улога во патолошкиот развој.

Оваа машка/женска доминација е хипотетички дефинирана со сооднос 80/20 за мажите. Во популација од 10 пациенти со синдром Бругада, 8 се генерално мажи, а 2 се жени.

Епидемиолошките студии покажаа дека оваа болест се среќава со поголема фреквенција кај мажите во Јапонија и Југоисточна Азија. (2)

Кај синдромот Бругада, примарните знаци обично се видливи пред почетокот на абнормално висок пулс. Овие први знаци мора да се идентификуваат што е можно побрзо за да се избегнат компликации, а особено срцев удар.

Овие примарни клинички манифестации вклучуваат:

• електрични абнормалности на срцето;
• палпитации;
• вртоглавица.

Фактот дека оваа болест има наследно потекло и присуството на случаи на овој синдром во семејството може да го покрене прашањето за можното присуство на болеста кај субјектот.

Други знаци може да бараат развој на болеста. Навистина, скоро 1 од 5 пациенти кои страдаат од синдромот Бругада биле подложени на атријална фибрилација (карактеристична за десинхронизирана активност на срцевиот мускул) или дури и прикажале ненормално висока стапка на отчукувањата на срцето.

Присуството на треска кај пациентите го зголемува нивниот ризик од влошување на симптомите поврзани со синдромот Бругада.

Во некои случаи, абнормалниот срцев ритам може да продолжи и да доведе до вентрикуларна фибрилација. Последниот феномен кореспондира со серија од ненормално брзи и некоординирани срцеви контракции. Обично, отчукувањата на срцето не се враќаат во нормала. Електричното поле на срцевиот мускул често е зафатено предизвикувајќи застој во функционирањето на срцевата пумпа.

Синдромот Бругада често води до ненадеен срцев удар, а со тоа и до смрт на субјектот. Засегнатите субјекти се, во повеќето случаи, млади луѓе со здрав начин на живот. Дијагнозата мора да биде ефективна брзо за да се воспостави брз третман и на тој начин да се избегне смртоносност. Сепак, оваа дијагноза често е тешко да се воспостави од гледна точка каде што симптомите не се секогаш видливи. Ова ја објаснува ненадејната смрт кај некои деца со синдром Бругада кои не покажуваат видливи алармантни знаци. (2)

Мускулната активност на срцето на пациентите со синдром Бругада е нормална. Аномалиите се лоцирани во неговата електрична активност.

На површината на срцето има мали пори (јонски канали). Тие имаат способност да се отвораат и затвораат со редовна брзина за да дозволат јоните на калциум, натриум и калиум да поминат во клетките на срцето. Овие јонски движења потоа се во потеклото на електричната активност на срцето. Електричниот сигнал потоа може да се пропагира од врвот на срцевиот мускул надолу и на тој начин да му дозволи на срцето да се стегне и да ја изврши својата улога на крв „пумпа“.

Потеклото на синдромот Бругада е генетско. Различни генетски мутации можат да бидат причина за развојот на болеста.

Генот кој најчесто е вклучен во патологијата е генот SCN5A. Овој ген влегува во игра во ослободувањето на информации што овозможува отворање на натриумовите канали. Мутација во овој ген од интерес предизвикува модификација во производството на протеинот што овозможува отворање на овие јонски канали. Во оваа смисла, протокот на натриумовите јони е значително намален, што го нарушува отчукувањата на срцето.

Присуството на само една од двете копии на генот SCN5A овозможува да се предизвика нарушување во јонскиот проток. Или, во повеќето случаи, засегнатото лице има еден од овие двајца родители кои имаат генетска мутација за тој ген.

Покрај тоа, други гени и надворешни фактори, исто така, може да бидат извор на нерамнотежа во нивото на електричната активност на срцевиот мускул. Меѓу овие фактори, идентификуваме: одредени лекови или нерамнотежа на натриум во телото. (2)

Болеста се пренесува by автосомно доминантен трансфер. Во секој случај, присуството на само една од двете копии на генот од интерес е доволно за лицето да го развие фенотипот поврзан со болеста. Обично, засегнатото лице има еден од овие двајца родители кои го имаат мутираниот ген. Меѓутоа, во поретки случаи, може да се појават нови мутации во овој ген. Овие последни случаи се однесуваат на субјекти кои немаат случај на болеста во своето семејство. (3)

Факторите на ризик поврзани со болеста се генетски.

Всушност, преносот на синдромот Бругада е автосомно доминантен. Во секој случај, присуството на само една од двете копии на мутираниот ген е неопходно за субјектот да посведочи за болеста. Во оваа смисла, ако еден од двајцата родители претстави мутација во генот од интерес, вертикалниот пренос на болеста е многу веројатен.

Дијагнозата на болеста се заснова на примарна диференцијална дијагноза. Навистина, после лекарски преглед од страна на општ лекар, со забележување на карактеристичните симптоми на болеста кај субјектот, може да се евоцира развојот на болеста.

По ова, може да се препорача посета на кардиолог за да се потврди или не диференцијалната дијагноза.

Електрокардиограмот (ЕКГ) е златен стандард за дијагностицирање на овој синдром. Овој тест го мери пулсот, како и електричната активност на срцето.

Во случај да постои сомневање за синдромот Бругада, употребата на лекови како што се: ајмалин или дури и флекаинид овозможува да се покаже покачување на ST сегментот кај пациенти за кои постои сомневање дека ја имаат болеста.

Може да биде неопходен ехокардиограм и/или магнетна резонанца (МРИ) за да се испита можното присуство на други проблеми со срцето. Покрај тоа, тестот на крвта може да ги измери нивоата на калиум и калциум во крвта.

Можни се генетски тестови за да се идентификува можното присуство на абнормалност во генот SCN5A вклучен во синдромот Бругада.

Стандардниот третман за овој тип на патологија се заснова на имплантација на срцев дефибрилатор. Вториот е сличен на пејсмејкерот. Овој уред овозможува, во случај на ненормално висока фреквенција на отчукувања, да се испорачаат електрични шокови што му овозможуваат на пациентот да го врати нормалниот срцев ритам.

Во моментов, не постои терапија со лекови за лекување на болеста. Покрај тоа, може да се преземат некои мерки за да се избегнат ритмички нарушувања. Ова е особено случај со иселување поради дијареа (влијание на балансот на натриум во телото) или дури и треска, со земање соодветни лекови. (2)