Неинвазивен пренатален скрининг е генетски тест кој може да открие трисомија 21 кај фетусот. Од што се состои овој испит? Во кои случаи е индициран за бремени жени? Дали е тој доверлив? Сè што треба да знаете за DPNI.

DPNI, исто така наречен LC T21 ДНК тест, е генетски тест кој им се нуди на бремени жени во стратегијата за скрининг за трисомија 21. Тоа е тест на крвта земен од 11-та недела од аменореа (AS) и кој овозможува квантификација и анализа на фетусот ДНК циркулира во мајчината крв. Овој преглед е овозможен со иновативната технологија за секвенционирање на ДНК со висока пропусна моќ NGS (Next Generation Sequencing). Ако резултатот покаже дека ДНК од хромозомот 21 е присутна во големи количини, тоа значи дека фетусот има голема веројатност да биде носител на Даунов синдром. 

Тестот чини 390 €. 100% е покриен од Здравствено осигурување. 

Во Франција, скринингот за Даунов синдром се заснова на неколку елементи.

Мерење на нухалната проѕирност на фетусот 

Првиот чекор во скринингот е да се измери нухалната проѕирност на фетусот за време на првиот ултразвук (изведен помеѓу 11-ти и 13-ти WA). Тоа е простор кој се наоѓа на ниво на вратот на фетусот. Ако овој простор е премногу голем, тоа може да биде знак за хромозомска абнормалност. 

Анализа на серумски маркери

На крајот од првиот ултразвук, лекарот исто така предлага пациентот да изврши дозирање на серумски маркери со помош на тест на крвта. Серумските маркери се супстанции кои се излачуваат од плацентата или фетусот и се наоѓаат во крвта на мајката. Нивото повисоко или пониско од просекот на серумските маркери може да предизвика сомневање за Даунов синдром.

Возраста на идната мајка

Возраста на идната мајка се зема предвид и при скрининг за трисомија 21 (ризикот се зголемува со возраста). 

По проучувањето на овие три елементи, здравствениот работник кој ја следи трудницата го проценува ризикот фетусот да е носител на Даунов синдром со тоа што му соопштува фигура. 

Во кој случај се нуди ДПНИ?

Ако веројатниот ризик е помеѓу 1/1000 и 1/51, на пациентот му се нуди DPNI. Исто така е наведено:

• кај пациенти над 38 години кои не можеле да имаат корист од анализата на серумските маркери на мајката.
• кај пациенти со историја на Даунов синдром од претходната бременост.
• кај парови каде што еден од двајцата идни родители има Робертсонова транслокација (абнормалност на кариотипот што може да доведе до трисомија 21 кај децата). 

Пред да го изврши прегледот, бремената жена мора да испрати извештај за ултразвук во 1 триместар со кој се потврдува нормалноста на нухалната проѕирност и потврда за медицинска консултација и информирана согласност (овој скрининг не е задолжителен исто како и дозата на серумските маркери). 

Резултатот од тестот се враќа во рок од 8 до 10 дена кај лекарот (акушерка, гинеколог, општ лекар). Тој е единствениот овластен да го пренесе резултатот на пациентот. 

Во случај на таканаречен „позитивен“ резултат

Таканаречениот „позитивен“ резултат значи дека присуството на Даунов синдром е многу веројатно. Сепак, дијагностички преглед треба да го потврди овој резултат. Се состои од анализа на хромозомите на фетусот по амниоцентеза (земање мостри од плодова вода) или хориоцентеза (отстранување на примерок од плацентата). Дијагностичкиот преглед се смета како последно средство бидејќи е поинвазивен од DPNI и анализата на серумските маркери. 

Во случај на таканаречен „негативен“ резултат

Таканаречениот „негативен“ резултат значи дека не е откриена трисомија 21. Следењето на бременоста продолжува нормално. 

Во ретки случаи, тестот може да не даде резултат. Според Агенцијата за биомедицина, бројот на неактивни испити во 2017 година претставувал само 2% од сите NIDD.

Според Здружението на француски јазик (ACLF), „резултатите во смисла на чувствителност (99,64%), специфичност (99,96%) и позитивна предиктивна вредност (99,44%) кај популацијата изложена на ризик се зголемија феталната анеуплоидија се одлични за Даунов синдром. Затоа, овој тест би бил многу сигурен и би овозможил да се избегнат 21 фетален кариотип (со амниоцентеза) секоја година во Франција.