Сè што треба да знаете за албинизмот кај децата

Што е албинизам?

Луѓето со албинизам генерално се карактеризираат со многу светла кожа и коса. Тоа е болест генетика која често предизвикува сериозно оштетување на видот. Се однесува приближно 20,000 луѓе во Франција.

Што може да биде причина за албинизам?

Главната причина за албинизам е дефект производство на меланин во телото на засегнатите. Неговата улога е да ја заштити кожата од ултравиолетовите зраци. Исто така, им овозможува на очите да можат да апсорбираат Ултравиолетови. Тоа е особено она што ја дефинира бојата на очите.

Дали албинизмот е наследен?

Албинизмот е навистина болест која може да се пренесе од родителите на засегнатото лице. Така, генот што ја содржи абнормалноста во производството на меланин може да се пренесе на детето. 

Окуларен албинизам и окуло-кожен албинизам

Наклонетоста на тој начин ја зафаќа кожата, но и косата и очите, со комплет од многу бледа боја. Тоа предизвикува а силно оштетување на видот. Неговата распространетост е околу 5% ширум светот.

Во зависност од деловите на телото погодени од албинизам, видот се менува. Окуларниот албинизам влијае само на очите. Доаѓа од хромозом Х а го носат жени. Само нивните деца момчиња можат да бидат засегнати.

Кога болеста влијае на други делови од телото (кожа, коса, влакна на телото), тоа е окулокутан албинизам (AOC). Се одликува со а многу лесна пигментација или отсуство на пигментација во очите, влакната на телото, косата и кожата.

Непријатноста на последната болест е естетска, но исто така може да го зголеми ризикот од рак. Окулокутаниот албинизам може да биде поврзан со крвно-имунолошки, пулмонални, дигестивни и невролошки абнормалности.

Консултирајте ја веб-страницата на Високата авторитет на Санте за детален опис на симптомите на AOC.

Кои се последиците од албинизмот? Оштетен вид

La слаба визуелна острина е еден од главните симптоми на албинизам.

Може да биде умерен до тежок. Освен поврзаната патологија, ова оштетување на видот останува стабилно. Видот на бојата е генерално нормален. Визуелната острина е подобрена при блискиот вид, што овозможува школување во редовно училиште.

Во целосна форма на албинизам (AOC), доенчето има доцнење во стекнувањето психовизуелни рефлекси. Во нецелосни форми, ова оштетување на видот може да се намали со возраста.

Деца со албинизам: што е нистагмус?

Le вроден нистагмус, присутен во повеќето случаи кај албиноси, често отсутен при раѓањето, може да се открие во првите месеци по раѓањето, во периодот на созревање на фовеата, област на мрежницата каде видот на деталите е најпрецизен. Тоа е неволно, непредвидливо осцилирачко движење на очното јаболко. Визуелната острина зависи од тоа.

Може да се открие за време на скрининг испит. Може да се нагласи со отсјај и да се намали со носење корективни леќи.

Албинизам: што е фотофобија?

Фотофобијата е а екстремна чувствителност на очите на светлина. Кај албинизмот, фотофобијата произлегува од намалената филтрација на светлината секундарно на недостаток на меланин. Постои и кај други ретинални или окуларни патологии како на пр аниридијата et ахроматопсија.

Албинизам: кои се визуелните нарушувања или аметропија?

Без разлика на нивната возраст, луѓето со албинизам треба да го проверат видот. Навистина, на аметропија се чести со ова нарушување: страбизам, хиперметропија, пресбиопија, астигматизам.

Албинизам: колку често постои?

Албинизмот е состојба која се среќава низ целиот свет, но е доста ретка во Европа. Сепак, таа варира од форма до форма и од континент до континент.

Според HAS, околу 15% од албино пациентите немаат молекуларна дијагноза. Причината ? Постојат две можности: мутациите може да се лоцираат во неистражени области на познати гени и да не се детектираат со основни техники или има други гени кои предизвикуваат албинизам кај овие луѓе.

Албинизам: каква поддршка?

За дијагностицирање, следење и управување со болеста што произлегува од албинизам, дерматолог, офталмолог, генетичар, ОРЛ, работат заедно. Нивната улога? Предложете и обезбедете а мултидисциплинарна нега за пациенти со AOC.

Децата и возрасните погодени од оваа состојба се подложени на глобална проценка (дерматолошка, офталмолошка и генетска) спроведена од овие различни лекари за време на дневната хоспитализација. Исто така, пациентите имаат корист од терапевтското образование кое се однесува на албинизмот воопшто и на АОК, особено.

Постои клиничка и генетска база на податоци за окулокутаниот албинизам, така што дијагнозата може да се постави врз основа на панел за секвенционирање што овозможува анализа на гените за кои е познато дека се вклучени во окулокутаниот албинизам.

Албинизам: каков третман?

Постои нема третман за ублажување на албинизмот. Офталмолошко и дерматолошко следење е од суштинско значење за да се поправат визуелните дефекти поврзани со болеста.

За луѓето со албинизам, превенцијата од сонце е од суштинско значење, со цел да се избегне ризикот од рак, бидејќи кожата е многу кревка и чувствителна на УВ зраци. Затоа, заштитата на кожата и очите е неопходна во присуство на сонце. Мерки на претпазливост што треба да се преземат: останете во сенка, носете заштитна облека, капи, очила за сонце и нанесете 50+ индекс крем на отворените површини на кожата.