Сè што сакате да знаете за ретките болести

Ретки и сирачеви болести: што е тоа?

Ретка болест е болест која погодува еден од 2000 луѓе, односно за Франција помалку од 30 лица за дадена болест и вкупно 000 до 3 милиони луѓе. За голем број од овие болести се вели дека се „сирачиња“ затоа што немаат корист од лекови и доволна нега. Има мал интерес за истражување бидејќи тие не нудат значителен комерцијален излез. Исто така, секоја година, Телетонот собира средства за да помогне во унапредувањето на истражувањето за невромускулните болести.

Цистична фиброза

Цистичната фиброза или цистичната фиброза на панкреасот е ретко наследно генетско нарушување. Тој е одговорен главно за респираторни и дигестивни проблеми бидејќи секретите (или слузта), присутна особено во бронхиите, панкреасот, црниот дроб, цревата и гениталиите, се ненормално густи. 6 лица (деца и возрасни) страдаат од цистична фиброза во Франција. Од 000 година, скрининг се спроведува при раѓање за сите новороденчиња. Овозможува, со рана дијагноза, побрза и поприлагодена грижа за децата кои боледуваат од цистична фиброза.

Душена мускулна дистрофија

Најчеста и најпозната дегенеративна мускулна болест, поради отсуство или промена на протеин: дистрофин. Тоа е наследна болест поврзана со сексот. Се карактеризира со прогресивно губење на мускулната сила и респираторна или срцева слабост. Го пренесуваат жени, но ги погодува само момчињата. Околу 5 пациенти во Франција.

Леукодистрофии

Ова сложено име означува група генетски болести без родители. Тие го уништуваат централниот нервен систем (мозокот и 'рбетниот мозок) на децата и возрасните. Тие влијаат на миелинот, бела супстанца која ги обвива нервите како електрична обвивка. Кај леукодистрофиите, миелинот повеќе не обезбедува правилно спроведување на нервните пораки. Не се формира, се влошува или е премногу изобилен. Секој случај е единствен, но последиците се секогаш особено сериозни. Оваа болест влијае на помалку од 500 луѓе во Франција.

Амиотрофична латерална склероза или Шарко-ова болест

ALS е оштетување на моторните неврони лоцирани во предниот рог на 'рбетниот мозок и моторните јадра на последните кранијални нерви. Потеклото на оваа фатална и неизлечива состојба е непознато. Смртта се јавува во просек во рок од две до пет години од дијагнозата и се должи, во огромното мнозинство на случаи, на респираторно нарушување, отежнато со секундарна бронхијална инфекција. Го имаат околу 8 пациенти.

Марфанов синдром

Тоа е ретка наследна генетска болест, при која сврзното ткиво е изменето (ова е ткиво кое обезбедува кохезија и поддршка на различните органи во телото). Затоа може да бидат засегнати многу различни органи (очи, срце, зглобови, коски, мускули, бели дробови). Марфановиот синдром ги погодува и момчињата и девојчињата.

Се проценува дека околу 20 луѓе се погодени од оваа болест во Франција.

Српеста клеточна анемија

Српеста анемија или „српеста анемија“ е наследна генетска болест која се карактеризира со промена на хемоглобинот, протеин кој обезбедува транспорт на кислород во крвта. Оваа болест се манифестира и кај момчињата и кај девојчињата, доколку двајцата родители се пренесувачи. Во Франција има околу 15 случаи.

Osteogenesis imperfecta или болест на стаклените коски

Тоа е ретко наследна генетска болест, која се карактеризира со голема кршливост на коските. Така, коските лесно се скршуваат, дури и по бенигна траума (паѓање од неговата висина, лизгање...). Се појавува на различна возраст, понекогаш во детството, понекогаш во зрелоста. Тоа ги погодува и момчињата и девојчињата. Во Франција, 3 до 000 луѓе имаат osteogenesis imperfecta.

Дали сакате да разговарате за тоа меѓу родителите? Да дадеш свое мислење, да донесеш свое сведочење? Се среќаваме на https://forum.parents.fr. 

Дали сакате да разговарате за тоа меѓу родителите? Да дадеш свое мислење, да донесеш свое сведочење? Се среќаваме на https://forum.parents.fr.