Терминот фетална аномалија опфаќа различни реалности. Тоа би можело да биде :

• хромозомска абнормалност: абнормалност на бројот (со натнумерен хромозом: трисомија 13, 18, 21), структура (транслокација, бришење), абнормалност на полови хромозоми (Тарнеров синдром, Клинефелтер синдром). Хромозомските абнормалности влијаат на 10 до 40% од зачнувањето, но поради природна селекција (спонтани спонтани абортуси и смртност во матката) тие зафаќаат само 1 од 500 новороденчиња, од кои околу половина имаат Даунов синдром (21);
• на генетска болест пренесена од еден од родителите. 1 од 1 новороденче го има. Петте најчести болести се цистична фиброза, хемохроматоза, фенилкетонурија, дефицит на алфа-2 антитрипсин и таласемија (XNUMX);
• морфолошка малформација: церебрална, срцева, генитотуролошка, дигестивна, во екстремитетите, 'рбетот, лицето (расцеп на усна и непце). Егзогени причини (инфективни, физички или токсични агенси) објаснуваат 5 до 10% од случаите, генетски или ендогени причини 20 до 30%. 50% од случаите остануваат необјаснети (3);
• абнормалност поради инфекција која мајката ја добила за време на бременоста (токсоплазмоза, цитомегаловирус, рубеола).

Сите овие патологии претставуваат 4% од живородените деца или 500 раѓања во Европа (000).

Пренаталната дијагноза е дефинирана како збир на „медицински практики наменети за откривање во матката кај ембрионот или фетусот, афект од одредена тежина“. “ (член Л. 2131-1 од Законот за јавно здравје).

Трите скрининг ултразвук играат главна улога од прва линија во оваа пренатална дијагноза:

• првиот, спроведен помеѓу 11 и 13 недели, овозможува откривање на одредени големи малформации и учествува во скрининг на хромозомски аномалии со мерење на нухалната проѕирност;
• вториот таканаречен „морфолошки“ ултразвук (22 СА) овозможува да се спроведе длабинска морфолошка студија со цел да се истакнат одредени физички морфолошки аномалии;
• третиот ултразвук (помеѓу 32 и 34 WA) овозможува да се дијагностицираат одредени морфолошки абнормалности кои се појавуваат доцна.

Сепак, ултразвукот не може секогаш да открие абнормалности на фетусот. Овој преглед базиран на ултразвук не дава точна фотографија на фетусот и неговите органи, туку само слики направени од сенки.

Скринингот за трисомија 21 им се нуди систематски на идните мајки, но не е задолжителен. Се заснова на мерење на нухалната проѕирност (дебелина на вратот) за време на ултразвук на 12 AS и одредување во крвта на мајката на серумските маркери (PAPP-A протеин и b-HCG хормон). Во комбинација со возраста на мајката, овие вредности овозможуваат да се пресмета ризикот од Даунов синдром. Надвор од 21/1, ризикот се смета за висок.

Подлабока пренатална дијагноза може да се понуди на парот во различни ситуации:

• скрининг прегледите (ултразвук, скрининг за трисомија 21) укажуваат на аномалија;
• парот добил генетско советување (поради семејна или медицинска историја) и бил идентификуван ризик од фетална абнормалност:
• идната мајка се заразила со инфекција која е потенцијално опасна за фетусот.

Пренаталната дијагноза се заснова на анализа на феталните клетки за да се изврши анализа на хромозомите, молекуларно генетско тестирање или биолошко тестирање за да се идентификува фетална инфекција. Во зависност од периодот на бременост, ќе се користат различни тестови:

• биопсија на трофобласт може да се направи од 10 WA. Се состои од земање примерок од многу мал фрагмент од трофобластот (идна плацента). Може да се изврши ако е откриена тешка абнормалност на ултразвук на 12 WA или ако има историја на абнормалности за време на претходната бременост.
• амниоцентезата може да се врши од 15 недела па наваму. Вклучува земање плодова вода и овозможува да се дијагностицираат хромозомски или генетски абнормалности, како и да се откријат знаци на инфекција.
• Пункцијата на феталната крв вклучува земање на фетална крв од папочната вена на фетусот. Може да се изврши од 19-та недела за да се утврди кариотип, за генетско истражување, инфективна проценка или пребарување за фетална анемија. - € ¨

Таканаречениот „дијагностички“ или „втора линија“ ултразвук се изведува кога одреден ризик е идентификуван со скрининг на ултразвук, по историја (генетски ризик, дијабетес, изложеност на токсини, итн.) или биолошки скрининг. Повеќе анатомски елементи се анализираат според специфичен протокол во зависност од видот на аномалија (5). Овој ултразвук често го прави лекар специјалист кој работи во мрежа со мултидисциплинарен центар за пренатална дијагноза. МНР може да се изврши како втора линија, на пример за истражување на централниот нервен систем или за одредување на степенот на тумор или малформација.

Штом се дијагностицира аномалија на фетусот, двојката се упатува во мултидисциплинарен центар за пренатална дијагноза (CPDPN). Одобрени од Агенцијата за биомедицина, овие центри обединуваат различни специјалисти за пренатална медицина: сонограф, биолог, генетичар, радиолог, неонатален хирург, психолог итн. Управувањето зависи од видот на аномалија и нејзината тежина. Тоа може да биде:

• хирургија во матката или третман со лекови на фетусот во матката, преку мајката;
• хируршка интервенција од раѓање: идната мајка потоа ќе се породи во породилиште способно да ја изврши оваа интервенција. Зборуваме за „трансфер во матката“;
• кога откриената аномалија на фетусот се смета од тимот на CPDPN дека има „голема веројатност дека нероденото дете ќе има состојба од посебна тежина која се смета за неизлечива во моментот на дијагнозата“ (чл. L. 2231-1 од Кодексот за јавно здравје) , медицински прекин на бременоста (IMG) им се нуди на родителите, кои остануваат слободни да го прифатат или не.

Дополнително, на парот систематски му се нуди психолошка грижа за да се надмине оваа тешка искушение на најава за аномалија на плодот и по потреба и ИМГ.