Прогерија е ретка генетска болест која се карактеризира со рано стареење на детето.

Прогерија, позната и како синдром Хачинсон-Гилфорд, е ретко генетско пореметување. Се карактеризира со зголемено стареење на телото. Децата со оваа патологија покажуваат рани знаци на старост.

При раѓање, детето не покажува никакви абнормалности. Се чини „нормално“ до детството. Постепено, неговата морфологија и телото се развиваат невообичаено: тој расте побрзо од нормалното и не добива тежина на дете на негова возраст. Во лицето, развојот исто така е одложен. Тој презентира истакнати очи (во олеснување, силно напреднати), многу тенок и закачен нос, тенки усни, мала брада и испакнати уши. Прогерија е исто така причина за значително губење на косата (алопеција), стареење на кожата, недостатоци на зглобовите, па дури и губење на поткожна масна маса (поткожно масно ткиво).

Когнитивниот и интелектуалниот развој на детето генерално не е засегнат. Тоа во суштина е недостаток и последици врз моторниот развој, предизвикувајќи тешкотии при седење, стоење или дури и одење.

Пациентите со синдром Хачинсон-Гилфорд, исто така, имаат стеснување на некои артерии, што доведува до развој на атеросклероза (блокада на артериите). Сепак, артериосклерозата е доминантен фактор во зголемениот ризик од срцев удар, па дури и церебрална васкуларна несреќа (мозочен удар).

Преваленцата на оваа болест (број на заболени меѓу вкупното население) изнесува 1/4 милиони новороденчиња ширум светот. Затоа, тоа е ретка болест.

Бидејќи прогеријата е автозомно доминантна наследна болест, лицата кои се најизложени на ризик да развијат таква болест се оние чии родители исто така имаат прогерија. Можен е и ризикот од случајни генетски мутации. Прогеријата потоа може да влијае на секој поединец, дури и ако болеста не е присутна во кругот на семејството.

Прогерија е ретка и генетска болест. Потеклото на оваа патологија се должи на мутации во генот LMNA. Овој ген е одговорен за формирање на протеин: Ламин А. Вториот игра важна улога во формирањето на клеточното јадро. Тоа е суштински елемент во формирањето на нуклеарната обвивка (мембрана што го опкружува јадрото на клетките).

Генетските мутации во овој ген доведуваат до абнормално формирање на Ламин А. Овој ненормално формиран протеин е во потеклото на нестабилноста на клеточното јадро, како и раната смрт на клетките на организмот.

Во моментов научниците се прашуваат за оваа тема, со цел да добијат повеќе детали за вклученоста на овој протеин во развојот на човечкиот организам.

Генетскиот пренос на синдромот Хачинсон-Гилфорд се јавува преку автозомно доминантно наследување. Или преносот на само една од двете копии на специфичниот ген (или од мајката или од таткото) е доволен за болеста да се развие кај детето.

Понатаму, случајни мутации (кои не произлегуваат од пренос на родителски гени) на генот LMNA, исто така, можат да бидат во потеклото на таквата болест.

Општите симптоми на прогерија се карактеризираат со:

• рано стареење на телото (од детството);
• помалку зголемување на телесната тежина од нормалното;
• помала големина на детето;
• абнормалности на лицето: тенок, закачен нос, истакнати очи, мала брада, испакнати уши, итн;
• моторни одложувања, предизвикувајќи тешкотии при стоење, седење или дури и одење;
• стеснување на артериите, главен фактор на ризик за артериосклероза.

Бидејќи прогеријата е ретка, генетска и наследна автозомно доминантна болест, присуството на болеста кај еден од двајцата родители е најважниот фактор на ризик.

Симптомите поврзани со прогерија се прогресивни и можат да доведат до смрт на пациентот.

Во моментов не постои лек за болеста. Единствениот третман на прогерија е оној на симптомите.

Истражувањата потоа се во центарот на вниманието, со цел да се открие третман што овозможува лекување на таква болест.