Марфанов синдром и бременост: што треба да знаете

Марфановиот синдром е а ретка генетска болест, со автозомно доминантен пренос, кој ги погодува и жените и мажите. Овој тип на генетско пренесување значи дека „кога родител е засегнат, ризикот за секое дете да биде засегнат е 1 од 2 (50%), без разлика на полот“, објаснува д-р Софи Дупуис Жирод, која работи во Центарот за компетентност за Марфанова болест и ретки васкуларни болести, во рамките на CHU во Лион. Се проценува дека едно од 5 луѓе е зафатено.

"Тоа е болест наречена сврзно ткиво, односно потпорни ткива, со оштетување што може да влијае на неколку ткива и неколку органи“, објаснува д-р Дупуис Жирод. Тоа влијае на потпорните ткива на телото, кои се особено присутни во кожата и големите артерии, вклучувајќи ја и аортата, кој може да се зголеми во дијаметар. Може да влијае и на влакната што ја држат леќата и да предизвика дислокација на леќата.

Луѓето со Марфанов синдром не се секогаш препознатливи, иако е откриено дека тие се често висок, со долги прсти и прилично слаб. Тие можат да покажат голема флексибилност, хиперлаксичност на лигаментите и зглобовите, па дури и стрии.

Сепак, постојат носители на генетската мутација кои имаат малку знаци, и други кои покажуваат многу знаци, понекогаш во исто семејство. Може да се постигне со многу променлива тежина.

Можеме ли да размислиме за бременост со Марфанов синдром?

"Витален елемент во Марфановата болест е руптурата на аортата: кога аортата е премногу проширена, како балон што е премногу надуен, постои ризик ѕидот да биде премногу тенок. и паузи“, објаснува д-р Дупуис-Жирод.

Поради зголемениот проток на крв и хормоналните промени што ги предизвикува, бременоста е ризичен период за сите засегнати жени. Бидејќи овие промени би можеле да бидат придружени созголемен ризик од проширување на аортата или дури и дисекција на аортата кај идната мајка.

Кога дијаметарот на аортата е поголем од 45 mm, бременоста е контраиндицирана бидејќи ризикот од смрт од пукната аорта е висок, вели д-р Дупуис-Жирод. Потоа се препорачува операција на аортата пред можна бременост.

Под 40 mm во дијаметар на аортата, дозволени се бремености, додекамеѓу 40 и 45 mm во дијаметар, мора да бидете исклучително внимателни.

Во своите препораки за управување со бременоста кај жена со Марфанов синдром, Агенцијата за биомедицина и Националниот колеџ за гинеколози и акушери на Франција (CNGOF) прецизираат дека ризикот од аортна дисекција постои“без оглед на дијаметарот на аортата“, но дека овој ризик“се смета за мал кога дијаметарот е помал од 40 mm, но се смета за голем над, особено над 45 mm".

Документот наведува дека бременоста е контраиндицирана ако пациентот:

• Претставен со аортна дисекција;
• Има механички вентил;
• Има аортен дијаметар поголем од 45 mm. Помеѓу 40 и 45 mm, одлуката треба да се носи од случај до случај.

Како оди бременоста кога имате Марфанов синдром?

Доколку мајката е носител на Марфанов синдром, аортниот ултразвук од кардиолог запознаен со синдромот треба да се прави на крајот од првиот триместар, на крајот на вториот триместар и месечно во текот на третиот триместар, како и околу месец по породувањето.

Бременоста мора да продолжи на терапија со бета-блокатори, во целосна доза ако е можно (бисопролол 10 mg на пример), во консултација со акушер, забележува CNGOF во неговите препораки. Овој третман со бета-блокатори, пропишан за заштита на аортата, не треба да се прекинува, вклучително и за време на породувањето. Доењето тогаш не е возможно поради преминувањето на бета блокаторот во млекото.

Треба да се напомене дека третманот со инхибитор на конвертирачкиот ензим (ACE) или сартани е контраиндициран за време на бременоста.

Ако е засегнат само брачниот другар, бременоста ќе се следи како вообичаена бременост.

Кои се ризиците и компликациите од Марфановиот синдром за време на бременоста?

Главниот ризик за идната мајка е да има а аортна дисекцијаи мора да се подложи на итна операција. За фетусот, ако идната мајка има многу тешка компликација од овој тип, постои ризик од фетален дистрес или смрт. Ако ултразвучниот надзор открие значителен ризик од дисекција или руптура на аортата, може да биде неопходно да се изврши царски рез и да се породи бебето предвреме.

Марфанов синдром и бременост: каков е ризикот да биде зафатено и детето?

"Кога е засегнат родител, ризикот секое дете да биде засегнато (или барем носител на мутацијата) е 1 од 2 (50%), без оглед на полот“, објаснува д-р Софи Дупуис Жирод.

Генетската мутација поврзана со Марфановата болест е не мора да се пренесува од родител, може да се појави и во моментот на оплодување, кај дете чиешто носител не е ниту еден од родителите.

Дали може да се направи пренатална дијагноза за да се идентификува Марфанов синдром во матката?

Ако мутацијата е позната и идентификувана во семејството, можно е да се постави пренатална дијагноза (ПНД), да се знае дали фетусот е засегнат или дури и предимплантациска дијагноза (ПГД) по ин витро оплодување (ИВФ).

Ако родителите не сакаат да ја одложат бременоста до крај ако детето е засегнато, и сакаат да се прибегне кон медицински прекин на бременоста (IMG) во овој случај, може да се направи пренатална дијагноза. Но, овој ДПН се нуди само на барање на парот.

Ако двојката размислува за ИМГ ако нероденото дете има Марфанов синдром, нивното досие ќе се анализира во Центарот за пренатална дијагностика (ЦДПН), за што ќе биде потребно одобрение. Иако добро го знае тоане може да се знае колкава штета ќе има нероденото дете, само ако е носител или не на генетската мутација.

Дали може да се постави дијагноза пред имплантација за да се спречи засегнување на фетусот?

Доколку еден од двата члена на парот е носител на генетската мутација поврзана со Марфановиот синдром, можно е да се прибегне кон предимплантациска дијагноза, со цел да се вгради во матката ембрион кој нема да биде носител.

Сепак, ова подразбира прибегнување кон ин витро оплодување, а со тоа и курс на медицинско потпомогнато размножување (МАП), долга и медицински тешка процедура за парот.

Бременост и Марфанов синдром: како да се избере породилно?

Бременоста со Марфанов синдром бара следење во породилиште каде персоналот е искусен во грижата за бремените жени со овој синдром. Ги има сите листа на упатени породилишта, објавена на веб-страницата marfan.fr.

"Во сегашните препораки, мора да има центар со оддел за кардиохирургија на лице место доколку дијаметарот на аортата во раната бременост е поголем од 40 mm“, прецизира д-р Дупуис-Жирод.

Забележете дека оваа специфичност нема никаква врска со типот на породилно (I, II или III), што овде не е критериум за избор на породилно. Во фактите, референтни породилишта за Марфанов синдром се генерално во големите градови, а со тоа и на ниво II или дури III.

Бременост и Марфанов синдром: дали може да направиме епидурална?

"Неопходно е да се предупредат анестезиолозите кои најверојатно ќе интервенираат, бидејќи може да има или сколиоза или дурална ектазија, односно проширување на кесичката (дурална) која го содржи 'рбетниот мозок. Можеби ќе треба да направите МРИ или КТ скен за да ја процените можноста или не да имате епидурална анестезија“, вели д-р Дупуис-Жирод.

Бременост и Марфанов синдром: дали породувањето е нужно активирано или со царски рез?

Типот на породување ќе зависи, меѓу другото, од дијаметарот на аортата и треба повторно да се дискутира од случај до случај.

„Доколку состојбата на срцето на мајката е стабилна, породувањето не треба да се смета како правило пред 37-та недела. Може да се изврши породување вагинално ако дијаметарот на аортата е стабилен, помалку од 40 mm, под услов да е можна епидурална. Лесно ќе се понуди помошно средство за исфрлање со форцепс или вшмукување за да се ограничат напорите за исфрлање. Во спротивно породувањето ќе се изврши со царски рез, при што секогаш ќе се внимава да се избегнат варијации на крвниот притисок.“, додава специјалистот.

Извори и дополнителни информации:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr