Le Прадеров-Вили-синдром (PWS) е болест која се карактеризира при раѓање со недостаток на мускулен тонус (хипотонија), пониска од нормалната тежина и висина и тешкотии во хранењето, проследено со рана дебелина поврзана со прекумерна храна во детството. Според распространетоста на оваа болест поради генетска абнормалност се проценува на 1 на 50 жители. Вклучените гени се наоѓаат на еден дел хромозом 15. Покрај половите хромозоми, за секој пар хромозоми, едната копија се наследува од мајката, а другата од таткото.
Во нормални околности, гените во овој регион се неактивни на мајчиниот хромозом 15, но активни на татковски хромозом 15. Но, кај доенчињата со PWS, овој регион од татковскиот хромозом е неактивен или недостасува. Истражувачите од Универзитетот Дјук, во Соединетите Американски Држави, се на ветувачки пат за третман, бидејќи успеале да развијат лек способен да го активира овој дел на мајчината копија на генот кај болните глувци.
Глувците растат подобро и живеат подолго
Вториот се разви слабо, како доенчиња со PWS, и не преживеа. Лекови наречен UNC0642 ги таргетира мајчините гени бидејќи за разлика од татковските гени, тие се рутински достапни кај пациенти со PWS. Со овој третман, третираните глувци покажаа раст и зголемување на телесната тежина повисоки од нетретирани глувци. Покрај тоа, 15% од нив преживеале до полнолетство без да покажат сериозни несакани ефекти.
Лекот делува на тој начин што ја инхибира активноста на протеинот наречен G9a, кој заедно со другите протеини се составува мајчински гени цврсто во хромозомот. Иако севкупно, студијата покажува дека лекот ветува ветување, истражувачите веруваат дека се уште се потребни повеќе студии. Сакаат да ги проценат неговите ефекти врз другите симптоми на болеста кои се појавуваат подоцна, околу 2-годишна возраст, како на пр компулсивна прекумерна работа и дебелината.