Реклингхаузен-овата болест се нарекува и неврофиброматоза тип I.

Терминот „неврофиброматоза“ вклучува голем број генетски болести кои влијаат на клеточниот развој на невронските ткива. Постојат два типа на неврофиброматоза: тип I и тип II. Овие две форми, сепак, имаат слични карактеристики и се предизвикани од мутации во различни гени.

Неурофиброматозата тип I е невродермална дисплазија, абнормалност во развојот на невронското ткиво. Оваа патологија првпат беше опишана во 1882 година од Фридерих Даниел Фон Реклингхаузен, па оттука и сегашното име на оваа патологија.

Промените во невронското ткиво се појавуваат од развојот на ембрионот.

Неурофиброматозата тип I е најчеста форма на неврофиброматоза со 90% од случаите тип I. Исто така е една од најчестите човечки генетски болести со преваленца (број на случаи во дадена популација, во дадено време) која изнесува 1/ 3 раѓања. Покрај тоа, не е забележана доминација помеѓу мажите и жените. (000)

Реклингхаузен-овата болест е наследна генетска болест кај која начинот на пренесување е автосомно доминантен. Или, кој влијае на несексуален хромозом и за кој присуството на само една од двете копии на мутираниот ген е доволно за субјектот да ја развие болеста. Оваа болест е последица на промени во генот NF1 лоциран на хромозомот 17q11.2.

Карактеристиките на болеста се дефинираат преку: (2)

- копчиња во боја „café-au-lait“;

– оптички глиоми (тумори на ниво на корените на очните нерви);

– Лиш јазли (хематоми кои ја пигментираат ирисот на очите);

- неврофиброми на 'рбетниот и периферниот нерв;

– невролошко и/или когнитивно оштетување;

– сколиоза;

– абнормалности на лицето;

– малигни тумори на нервната обвивка;

– феохромоцитом (малигнен тумор лоциран во бубрезите);

- коскени лезии.

Реклингхаузен-овата болест влијае на кожата и на централниот и периферниот нервен систем. Примарните придружни симптоми обично се појавуваат во детството и може да влијаат на кожата на следниов начин: (4)

– „café au lait“ обоени дамки на кожата, со различни големини, различни форми и кои можат да се најдат на кое било ниво на телото;

– појава на пеги под пазувите и во пазувите;

– развој на тумори во периферните нерви;

– развој на тумори во нервната мрежа.

Други знаци и симптоми, исто така, може да бидат значајни за болеста, тие вклучуваат:

– Лиш јазли: раст што влијае на очите;

– феохромоцитом: тумор на надбубрежната жлезда, од кои десет проценти од овие тумори се канцерогени;

– зголемување на црниот дроб;

– глиом: тумор на оптичкиот нерв.

Влијанието на болеста врз развојот на коските вклучува кратка градба, деформитети на коските и сколиоза. (4)

Recklinghausen-овата болест е наследна генетска болест на автосомно доминантна форма. Било кое се однесува на несексуален хромозом и за кој присуството на само една од двете копии на мутираниот ген е доволно за развој на болеста.

Болеста е предизвикана од голем број мутации во генот NF1, кој се наоѓа на хромозомот 17q11.2. Тоа е една од најчестите спонтани мутации меѓу сите човечки генетски болести.

Само 50% од пациентите со мутираниот ген NF1 имаат семејна историја на пренос на болеста. Другиот дел од засегнатите пациенти имаат спонтани мутации во овој ген.

Експресијата на болеста е многу променлива од една до друга личност со панел на клинички манифестации кои може да се движат од благи до многу потешки компликации. (2)

Факторите на ризик за развој на болеста се генетски.

Навистина, болеста се пренесува со трансфер на мутираниот ген NF1 според автосомно доминантен режим.

Или мутацијата за која станува збор се однесува на ген кој се наоѓа на несексуален хромозом. Дополнително, присуството на само една од двете копии на мутираниот ген е доволно за болеста да се развие. Во оваа смисла, поединецот од кој еден од неговите родители има фенотип на болеста има 50% ризик да ја развие патологијата самиот.

Дијагнозата на болеста е пред се диференцијална, особено во однос на присуството на одредени карактеристични симптоми. Примарната цел на лекарот е да ги исклучи сите можности за други болести вклучени во овие клинички манифестации.

Овие болести, чии симптоми силно наликуваат на оние на Реклингхаузен-овата болест, вклучуваат:

– Леопард синдром: генетско заболување чии симптоми опфаќаат и кафени дамки на кожата, зголемен простор меѓу очите, стеснување на коронарната артерија, губење на слухот, мала градба и абнормалности во електричните сигнали на срцето;

- неврокутан меланом: генетско заболување кое предизвикува развој на туморски клетки во мозокот и 'рбетниот мозок;

– шваноматоза, ретка болест која предизвикува развој на тумори во нервното ткиво;

– Вотсонов синдром: генетско заболување кое исто така води до развој на Лишови јазли, мала градба, неврофиброми, ненормално голема глава и стеснување на пулмоналната артерија.

Дополнителни прегледи потоа овозможуваат да се потврди или не болеста, ова е особено случајот со МРИ (магнетна резонанца) или дури и со скенерот. (4)

Во контекст на сложена болест, нејзиниот третман мора да се администрира на различни делови од телото.

Третманите пропишани во детството вклучуваат:

– оценување на способностите за учење;

– евалуација на можна хиперактивност;

– третман на сколиоза и други забележителни деформитети.

Туморите може да се третираат со: (4)

– лапароскопско отстранување на канцерогени тумори;

– операција за отстранување на тумори кои влијаат на нервите;

– радиотерапија;

- хемотерапија.