Болеста на човекот од камен или прогресивна осифицирачка фибродисплазија (ФОП) е многу ретка и сериозно оневозможувачка генетска болест. Мускулите и тетивите на заболените луѓе постепено се осифицираат: телото постепено е заробено во коскената матрица. Во моментов нема лек, но откривањето на навредливиот ген го отвори патот за ветувачко истражување.

дефиниција

Прогресивната осифицирачка фибродисплазија (ПФО), попозната под името болест на човекот од камен, е сериозно осакатувачка наследна болест. Се карактеризира со вродени малформации на големите прсти и со прогресивна осификација на одредени екстраскелетни меки ткива.

За оваа осификација се вели дека е хетеротопска: квалитативно нормалната коска се формира таму каде што не постои, во напречно-пругастите мускули, тетивите, лигаментите и сврзните ткива наречени фасции и апоневрози. Очните мускули, дијафрагмата, јазикот, фаринксот, гркланот и мазните мускули се поштедени.

Болеста на камениот човек напредува во изгореници, кои постепено ја намалуваат подвижноста и независноста, што доведува до анкилоза на зглобовите и деформитети.

Причини

Генот за кој станува збор, лоциран на вториот хромозом, беше откриен во април 2006 година. Наречен ACVR1 / ALK2, тој управува со производството на протеински рецептор за кој се врзуваат факторите на раст кои го стимулираат формирањето на коските. Една мутација - една „буква“ „грешка“ во генетскиот код - е доволна за да се активира болеста.

Во повеќето случаи, оваа мутација се појавува спорадично и не се пренесува на потомството. Сепак, познати се мал број наследни случаи.

Дијагностички

Дијагнозата се заснова на физички преглед, дополнет со стандардни рендгенски снимки кои покажуваат абнормалности на коските. 

Корисна е медицинска генетска консултација за да има корист од молекуларното проучување на геномот. Ова ќе овозможи да се идентификува предметната мутација со цел да се искористи соодветното генетско советување. Навистина, ако класичните форми на оваа патологија се секогаш поврзани со истата мутација, атипични форми поврзани со други мутации остануваат можни.

Пренаталниот скрининг сè уште не е достапен.

Засегнатите луѓе

ФОП погодува помалку од еден од 2 милиони луѓе ширум светот (2500 случаи дијагностицирани според Здружението ФОП Франција), без разлика на пол или етничка припадност. Во Франција денес се загрижени 89 лица.

Знаците на болеста се прогресивен почеток. 

Деформации на големите прсти

При раѓање, децата се нормални освен присуството на вродени малформации на големите прсти. Најчесто, тие се кратки и отстапени навнатре („лажен халукс валгус“), поради малформација што ја зафаќа 1-та метатарзала, долгата коска на стапалото артикулирана со првата фаланга.

Оваа малформација може да се поврзе со моно фалангизам; понекогаш, исто така, ова е единствениот знак на болеста. 

Турка

Последователните осификација на мускулите и тетивите генерално се случуваат во првите дваесет години од животот, по прогресија од горниот дел од телото надолу и од задниот дел кон предното лице. На нив им претходи појава на повеќе или помалку тврд, болен и воспалителен оток. Овие воспалителни изгореници може да бидат предизвикани од траума (повреда или директен шок), интрамускулна инјекција, вирусна инфекција, истегнување на мускулите, па дури и замор или стрес.

Други аномалии

Коскените абнормалности како што е абнормалното производство на коски во колената или фузијата на вратните пршлени понекогаш се појавуваат во раните години.

Губење на слухот може да се појави од пубертетот.

Еволуција

Формирањето на „втор скелет“ постепено ја намалува подвижноста. Дополнително, може да се појават и респираторни компликации како резултат на прогресивна осификација на меѓуребрените и грбните мускули и деформитети. Губењето на мобилноста, исто така, го зголемува ризикот од тромбоемболични настани (флебитис или белодробна емболија).

Просечниот животен век е околу 40 години.

Во моментов, не е достапен куративен третман. Откривањето на генот за кој станува збор, сепак, овозможи голем напредок во истражувањето. Истражувачите истражуваат особено ветувачки терапевтски пат, кој ќе овозможи да се замолчи мутацијата на генот со користење на техниката на интерферирачка РНК.

Симптоматски третман

Во првите 24 часа од избувнувањето, може да се започне терапија со високи дози на кортикостероиди. Ако се администрира 4 дена, може да обезбеди одредено олеснување за пациентите со намалување на интензивната воспалителна и едематозна реакција забележана во раните фази на болеста.

Олеснувачите на болка и мускулните релаксанти можат да помогнат при силна болка.

Поддршка на пациентот

Мора да се спроведат сите неопходни човечки и технички помагала за да им се овозможи на луѓето кои страдаат од болеста на камениот човек да одржат максимална автономија и да се интегрираат образовно потоа професионално.

За жал, спречувањето на почетокот на FOP не е можно. Но, може да се преземат мерки на претпазливост за да се забави неговиот развој.

Профилакса на релапси

Образованието како и прилагодувањата на животната средина треба да бидат насочени кон спречување на повреди и падови. Носењето шлем може да се препорача за мали деца. 

Луѓето кои страдаат од болест на камениот човек, исто така, треба да избегнуваат изложување на вирусни инфекции и да бидат многу внимателни со нивната дентална хигиена, бидејќи инвазивната стоматолошка нега може да предизвика избувнување.

Секоја инвазивна медицинска процедура (биопсии, хируршки процедури итн.) е забранета освен во случаи на крајна потреба. Исто така се исклучени интрамускулни инјекции (вакцини, итн.).

Физички терапии

Мобилизацијата на телото со нежни движења помага во борбата против губењето на подвижноста. Особено, рехабилитацијата на базенот може да биде корисна.

Техниките за респираторна обука се исто така корисни за спречување на влошување на дишењето.

Други мерки

• Мониторинг на слухот
• Превенција на флебитис (подигнати долни екстремитети при лежење, компресивни чорапи, ниски дози на аспирин после пубертет)