содржина
Што е трисомија 21?
Доаѓајќи во категоријата „хромозомски абнормалности“, трисомијата е приказна за хромозоми, со други зборови генетски материјал. Навистина, кај поединец без Даунов синдром, хромозомите одат во парови. Кај луѓето има 23 пара хромозоми или вкупно 46 хромозоми. Зборуваме за трисомија кога барем еден од паровите нема два, туку три хромозоми. Оваа хромозомска аномалија може да се појави при дистрибуција на генетското наследство на двајцата партнери, при создавање на гамети (ооцити и сперматозоиди), потоа при оплодување.
Додека трисомијата може да влијае на кој било пар на хромозоми, најпозната е трисомијата 21, која се однесува на 21-виот пар на хромозоми.
Најчеста и остварлива трисомија, трисомија 21, исто така наречена Даунов синдром, се забележува во просек кај 27 бремености од 10. Неговата фреквенција се зголемува со возраста на мајката. Се проценува дека има околу 000 луѓе со Даунов синдром во Франција (околу 50 раѓања годишно во Франција).
Забележете дека постојат три подкатегории на Даунов синдром:
- слободна, целосна и хомогена трисомија 21, која претставува приближно 95% од случаите на трисомија 21:
трите хромозоми 21 се одвоени еден од друг, аномалијата се однесува на целиот хромозом 21 и е забележана во сите испитувани клетки (барем оние кои се анализирани во лабораторија);
- мозаична трисомија 21:
клетките со 47 хромозоми (вклучувајќи 3 хромозоми 21) коегзистираат со клетки со 46 хромозоми, вклучувајќи 2 хромозоми 21. Пропорцијата на двете категории клетки варира од еден субјект до друг, но исто така и од еден или друг орган. едно ткиво до друго кај иста индивидуа;
- трисомија 21 со транслокација:
кариотипот (односно распоредот на сите хромозоми) покажува три хромозоми 21, но не сите групирани заедно. Еден од трите хромозоми 21 може на пример да биде со два хромозоми 14 или 12 ...
Причини и фактори на ризик за Даунов синдром
Трисомија 21 е резултат на лошата дистрибуција на хромозомите за време на клеточната делба што се случува во моментот на оплодување. Засега сè уште не е јасно зошто точно се случува ова. Од друга страна, го знаеме главниот фактор на ризик: возраста на идната мајка.
Колку е постара жената, толку е поголема веројатноста таа да роди дете со трисомија, а fortiori со трисомија 21. Од 1/1 до 500 години, оваа веројатност се зголемува од 20/1 на 1 година, потоа 000/30 до 1 година, па дури и од 100/40 до 1 година.
Забележете дека покрај возраста на мајката, постојат два други признати фактори на ризик за раѓање на дете со Даунов синдром, имено:
- присуство на хромозомска абнормалност поврзана со хромозомот 21 кај еден од родителите (што потоа резултира со трисомија со транслокација);
- откако веќе родила дете со Даунов синдром.
Кои се знаците на Даунов синдром?
Покрај карактеристичниот изглед на главата и лицето (мала и тркалезна глава, малку означен корен на носот, очи широки, врат мал и широк итн.), постојат други карактеристични физички знаци: страбизам, набиени раце и кратки прсти, низок раст (ретко повеќе од шест стапки кај возрасен), слаб мускулен тонус (хипотонија), а понекогаш повеќе или помалку сериозни малформации, срцева, окуларна, дигестивна, ортопедска.
Забележана е и интелектуална попреченост со различен интензитет, која влијае на капацитетите за апстракција. Забележете, сепак, дека поголемата или помалата важност на интелектуалниот дефицит не исклучува одредена автономија кај засегнатите поединци. Се зависи и од поддршката, едукацијата и следењето на секое дете со Даунов синдром.
Кои се последиците и компликациите на Даунов синдром?
Последиците од Даунов синдром не се ништо друго освен знаците што ги предизвикува, почнувајќи од интелектуалната попреченост.
Но, надвор од класичните симптоми, трисомијата 21 може да предизвика болести на ENT сферата, поголема чувствителност на инфекции, зголемен ризик од глувост поради чести инфекции на увото, проблеми со видот (миопија, страбизам, рана катаракта), епилепсија, деформитети на зглобовите (сколиоза , кифоза, хиперлордоза, раскошни капачиња за колена итн.) поврзани со хиперлаксација на лигаментите, дигестивни проблеми, почести автоимуни болести или уште почести карциноми (детска леукемија, лимфом особено во зрелоста)…
Скрининг: како оди тестот за Даунов синдром?
Во моментов во Франција, скрининг тестот за трисомија 21 систематски им се нуди на бремени жени. Тој се состои на прво место од тест на крвта заедно со ултразвук, кој се одвива помеѓу 11 и 13 недели од аменореа, но останува возможен до 18 недели од аменореа.
Анализата на серумските маркери (протеини) во мајчината крв, заедно со ултразвучните мерења (особено нухалната проѕирност) и на возраста на идната мајка, овозможува пресметување на ризикот од раѓање на дете со Даунов синдром.
Забележете дека ова е веројатност, а не сигурност. Ако ризикот е над 1/250, тој се смета за „висок“.
Доколку пресметаниот ризик е над 1/250, се нудат дополнителни прегледи: неинвазивен пренатален скрининг или амниоцентеза.
Трисомија 21: каков третман?
Во моментов, не постои третман за „лекување“ на трисомија 21. Вие сте доживотен носител на оваа хромозомска абнормалност.
Сепак, се истражуваат патишта за истражување, особено со цел, не да се отстрани вишокот на хромозом, туку да се укине неговото влијание. Но, иако овој хромозом е најмалиот од нив, тој содржи над 250 гени. Целосното бришење, па дури и замолчувањето, може да има негативни реперкусии.
Друг пристап што се проучува се состои во таргетирање на одредени специфични гени на хромозомот 21 во вишок, со цел да се делува на нив. Станува збор за гени кои имаат тесна врска со потешкотиите во учењето, меморијата или когнитивноста кај луѓето со Даунов синдром.
Трисомија 21: нејзино управување
Со цел детето со Даунов синдром да достигне одредено ниво на автономија во зрелоста и да не претрпи премногу компликации во однос на неговото здравје, последователно медицинско следење е повеќе од препорачливо.
Бидејќи покрај потенцијалните вродени малформации, трисомијата 21 го зголемува ризикот од други патологии како што се хипотироидизам, епилепсија или синдром на апнеја при спиење. Затоа е потребен комплетен медицински преглед при раѓањето. да прави сметка, но и редовно во текот на животот.
Во однос на моториката, јазикот, комуникацијата, потребна е поддршка од повеќе специјалисти за да им се помогне на децата со Даунов синдром максимално да ги развијат своите капацитети. Притоа, психомоторни терапевти, физиотерапевти или логопеди се специјалисти кои детето со Даунов синдром ќе мора редовно да ги посетува за да напредува.
Распространети низ цела континентална Франција и во странство, CAMSPs, или центрите за рана медицинско-социјална акција, теоретски се способни да се грижат за децата со Даунов синдром. Сите интервенции што ги вршат ЦАМСП се покриени од Здравствено осигурување. ЦАМСП 80% се финансирани од Фондот за примарно здравствено осигурување, а 20% од Генералниот совет од кој зависат.
Исто така, не треба да се двоумите да ги повикате различните здруженија кои постојат околу Даунов синдром, бидејќи тие можат да ги упатат родителите кај професионалци и структури кои можат да се грижат за нивното дете.
Светски ден на Даунов синдром
Секоја година, 21 март е Светски ден на Даунов синдром. Овој датум не е избран случајно, бидејќи е 21/21, или 03/3 на англиски јазик, што ехо на присуството на три хромозоми 21.
Овој ден, организиран за прв пат во 2005 година, има за цел да ја запознае пошироката јавност за оваа патологија, која во моментов е главната причина за ментална ретардација кај лицата со интелектуална попреченост. Идејата е и да се подигне свеста за оваа состојба за подобра интеграција на луѓето со оваа болест во општеството и да се продолжи со истражување за подобра грижа за нив и на медицинско и на образовно ниво.
Неусогласени чорапи за да се подигне свеста за Даунов синдром
Иницирана во 2015 година од здружението „Даунов синдром меѓународен“ (DSI) и пренесена од Трисомија 21 Франција, операцијата # socksbatlle4Ds (Чорапи битка за Даунов синдром) се состои од носење неусогласени чорапи за Светскиот ден на Даунов синдром, 21 март. Целта: да се промовира различноста и различноста, но и да се направи познат животот на луѓето со Даунов синдром и здруженијата кои работат на нивна поддршка.