Што е Тарнеров синдром?

Le Синдром Тарнер (понекогаш се нарекува гонадална дисгенеза) е генетска болест што ги погодува само жените. Абнормалноста се однесува на еден од Х-хромозомите (половите хромозоми). Тарнеров синдром влијае приближно 1 од 2 жени и често се дијагностицира неколку години по раѓањето, за време на адолесценцијата. Главните симптоми се низок раст и абнормално функционирање на јајниците. Тарнеров синдром е именуван по американскиот лекар кој го открил во 1938 година, Анри Тарнер.

Мажите имаат 46 хромозоми, вклучувајќи два таканаречени полови хромозоми наречени XY. Генетската формула за маж е 46 XY. Жените исто така имаат 46 хромозоми вклучувајќи два полови хромозоми наречени 46 XX. Затоа, генетската формула на жената е 46 XX. Кај жените со Тарнеров синдром, генетската комбинација содржи еден Х-хромозом, така што генетската формула на жената со Тарнеров синдром е 45 X0. Или на овие жени им недостасува Х-хромозом или Х-хромозомот постои, но има абнормалност наречена бришење. Затоа, секогаш постои хромозомски недостаток.

Оставете Одговор