Сè за амниоцентезата

Што е амниоцентеза?

Амниоцентезата најчесто се препишува во случаи кога фетусот е со висок ризик за хромозомски абнормалности или може да биде носител на наследна болест. Може да го увери и здравјето на бебето. Тоа е пренатален преглед кој може да биде вознемирувачки за идните родители... Амниоцентезата може да се индицира во различни ситуации.

Ако постои значителен ризик дека детето има хромозомска абнормалност главно трисомија 13, 18 или 21. Претходно, амниоцентезата систематски се изведуваше кај трудници над 38 години. Но, 70% од децата со Даунов синдром се родени од мајки помлади од 21 година. Сега, без разлика на возраста на идната мајка, се врши проценка на ризикот. Надвор од одреден праг, ако мајката сака, се пропишува амниоцентеза.

Можеме ли да одбиеме амниоцентеза?

Можете да одбиете амниоцентеза, се разбира! Тоа е нашата бременост! Медицинскиот тим дава мислење, но конечната одлука останува на нас (и нашиот придружник). Исто така, пред да направи амниоцентеза, нашиот лекар е должен да не информира за причините поради кои ни го нуди овој преглед, што бара, како ќе се одвива амниоцентезата и нејзините можни ограничувања и последици. Откако ќе одговори на сите наши прашања, тој ќе побара од нас да потпишеме формулар за информирана согласност (законски бара), од суштинско значење за да можеме да ги испратиме примероците во лабораторија.

Проценка на ризиците од хромозомски абнормалности кај децата

Се земаат предвид три параметри:

Големината на вратот на фетусот (мерено воУлтразвук во 1 триместар, помеѓу 11 и 14 недели аменореа): тоа е предупредувачки знак ако е поголем од 3 mm;

Анализа на два серумски маркери (изведено од анализа на хормони кои се лачат од плацентата и преминуваат во крвта на мајката): абнормалност во анализата на овие маркери го зголемува ризикот од раѓање на дете со Даунов синдром;

Возраста на мајката.

Лекарите ги комбинираат овие три фактори за да го утврдат целокупниот ризик. Ако стапката е поголема од 1/250, се препорачува амниоцентеза.

Ако во семејството има дете со генетско заболување вклучително и цистична фиброза, и двајцата родители се носители на дефицитарниот ген. Во еден од четири случаи, фетусот е изложен на ризик да ја носи оваа патологија. 

Доколку се открие малформација на ултразвук, без оглед на времето на бременоста

Да се ​​следи напредокот на високоризичните бремености (на пр. Rh некомпатибилност или проценка на зрелоста на белите дробови).

Може да се изврши амниоцентеза од 15-та недела од аменореа до ден пред породувањето. Кога се препишува бидејќи веќе постои силно сомневање за хромозомска или генетска абнормалност, се прави што е можно поскоро, помеѓу 15-та и 18-та недела од аменореа. Претходно нема доволно плодова вода за правилен преглед и ризикот од компликации е поголем. Терапевтскиот абортус тогаш е секогаш можен.

Како се одвива амниоцентезата?

Амниоцентезата се одвива за време на ултразвук, во болница, во стерилна средина. Идната мајка не треба да пости и примерокот не бара никаква анестезија. Самата пункција не е поболна од тест на крвта. Единствената мерка на претпазливост: ако жената е резус-негативна, таа ќе има инјекција на серум против резус (или анти-Д) за да избегне крвна некомпатибилност со нејзиното идно дете (во случај да е резус позитивно). Медицинската сестра започнува со дезинфекција на стомакот на идната мајка. Потоа, акушерот прецизно ја лоцира положбата на детето, а потоа внесува многу фина игла низ абдоминалниот ѕид, под папокот (папокот). Со шприц зема мала количина плодова вода, а потоа ја инјектира во стерилна вијала.

А после амниоцентеза?

Идната мајка брзо се враќа дома со неколку специфични инструкции: останете во мирување цел ден и пред се, одете во собата за итни случаи доколку се појави крварење, исцедок на течности или болка во часовите и деновите по прегледот. Лабораторијата му ги соопштува резултатите на лекарот околу три недели подоцна. Од друга страна, ако гинекологот побарал само многу насочено истражување за една аномалија, на пример трисомија 21, резултатите се многу побрзи: околу дваесет и четири часа.

Забележете дека спонтан абортус може да се случи во 0,1% * од случаите по амниоцентеза, тоа е единствениот ризик, многу ограничен, од овој преглед. (10 пати помалку од она што го мислевме дотогаш, според најновите литературни податоци).

Дали амниоцентезата ја надоместува социјалното осигурување?

Амниоцентезата е целосно покриена, по претходен договор, за сите идни мајки кои претставуваат одреден ризик: жени 38 години и повеќе, но и оние со семејна или лична историја на генетски болести, ризик од Даунов синдром. 21 фетален еднаков или поголем од 1/250 и кога ултразвукот сугерира абнормалност.

Наскоро генерализиран тест на крвта за идните мајки?

Многу студии укажуваат на интерес за друга стратегија за скрининг, именофетална ДНК анализа циркулира во крвта на мајката (или Неинвазивен пренатален скрининг = DPNI). Нивните резултати покажаа многу добри перформанси во однос на чувствителноста и специфичноста (> 99%) во скринингот на трисомија 13, 18 или 21. Овие нови неинвазивни тестови дури се препорачани од повеќето меѓународни учени општества. кај пациенти со зголемен ризик фетална трисомија, а неодамна во Франција од Високата авторитет на Санте (HAS). Во Франција, овие неинвазивни тестови моментално се тестираат и (сè уште не) се надоместуваат од социјалното осигурување.

Оставете Одговор