НАамниоцентеза е најчестиот тест кој се користи за пренатална дијагноза. Има за цел да потрае малку амнионска течност во која се капе на фетус. Оваа течност содржи мобилен и други супстанции способни да дадат клучни информации за здравјето на фетусот. 

Амниоцентезата обично се прави помеѓу 14-та и 20-та недела од бременоста за да се открие хромозомски абнормалности (главно Даунов синдром или трисомија 21) како и одредени вродени малформации. Може да се практикува:

• кога возраста на мајката е напредната. Од 35-годишна возраст, ризиците од вродени дефекти се поголеми.
• кога тестовите на крвта и ултразвукот од првиот триместар укажуваат на ризик од хромозомски абнормалности
• ако постои хромозомска абнормалност кај родителите
• кога бебето има абнормалности на ултразвукот на 2^st четвртина

Кога се изведува, амниоцентезата овозможува и одредување на полот на фетусот.

Испитувањето може да се изврши и подоцна, во текот на третиот триместар од бременоста:

• да се види дали фетусот развил бели дробови
• или да се открие инфекција на плодовата вода (во случај на ретардација на растот, на пример).

Испитувањето го врши акушер во болница. Прво ја проверува положбата на фетусот и на плацента со изведување на ултразвук. Ова ќе послужи како водич за време на операцијата.

Испитот вклучува вметнување игла низ стомакот и матката. Откако ќе влезе во амнионската кеса, лекарот извлекува околу 30 ml течност и потоа ја повлекува иглата. Местото на пункција е покриено со завој.

Целиот тест трае околу 15 минути, а иглата останува во матката само минута или две.

Во текот на целиот преглед лекарот го проверува пулсот на фетусот, како и крвниот притисок и дишењето на мајката.

Имајте предвид дека мочниот меур на мајката мора да биде празен пред да се изврши прегледот.

Амнионската течност потоа се анализира на:

• да се воспостави кариотип за анализа на хромозомите
• за мерење на одредени супстанции присутни во течноста, како што е алфа-фетопротеинот (за откривање на можно постоење на малформации на нервниот систем или на абдоминалниот ѕид на фетусот)

Амниоцентезата е инвазивен преглед кој може да претставува два главни ризици:

• спонтан абортус, околу еден од 200 до 300 (во зависност од центарот)
• инфекција на матката (ретко)

По тестот се препорачува 24 часовен одмор. Можно е да се почувствува стомачни грчеви.

Времето на анализа варира во зависност од лабораторијата. Најчесто потребни се 3-4 недели за да се добие феталниот кариотип, но може да биде и побрзо.

Ако бројот на добиени и анализирани клетки е доволен, заклучоците од хромозомските студии се речиси апсолутно сигурни.

Во случај да се открие абнормалност, двојката ќе има избор да ја продолжи бременоста или да побара да ја прекине. Тоа е тешка одлука што зависи исклучиво од нив.