Дијагнозата може да се постави за време на а скрининг или кога пациентот има клинички знаци кои укажуваат на болеста.

Со оглед на зачестеноста и сериозноста на болеста, оправдано е да се направи скрининг за болеста кај луѓе чиј член на семејството има хемохроматоза. Овој скрининг се прави со одредување на коефициент на сатурација на трансферин и генетски тест во потрага по одговорната генетска мутација. Едноставен тест на крвта е доволен:

• зголемувањето на нивото на железо во крвта (повеќе од 30 μmol / l) поврзано со зголемување на коефициентот на заситеност на трансферин (протеин кој обезбедува транспорт на железо во крвта) поголем од 50% овозможува да се постави дијагноза на болест. Феритинот (протеинот кој го складира железото во црниот дроб) исто така е зголемен во крвта. Демонстрацијата на преоптоварување со железо во црниот дроб повеќе не бара практикување на биопсија на црниот дроб, нуклеарната магнетна резонанца (МРИ) е испитување на избор денес.
• пред сè, демонстрацијата на мутација на генот HFE претставува испитување на избор за дијагноза на болеста.

Останатите дополнителни испитувања овозможуваат проценка на функцијата на другите органи кои може да бидат зафатени од болеста. Може да се направи анализа на трансаминази, шеќер во крвта на гладно, тестостерон (кај луѓето) и ултразвук на срцето.

Генетски аспекти

Ризици од пренос на деца

Преносот на фамилијарна хемохроматоза е автосомно рецесивен, што значи дека само децата кои го примиле мутираниот ген од таткото и мајката се погодени од болеста. За пар кој веќе родил дете погодено од болеста, ризикот да има уште едно заболено дете е 1 на 4

Ризици за другите членови на семејството

Роднините од прв степен на пациентот се изложени на ризик или да го носат изменетиот ген или да ја имаат болеста. Ова е причината зошто, покрај одредувањето на коефициентот на заситеност на трансферин, им се нуди и генетски скрининг тест. Само возрасните (над 18 години) се загрижени за скринингот бидејќи болеста не се манифестира кај децата. Во случаите кога некое лице е засегнато во семејството, затоа е препорачливо да се консултирате со медицински центар за генетика за прецизна проценка на ризикот.