Даунов синдром прв го опиша англискиот лекар Џон Даун - ова е нарушување на хромозомскиот сет, поточно присуство на дополнителен 21-ви хромозом во хромозомскиот сет на детето добиено од таткото или мајката. Едно обично дете треба да има 46 хромозоми, додека дете со Даунов синдром има 47, што доведува до нарушување на физичката и менталната ретардација. Овој синдром се јавува кај 1 од 600-700 деца. За долгогодишна истражувачка практика, научниците, откривајќи ги причините за нарушување на дивергенцијата на хромозомите на јајцето, откриле дека тоа зависи од возраста на која бабата (на мајчината страна) ја родила својата ќерка, на возраста на жената и мажот, сродни бракови.
Статистика
Веројатноста за таква патологија може да биде кај деца на 20-годишни жени (1:1500), и кај жени чија возраст достигнала 40 години (1 од 100). Долго време се дијагностицираше наследна болест со методот – амниоцентеза, која се состои во земање плодова вода со тенка игла преку пункција во стомакот на трудница.
Посебен протеин – алфа-фетопротеин (AFP), произведен од феталниот црн дроб, се ослободува во плодовата вода, потоа влегува во крвта на идната мајка, според нивото на АФП во нејзината венска крв и се донесуваат соодветни заклучоци. Ниво под нормата укажува на развој на Даунов синдром кај фетусот, а над нормата за патологијата на невралната туба. Како што минува времето, нивоата на АФП постојано се зголемуваат. Сепак, овој метод не може да се користи за преглед на сите трудници, поради некои карактеристики на секоја од нив.
Методи на дијагностицирање
Само ризичните жени кои се пораѓаат доцна се подложени на оваа процедура. Постојат уште неколку дијагностички методи кои ви овозможуваат да го препознаете развојот на патологијата кај фетусот дури и во пренаталниот период. Ова е тест на крвта за човечки хорионски гонадотропин земен во период од 10-13 недели и студија за алфа-фетопротеин (ACE) од 16 до 18 недели. Ваквите скрининг тестови не даваат стопроцентна гаранција во дијагнозата, тие можат да покажат и позитивни и негативни резултати.
Но, биопсијата на хорионските ресички ви овозможува точно да потврдите дали детето има хромозомска патологија или не.
Целата процедура се одвива под контрола на апарат за ултразвук, кој се користи за одредување на гестациската старост и за локализирање на плацентата. Низ вагината се вметнува сонда со огледало, се отстранува парче хорионски ресички, кои се тенки флагели во облик на прст. Клетките на плацентата содржат генетски информации што ви овозможуваат да ја одредите надворешната структура на хромозомите и нивниот број, како и полот на детето.
Знаци на Даунов синдром
При спроведување на ултразвук на фетусот во периодот од 14 недели од бременоста, можно е да се открие нарушување на формирањето на коските на скелетот, проширување на јаката за повеќе од 5 мм, ехогеност на цревата, присуство на срцеви мани, проширување на бубрежната карлица и формирање на циста на хориоидниот плексус на мозокот. Високо квалификуван специјалист може да открие отсуство на носната коска, наборите на вратот кај фетусот, што укажува на акумулација на поткожна течност. Сето ова укажува на знаци на Даунов синдром.
Конечната дијагноза се поставува до крајот на петтиот месец од бременоста. Даунов синдром е препознатлив, бидејќи има карактеристики во изгледот на детето, и тоа: коси очи и рамно лице, широки усни и широк рамен јазик со надолжен жлеб, тркалезна глава со закосено чело. Краток широк врат. Аурикулите се поставени ниско со залепена ушна ресичка.
Може да се определи и со очите, на ирисот се забележуваат таканаречени дамки од брушфилд. Линијата на косата е ретка, косата е мека, права со мала линија на раст во вратот. Градите во форма на кили или инка. Горните и долните екстремитети се скратени, рацете и стапалата се продолжени. Тие се карактеризираат и со присуство на скратен и закривен мал прст со две бразди. Дланките имаат само една попречна бразда со четири прсти. Забележани се промени во внатрешните органи и абнормален раст на забите.
Заклучок
Иако Даунов синдром е опкружен со многу предрасуди и заблуди, нема смисла да се бара виновникот. Се верува дека во иднина децата со оваа патологија слабо учат, заостануваат во менталниот развој. Но, сето тоа е побиено со примерот на животот на многу луѓе кои имаат свои индивидуални карактеристики, имаат свои навики, хоби. Тоа не го спречи актерот Паскал Дукен да се прослави и да ја добие Сребрената награда на Канскиот филмски фестивал.
Успешниот американски актер Крис Бурк живее полн живот со ваква дијагноза. Музичарот и композитор Роналд Џенкинс е ценет од милиони слушатели кои ја сакаат електронската музика, тој се смета за гениј. Има случаи кога младите со Даунов синдром стануваат шампиони во разни спортови.