Терминот дисморфија се однесува на сите малформации или деформации на органите на човечкото тело (црн дроб, череп, мускули итн.). Во повеќето случаи, оваа дисморфија е присутна уште од раѓање. Тоа може да биде симптом на поголем синдром.

Дисморфијата ги вклучува сите малформации на човечкото тело. Од грчките „dys“, тешкотија и „morph“, формата, овој термин попрецизно ги означува абнормалните форми на орган или друг дел од телото. Дисморфизмите се многубројни и со различна тежина. Така, дисморфијата може подеднакво добро да означи бенигна сингуларност на некој орган кај поединецот, во споредба со остатокот од популацијата, како сериозна аномалија.

Најчесто зборуваме за дисморфија да назначиме:

• Краниофацијална дисморфија
• Хепатална дисморфија (на црниот дроб)

Во првиот случај, се вели дека дисморфијата е вродена, односно присутна од раѓање. Ова е случај и со дисморфните екстремитети (број на прсти поголем од десет, зглобови и сл.) Додека дисморфизмот на црниот дроб може да се појави како резултат на цироза, без разлика дали неговото потекло е вирусно или поради алкохолот. 

Причини

Во случај на вродени дисморфии, причините можат да бидат различни. Малформациите на лицето често се симптоматски за синдром, како што е трисомија 21 на пример. 

Причините можат да бидат од потекло:

• тератогени или надворешни (консумација на алкохол, лекови или изложеност на хемикалии за време на бременоста итн.)
• заразни преку плацентата (бактерии, вируси, паразити)
• механички (притисок врз фетусот итн.)
• генетски (хромозом со трисомии 13, 18, 21, наследни, итн.)
• непознат

Во однос на хепаталниот дисморфизам, појавата на оваа малформација се јавува истовремено со цироза. Во една студија спроведена во 2004 година, објавена во Журналот за радиологија: 76,6% од 300 пациенти следени за цироза покажаа некаква форма на хепатален дисморфизам.

Дијагностички

Дијагнозата често се поставува при раѓање од страна на педијатар како дел од следењето на детето. 

За пациентите со цироза, дисморфијата е компликација на болеста. Лекарот ќе нареди КТ скен.

Вклучените луѓе и факторите на ризик

Кранио-фацијални дисморфии

Вродени малформации се од различно потекло, тие можат да ги зафатат сите новороденчиња. Сепак, постојат фактори кои ја зголемуваат појавата на болести или синдроми кои вклучуваат дисморфија: 

• употреба на алкохол или дрога за време на бременоста
• изложеност на хемикалии за време на бременоста
• сродство
• наследни патологии 

Се препорачува семејно стебло направено од педијатарот и биолошките родители во текот на две или три генерации за да се идентификуваат факторите на ризик.

Хепатални дисморфии

Луѓето со цироза треба да внимаваат на дисморфизам.

Симптомите на вродена дисморфија се многубројни. Педијатарот ќе следи:

За дисморфија на лицето

• Обликот на черепот, големината на фонтанелите
• Алопеција
• Обликот на очите и растојанието помеѓу очите
• Обликот и зглобот на веѓите
• Обликот на носот (корен, назален мост, врв итн.)
• Дупката над усната која се брише кај фетален алкохолен синдром
• Обликот на устата (расцеп на усна, дебелина на усните, непцето, увула, непца, јазик и заби)
• брадата 
• ушите: положба, ориентација, големина, обвивка и форма

За други дисморфии

• екстремитети: број на прсти, зглоб или спој на прсти, абнормалност на палецот итн.
• кожата: абнормалности на пигментацијата, кафени дамки, стрии итн.

Вродените дисморфии не можат да се излечат. Не е развиен лек.

Некои случаи на дисморфизам се благи и нема да бараат никаква медицинска интервенција. Други може да бидат оперирани преку операција; ова е случај за спој на два прста на пример.

Кај потешките облици на болеста, децата ќе треба да бидат придружувани од лекар во текот на нивниот развој, па дури и да следат медицински третман за подобрување на условите за живот на детето или за борба против компликација поврзана со дисморфијата.

Иако потеклото на дисморфизмот не е секогаш познато, изложеноста на ризици за време на бременоста се јавува во голем број случаи. 

Затоа, важно е да се запамети дека консумирањето алкохол или лекови за време на бременоста е апсолутно забрането, дури и во мали дози. Бремените пациенти секогаш треба да се консултираат со лекар пред да земат било каков лек.