Гигантизмот е предизвикан од прекумерно лачење на хормонот за раст во детството, што резултира со многу голема висина. Оваа исклучително ретка состојба најчесто се поврзува со развој на бениген тумор на хипофизата, аденом на хипофизата. Во последниве години, истражувањата открија честа вмешаност на генетски фактори. Третманот е тежок и често мултимодален.

Гигантизмот е многу ретка форма на акромегалија, состојба предизвикана од прекумерно лачење на хормонот за раст, исто така наречен GH (за хормон за раст), или хормон соматотроп (STH). 

Кога се јавува пред пубертетот (јувенилна и инфантилна акромегалија), кога коскените 'рскавици сè уште не се обединети, оваа хормонална абнормалност е придружена со прекумерен и брз раст на коските во должина, како и на целото тело. и води кон гигантизам.

Децата со оваа состојба се невообичаено високи, а момчињата достигнуваат 2 метри или повеќе во доцните тинејџерски години.

Нормално, хормонот за раст се ослободува во крвта од мала жлезда во основата на мозокот наречена хипофиза. Кај децата, нејзината главна улога е да го промовира растот. Производството на хормонот за раст од страна на хипофизата е регулирано со GHRH (хормон за ослободување на хормонот за раст), хормон произведен од блискиот хипоталамус.

Хиперсекрецијата на хормонот за раст кај децата со гигантизам најчесто се должи на појавата на бениген тумор во хипофизата, наречен аденом на хипофизата: пролиферацијата на клетките што произведуваат хормон го објаснува неговото ниво ненормално високо.

Во помалку од 1% од случаите, хипофизата е прекумерна активна бидејќи е претерано стимулирана од GHRH, која се произведува во вишок од тумор кој може да се наоѓа каде било во телото.

Дијагностички

Igигантизмот е осомничен во услови на значително забрзан раст (кривата на раст на висина се споредува со просечната крива), кога детето е многу високо во споредба со другите членови на неговото семејство. Клиничкиот преглед открива други абнормалности поврзани со гигантизам (види симптоми).

Дијагнозата се потврдува со тестови на крвта, кои вклучуваат повторени мерења на хормонот за раст, како и тест за сопирање на гликоза - зголемувањето на нивото на гликоза во крвта по апсорпција на зашеќерен пијалок предизвикува нормално намалување на секрецијата на хормонот за раст, што не е забележано кај испитаници со гигантизам.

Испитувањата со слики се прават за да се лоцира туморот што предизвикува гигантизам:

• МРИ (магнетна резонанца) е избор на испитување за визуелизација на аденом на хипофизата;
• скенерот главно се користи за пребарување на тумори кои лачат GHRH во панкреасот, јајниците или надбубрежните жлезди;
• радиографијата овозможува да се објективизираат абнормалностите на растот на коските.

Присуството на аденом на хипофизата може да го попречи функционирањето на хипофизата во различен степен. Покрај хормонот за раст, тој произведува пролактин (хормон за лактација) како и други хормони чија улога е да активираат секрет од надбубрежните жлезди, тироидната жлезда и гениталните жлезди. Затоа е неопходна целосна хормонална проценка.

Туморот исто така може да ги компресира оптичките нерви и да предизвика визуелни нарушувања, па оттука и потребата за темелно офталмолошки преглед.

Може да се побараат други дополнителни испитувања за да се проценат различни дисфункции кои можат да бидат поврзани со гигантизам.

Засегнатите луѓе

Гигантизмот е многу поредок од акромегалија што ги погодува возрасните, иако самата оваа состојба е многу ретка (3 до 5 нови случаи на милион жители годишно). Во САД се идентификувани само сто случаи на гигантизам.

Гигантизмот севкупно преовладува кај момчињата, но некои многу рани форми се претежно женски

Фактори на ризик

Гигантизмот генерално се претставува како изолирана и спорадична хормонална патологија, што значи дека се јавува надвор од кој било наследен контекст. Но, постојат ретки случаи на фамилијарни аденоми на хипофизата, гигантизмот исто така може да биде една од компонентите на наследни мултитуморни синдроми, како што се синдромот Мекун-Олбри, синдром на мултипла ендокрина неоплазија тип 1 (НЕМ1) или неврофиброматоза. На

Во последниве години се идентификувани неколку генетски и геномски абнормалности поврзани со гигантизам на хипофизата, наследни или не. Голема ретроспективна меѓународна студија координирана од белгискиот ендокринолог Алберт Бекерс, опфаќа 208 случаи на гигантизам, на тој начин ја истакна вклученоста на генетските фактори во 46% од случаите. 

Покрај нивниот џиновски раст, децата и адолесцентите со гигантизам можат да покажат и други манифестации поврзани со нивната патологија:

• умерена (честа) дебелина,
• претеран развој на волуменот на черепот (макроцефалија), поврзан или не со одредени црти на лицето (прогнатизам, фронтални испакнатини, итн.)
• визуелни нарушувања како што се промена во видното поле или двојно гледање,
• ненормално големи раце и стапала, со тенки прсти,
• периферни невропатии,
• кардиоваскуларни нарушувања,
• бенигни тумори,
• хормонални нарушувања…

Управувањето со децата со гигантизам има за цел да го контролира нивното прекумерно лачење на хормонот за раст, што генерално бара спроведување на неколку начини на лекување.

Хируршки третман

Хируршкото отстранување на аденомот на хипофизата се претпочита како третман од прва линија. Ова е тешка операција, која најчесто може да се изврши назално, иако е неопходно да се отвори черепот кога аденомот е голем (макроаденом).

Кога туморот е премногу голем или премногу блиску до важни структури во мозокот, не може да се оперира.

Радиотерапија

Може да се препорача зрачење со Х-зраци, како дополнување на операцијата за уништување на сите остатоци од туморските клетки и лекување на непопустливи тумори (околу триесет сесии). Оваа техника е безболна, но може да предизвика хормонална нерамнотежа одговорна за разни нарушувања.

Неодамна е воведена техниката на радиохирургија Гама Нож. Наместо скалпел, тој користи гама зрачење, многу помоќно и многу попрецизно од рентген, за да го уништи туморот во едно седење. Резервирано е за мали тумори.

Молекулите ефикасни за намалување на секрецијата на хормонот за раст може да се препишат заедно со операција и терапија со зрачење, особено ако отстранувањето на туморот е нецелосно. Терапевтскиот арсенал вклучува аналози на соматостатин и допамин, кои се доста ефикасни, но можат да имаат значителни несакани ефекти.