Хемофилија е генетско хеморагично заболување кое го спречува згрутчувањето на крвта, предизвикувајќи невообичаено долго крварење кога е повредена, а понекогаш и без повреда. Таа е предизвикана од генетска мутација која предизвикува недостаток или отсуство на протеини за коагулација кои го спречуваат формирањето на згрутчување доволно силно за да го запре крварењето.

Хемофилијата се смета за болест на момчињата и влијае на 1 од 5000 раѓања на момчиња. Сепак, девојчињата можат да ја носат генетската мутација и да развијат мала форма на болеста. Во вкупното население, 1 од 12 луѓе има хемофилија. (000) Постојат два доминантни типа на болеста: хемофилија А и Б. Преваленцата на хемофилија А е повисока од онаа на хемофилија Б (1/1 маж наспроти 6/000). (1).

Хемофилијата сè уште беше многу исцрпувачка и фатална болест пред неколку децении од детството и адолесценцијата. Денес, ефективни, но рестриктивни третмани овозможуваат да се спречи крварењето и да се ограничат телесните повреди и инвалидитет кај лицата со хемофилија.

детето. Продолжено крварење се јавува по повреда или дури и мала траума. Тие можат да бидат спонтани (затоа да интервенираат во отсуство на траума) во тешки форми на болеста. Крварењето може да биде внатрешно или надворешно. Имајте на ум дека крварењето кај лице со хемофилија не е поинтензивно, но дека неговото времетраење е подолго. Крварењето во мускулите (модринки) и во зглобовите (хемартроза), главно во глуждовите, колената и колковите, со текот на времето може да предизвика вкочанетост и оневозможување на деформитети, што може да доведе до парализа.

Болеста е уште потешка кога количината на коагулациони фактори во крвта е мала (1):

• Тешка форма: спонтани и чести хеморагии (50% од случаите);
• Умерена форма: абнормално долги хеморагии по мали повреди и ретки спонтани хеморагии (10 до 20% од случаите);
• Мала форма: ненормално долги хеморагии, но отсуство на спонтани хеморагии (30 до 40% од случаите).

Крвта содржи протеини, наречени фактори на коагулација, кои овозможуваат формирање на згрутчување на крвта и затоа го запира крварењето. Генетските мутации го спречуваат производството на овие протеини. Ако симптомите поврзани со хемофилија А и Б се многу слични, овие два типа на болеста сепак имаат различно генетско потекло: хемофилија А е предизвикана од мутации во генот F8 (Xq28) кој го кодира факторот на коагулација VIII и l хемофилија Б со мутации. во генот F9 (Xq27) кој го кодира факторот на коагулација IX.

Хемофилијата е предизвикана од гени лоцирани на Х-хромозомот. Тоа е генетско заболување познато како „Х-поврзано рецесивно наследување“. Ова имплицира дека болен маж ќе го пренесе изменетиот ген само на своите ќерки, кои можат да го пренесат, со 50% ризик, на своите ќерки и момчиња. Како резултат на тоа, болеста речиси исклучиво ги погодува мажите, но жените се носители. Околу 70% од хемофилија имаат семејна историја. (1) (3)

Третманите сега овозможуваат спречување и спречување на крварењето. Тие се состојат од интравенско администрирање на антихемофилен фактор: фактор VIII за хемофиличарите А и фактор IX за хемофиличарите Б. Овие антихемофилни лекови се произведуваат од производи добиени од крв (од плазма потекло) или произведени со инженерство. генетика (рекомбинанти). Тие се администрираат со редовни и систематски инјекции за да се спречи крварење или по крвавење. Физиотерапијата им овозможува на луѓето со хемофилија да ја одржат флексибилноста на мускулите и мобилноста на зглобовите кои претрпеле постојано крварење.