Хемофилија

Општ опис на болеста

Тоа е ретко наследно нарушување на крвта во кое се забележуваат проблеми со згрутчување на крвта.

Видови на хемофилија

Хемофилија е генетско нарушување при кое се менува еден ген на Х-хромозомот. Во зависност од тоа кој ген мутирал, се разликува посебен вид на болест. Хемофилија е од три вида: А, Б, Ц.

• тип А - нема посебен протеин во крвта: антихемофилен глобулин, фактор VIII на коагулација на крв. Овој генски дефект се јавува кај 85% од пациентите и се смета за класичен.
• тип Б - факторот IX не е доволно активен, поради што е нарушен процесот на формирање на секундарниот приклучок за згрутчување.
• тип C - хемофилија од овој тип се јавува поради недоволна количина на XI фактор на коагулација. Тип Ц е многу редок вид, кој главно ги погодуваше Евреите од Ашкенази. И жените и мажите можат да бидат болни со тоа. Во моментов, овој тип е исклучен од класификацијата поради фактот што неговите симптоми се многу различни од првите два вида.

Причини за болеста

Главната причина за развој на хемофилија се смета за наследен фактор.

Случаите се исклучително ретки “спонтана хемофилија„ Таа се појавува одеднаш, иако семејството претходно ја немало оваа болест. Последователно, оваа форма на хемофилија се пренесува традиционално - на генетско ниво. Медицинските професионалци сè уште не ги идентификувале точните причини за развој на болеста. Тие веруваат дека ова е нова мутација на генот.

Веројатноста за наследување на хемофилија

Претежно мажите страдаат од оваа болест. Болеста се пренесува на машки пол на рецесивен начин (поврзана со Х-хромозомот). Ако синот го наследил мајчиниот Х - хромозом, тој не добива хемофилија. На жените им е дадена улога на „диригент“ или носач, но може да има и исклучоци. Ако таткото е болен од хемофилија, а мајката е носител, тогаш таквите родители може да имаат девојче кое страда од оваа болест. Вкупно, регистрирани се околу 60 случаи во светот во кои девојчињата страдале од хемофилија, и не биле носители.

Постојат 3 варијанти на пренесување на хемофилија

1. 1 Мајката е носител на генот, но таткото е здрав човек. Во овој случај, можни се 4 исходи, со веројатност од 25%. Може да се роди здрав син или здрава ќерка, болен син или носител ќерка.
2. 2 Мајка е здрава, таткото е болен од хемофилија. Во оваа ситуација, сите синови ќе бидат здрави, а сите ќерки ќе станат носители.
3. 3 Мајката е носител на генот, а таткото е болен. Во оваа варијанта, може да има 4 исходи: здрав син, болна ќерка, болен син или ќерка-носител. Секој исход има еднакви јаки страни.

Симптоми на хемофилија

Во хемофилија, се забележува прекумерно крварење, кое се јавува периодично со различна локализација за време на разни повреди, медицински процедури (особено интрамускулни инјекции и хируршки интервенции) и кога се вадат забите.

Многу е тешко да се запре гума на џвакање или крварење од носот. Исто така, може да започне спонтано крварење.

Со полесни повреди и модринки, се формира голем хематом.

Главната карактеристика на хемофилија е интраартикуларно крварење - хемартроза. Кога се појавуваат во зглобот, мобилноста е нарушена, се појавува оток. Сето ова е придружено со силна болка. По првото вакво крварење, крвта во зглобот се раствора самостојно и се обновува функционалноста на зглобот. Но, со повторување, се формираат тромби на зглобната капсула и 'рскавицата, кои се покриени со сврзно ткиво. Анкилозата се развива поради такви процеси.

Друг важен знак кај хемофилија е доцната, одложена природа на крварењето. Крварењето не се отвора веднаш по повредата, но по одреден временски период. Ова се должи на фактот дека првично крварењето е запрено со тромбоцити, чиј состав не се менува. Може да трае од 6 до 12 часа пред да се отвори крварењето - сето тоа зависи од тежината на болеста.

Сè уште може да има крв во урината или изметот. Најтешкиот и смртоносен знак на хемофилија е крварење во 'рбетниот мозок или мозокот.

За деца, може да трае долго време да се развие хемофилија. Ова се однесува на бебиња кои се доени од мајката. Навистина, во мајчиното млеко има специјални супстанции кои ја поддржуваат способноста на крвта да се згрутчи нормално. Затоа, колку подолго мајката го дои бебето, толку подоцна ќе се појават првите знаци.

Форми на хемофилија

Во зависност од тежината на болеста, се разликуваат 3 форми на хемофилија.

• RџSЂRё благо крварење од хемофилија се јавува само за време на операција или по тешка траума. Во крвта, факторот на коагулација е содржан во количина од 5-25%.
• RџSЂRё умерен тек фактор на згрутчување на хемофилија во крвта е содржан на ниво од 1-5%. Првите клинички знаци може да се детектираат на рана возраст. За оваа форма, крварењето е својствено за умерени повреди, и со помали модринки, се појавуваат тешки хематоми.
• RџSЂRё тешка форма болести, крвта содржи фактор на коагулација помалку од 1%. Во овој случај, хемофилијата се манифестира во првите месеци од животот - за време на забите, се отвора крварење, а при првите обиди за одење се појавуваат тешки и обемни хематоми (за време на индексирање, поради зафаќање на какви било предмети или падови).

Познати пациенти и носители на хемофилија

Кралицата Викторија важи за најпознат носител на хемофилија во историјата. Покрај тоа, не е сигурно познато од кои причини станала таква. На крајот на краиштата, пред тоа, никој во семејството не страдаше од оваа болест. Постојат 2 верзии.

Првата се согласува дека нејзиниот татко можел да биде некој друг човек кој страдал од хемофилија, а не војводата од Кент Едвард Август. Но, нема документарен доказ.

Затоа, објавена е втора верзија - Викторија има мутација во нејзините гени. Тоа е, таа имаше „спонтана“ форма на хемофилија. И според вообичаениот принцип, хемофилијата ја наследи нејзиниот син - војводата од Олбени, Леополд и некои внуци и правнуци.

Хемофилија се смета за болест на кралевите. Овој факт се објаснува со фактот дека порано, заради зачувување на титулата, беа дозволени бракови со блиски роднини. Затоа, веројатноста да се појават болни деца на суд значително се зголеми.

Митот за хемофилија

Постои мит дека лице со хемофилија може да крвари до смрт и при најмало оштетување на кожата. Оваа изјава е далеку од вистинска, а за таквите луѓе, ситни гребнатини и посекотини не претставуваат смртна опасност.

Опасности се хируршки интервенции, извлекување на заби, вакцинирање и спонтано крварење во мускулите и крвните садови, што се јавува како резултат на слабите васкуларни wallsидови кај пациентите.

Внимание!

Администрацијата не е одговорна за каков било обид за користење на дадените информации и не гарантира дека нема да ви наштети лично. Материјалите не можат да се користат за да се препише третман и да се постави дијагноза. Секогаш консултирајте се со вашиот лекар специјалист!