Хантингтоновата болест е генетска и наследна невродегенеративна болест. Со уништување на невроните во одредени области на мозокот, предизвикува тешки моторни и психијатриски нарушувања и може да доведе до целосно губење на автономијата и смрт. Генот чија промена ја предизвикува болеста е идентификуван во 90-тите години, но Хантингтоновата болест останува неизлечива до ден-денес. Погодува едно од 10 луѓе во Франција, што претставува околу 000 пациенти.

Сè уште понекогаш се нарекува „Хантингтонова хореа“ бидејќи најкарактеристичен симптом на болеста се неволните движења (наречени хореични) што ги предизвикува. Сепак, некои пациенти не се манифестираат со хореични нарушувања и симптомите на болеста се пошироки: на овие психомоторни нарушувања често се додаваат психијатриски и нарушувања во однесувањето. Овие психијатриски нарушувања кои често се појавуваат на почетокот на болеста (а понекогаш се појавуваат пред моторните нарушувања) може да доведат до деменција и самоубиство. Симптомите обично се појавуваат околу 40-50 години, но се забележуваат рани и доцни форми на болеста. Имајте на ум дека сите носители на мутираниот ген еден ден ја прогласуваат болеста.

Американскиот лекар Џорџ Хантингтон ја опишал Хантингтоновата болест во 1872 година, но дури во 1993 година бил идентификуван одговорниот ген. Беше локализиран на краткиот крак на хромозомот 4 и именуван IT15. Болеста е предизвикана од мутација на овој ген кој го контролира производството на протеинот хантингтин. Прецизната функција на овој протеин сè уште е непозната, но знаеме дека генетската мутација го прави токсичен: предизвикува наслаги во средината на мозокот, поточно во јадрото на невроните на каудатното јадро, потоа на церебралниот кортекс. Сепак, треба да се забележи дека Хантингтоновата болест не е систематски поврзана со ИТ15 и може да биде предизвикана од мутација на други гени. (1)

Хантингтоновата болест може да се пренесува од генерација на генерација (наречена е „автосомно доминантна“) и ризикот од пренесување на потомството е еден од два.

Генетскиот скрининг на болеста кај лица во ризик (со семејна историја) е можен, но многу надгледуван од лекарската фела, бидејќи резултатот од тестот не е без психолошки последици.

Можна е и пренатална дијагноза, но таа е строго законска рамка, бидејќи поставува прашања за биоетиката. Меѓутоа, мајката која размислува за доброволно прекинување на бременоста во случај нејзиниот фетус да го носи изменетиот ген има право да ја побара оваа пренатална дијагноза.

До денес не постои куративен третман и само лекувањето на симптомите може да го ублажи болниот и да го забави неговото физичко и психичко влошување: психотропни лекови за ублажување на психијатриските нарушувања и епизодите на депресија кои често одат рака под рака со болеста. ; невролептични лекови за намалување на хореичните движења; рехабилитација преку физиотерапија и логопед.

Потрагата по идни терапии е насочена кон трансплантација на фетални неврони со цел да се стабилизираат моторните функции на мозокот. Во 2008 година, истражувачите од Институтот Пастер и CNRS ја докажаа способноста на мозокот да се самопоправа со идентификување на нов извор на производство на неврони. Ова откритие буди нови надежи за лекување на Хантингтоновата болест и други невродегенеративни состојби, како што е Паркинсоновата болест. (2)

Испитувањата за генска терапија се исто така во тек во неколку земји и се движат во неколку насоки, а една од нив е блокирање на изразувањето на мутираниот ген хантингтин.