Марфановиот синдром е генетско нарушување кое погодува приближно 1 од 5 луѓе ширум светот. Влијае на сврзното ткиво кое обезбедува кохезија на организмот и интервенира во растот на телото. Многу делови од телото можат да бидат засегнати: срцето, коските, зглобовите, белите дробови, нервниот систем и очите. Управувањето со симптомите сега им дава на луѓето со очекуван животен век што е речиси исто како оној на остатокот од популацијата.

Симптомите на Марфанов синдром многу варираат од личност до личност и може да се појават на која било возраст. Тие се кардиоваскуларни, мускулно-скелетни, офталмолошки и пулмонални.

Кардиоваскуларното зафаќање најчесто се карактеризира со прогресивно проширување на аортата, што бара хируршка интервенција.

Таканареченото мускулно-скелетно оштетување влијае на коските, мускулите и лигаментите. На луѓето со Марфанов синдром им даваат карактеристичен изглед: високи се и слаби, имаат издолжено лице и долги прсти и имаат деформитет на 'рбетот (сколиоза) и градниот кош.

Оштетувањето на очите како што е ектопија на леќите е честа појава и компликациите може да доведат до слепило.

Други симптоми се јавуваат поретко: контузии и стрии, пневмоторакс, ектазија (проширување на долниот дел од обвивката што го штити 'рбетниот мозок) итн.

Овие симптоми се слични на другите нарушувања на сврзното ткиво, што го прави Марфанов синдром понекогаш тешко да се дијагностицира.

Марфановиот синдром е предизвикан од мутација на генот FBN1 кој го кодира производството на протеинот фибрилин-1. Ова игра голема улога во производството на сврзното ткиво во телото. Мутација во генот FBN1 може да го намали количеството на функционален фибрилин-1 на располагање за да формира влакна кои даваат сила и флексибилност на сврзното ткиво.

Мутација во генот FBN1 (15q21) е вклучена во огромното мнозинство на случаи, но другите форми на Марфанов синдром се предизвикани од мутации во генот TGFBR2. (1)

Луѓето со семејна историја се најмногу изложени на ризик за Марфанов синдром. Овој синдром се пренесува од родители на деца во автосомно доминантно “. Следат две работи:

• Доволно е еден од родителите да биде носител за неговото дете да може да го зарази;
• Засегнатото лице, машко или женско, има 50% ризик да ја пренесе мутацијата одговорна за болеста на своето потомство.

Можна е генетска пренатална дијагноза.

Сепак, не треба да се занемари дека синдромот понекогаш произлегува од нова мутација на генот FBN1: во 20% од случаите според Националниот референтен центар на Марфан (2) и приближно 1 од 4 случаи според други извори. Затоа, засегнатото лице нема семејна историја.

До денес, не знаеме како да го излечиме Марфанов синдром. Но, постигнат е значителен напредок во неговата дијагноза и третман на придружните симптоми. Толку многу што пациентите имаат животен век речиси еквивалентен на оној на општата популација и добар квалитет на живот. (2)

Проширувањето на аортата (или аортна аневризма) е најчестиот проблем со срцето и претставува најсериозен ризик за пациентот. Потребно е земање на бета-блокатори за регулирање на отчукувањата на срцето и ублажување на притисокот врз артеријата, како и ригорозно следење со годишни ехокардиограми. Може да биде потребна хируршка интервенција за да се поправи или замени дел од аортата што е премногу проширена пред да се скине.

Операцијата исто така може да коригира одредени абнормалности на окото и скелетниот развој, како што е стабилизацијата на 'рбетот кај сколиозата.