на мускулни дистрофии одговараат на семејство на мускулни заболувања кои се карактеризираат со слабост и прогресивна мускулна дегенерација: влакната на мускулите на телото дегенерираат. Мускулите постепено атрофираат, односно го губат својот волумен, а со тоа и силата.

Тоа се болести Оригинални генетски која може да се појави на која било возраст: од раѓање, за време на детството или дури и во зрелоста. Постојат повеќе од 30 форми кои се разликуваат во возраста на почетокот на симптомите, природата на засегнатите мускули и сериозноста. Повеќето мускулни дистрофии постепено се влошуваат. Во моментов, сè уште нема лек. Најпознатата и најчеста мускулна дистрофија е Душена мускулна дистрофија, исто така наречена „Мускулна дистрофија на Душен“.

Кај мускулната дистрофија, мускулите погодени во мускулната дистрофија се главно оние што го дозволуваат тоа доброволни движења, Особено мускули, бутовите, нозе, раце и подлактиците. Кај некои дистрофии, респираторните мускули и срцето може да бидат засегнати. Луѓето со мускулна дистрофија може постепено да ја изгубат својата подвижност при одење. Други симптоми може да се поврзат со мускулна слабост, особено срцеви, гастроинтестинални, проблеми со очите итн.

Преваленца

на мускулни дистрофии се меѓу ретките и сирачеви болести. Тешко е да се знае точната фреквенција, бидејќи обединува различни болести. Некои студии проценуваат дека околу 1 од 3 луѓе го имаат.

За exemple:

• La миопатија Душен¹ Душен¹зафаќа околу едно од 3500 момчиња.
• Бекеровата мускулна дистрофија погодува 1 од 18 момчиња²,
• Фациоскапулохумералната дистрофија погодува приближно 1 од 20 луѓе.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, зафаќа 1 од 300 луѓе и предизвикува повлекување на тетивата и оштетување на срцевиот мускул

Одредени мускулни дистрофии се почести во одредени региони во светот. Притоа: 

• Таканаречената вродена миопатија Фукујама главно се однесува на Јапонија.
• Во Квебек, од друга страна, тоа е окулофарингеална мускулна дистрофија кој доминира (1 случај на 1 лице), додека е многу редок во остатокот од светот (000 случаи на 1 во просек¹) Како што сугерира името, оваа болест главно ги зафаќа мускулите на очните капаци и грлото.
• Од своја страна, Steinert-ова болест или „Steinert-ова миотонија“, е многу честа во регионот Saguenay-Lac St-Jean, каде што погодува околу 1 од 500 луѓе.
• на саркогликанопатии се почести во Северна Африка и погодуваат едно од 200 луѓе во североисточна Италија.
• Калпаинопатии првпат беа опишани на островот Реунион. Еден од 200 луѓе е погоден.

Причини

на мускулни дистрофии се генетски болести, односно дека се должат на аномалија (или мутација) на ген неопходен за правилно функционирање на мускулите или нивниот развој. Кога овој ген е мутиран, мускулите повеќе не можат нормално да се контрахираат, тие ја губат својата енергија и атрофираат.

Неколку десетици различни гени се вклучени во мускулните дистрофии. Најчесто, ова се гени кои „прават“ протеини лоцирани во мембраната на мускулните клетки.³.

За exemple:

• Душеновата мускулна дистрофија миопатија е поврзана со недостаток на дистрофин, протеин кој се наоѓа под мембраната на мускулните клетки и кој игра улога во мускулната контракција.
• Во речиси половина од вродените мускулни дистрофии (кои се појавуваат при раѓање), тоа е недостаток на мерозин, составен дел на мембраната на мускулните клетки, која е вклучена.

Како и многумина генетски болести, мускулните дистрофии родителите најчесто ги пренесуваат на нивните деца. Поретко, тие можат да се „појават“ и спонтано, кога некој ген случајно мутира. Во овој случај, заболениот ген не е присутен кај родителите или кај другите членови на семејството.

Поголемиот дел од времето, на мускулна дистрофија се пренесува на некој начин рецесивно. Со други зборови, за болеста да се изрази, двајцата родители мора да бидат носители и да го пренесат абнормалниот ген на детето. Но, болеста не се манифестира кај родителите, бидејќи секој носи само еден абнормален родителски ген, а не два абнормални родителски гени. Сепак, еден нормален ген е доволен за мускулите да функционираат нормално.

Покрај тоа, некои дистрофии влијаат само на момчиња : ова е случај со Душеновата мускулна дистрофија и Бекеровата мускулна дистрофија. Во двата случаи, генот вклучен во овие две болести се наоѓа на Х-хромозомот кој постои во една копија кај мажите.

Две големи семејства

Генерално, постојат две главни семејства на мускулни дистрофии:

- На мускулни дистрофии каже вродена (DMC), кои се појавуваат во првите 6 месеци од животот. Постојат околу десет форми на него, со различна тежина, вклучувајќи CMD со примарен дефицит на мерозин, Ullrich CMD, синдром на вкочанет 'рбет и синдром на Вокер-Варбург;

- На мускулни дистрофии се појавува подоцна во детството или зрелоста, како примери³ :

• Душена мускулна дистрофија
• Бекерова миопатија
• Емери-Драјфус миопатија (постојат неколку форми)
• Фациоскапуло-хумерална миопатија, исто така наречена Landouzy-Déjerine миопатија
• Миопатиите на појасите, наречени така, затоа што главно ги зафаќаат мускулите лоцирани околу рамената и колковите.
• Миотонични дистрофии (типови I и II), вклучувајќи ја и Steinert-овата болест. Тие се карактеризираат со а миотонија, односно мускулите не успеваат нормално да се опуштат после контракција.
• Окулофарингеална миопатија

Еволуција

Еволуцијата на мускулни дистрофии е многу променлива од една до друга форма, но и од едно до друго лице. Некои форми се развиваат брзо, што доведува до рано губење на подвижноста и одењето, а понекогаш и фатални срцеви или респираторни компликации, додека други еволуираат многу бавно во текот на децении. Повеќето вродени мускулни дистрофии, на пример, имаат мал или никаков напредок, иако симптомите може да бидат сериозни веднаш.³.

Компликации

Компликациите варираат во голема мера во зависност од видот на мускулната дистрофија. Некои дистрофии можат да влијаат на респираторните мускули или на срцето, понекогаш со многу сериозни последици.

На тој начин, срцеви компликации се доста чести, особено кај момчињата со мускулна дистрофија на Душен.

Покрај тоа, мускулна дегенерација предизвикува телото и зглобовите малку по малку да се деформираат: заболените може да страдаат од сколиоза. Често се забележува скратување на мускулите и тетивите, што резултира со мускулни повлекувања (или тетивите). Овие различни напади резултираат со деформитети на зглобовите: стапалата и рацете се свртени навнатре и надолу, колената или лактите се деформирани…

Конечно, вообичаено е болеста да биде придружена со анксиозност или депресивни нарушувања за кои треба да се внимава.