La цистична фиброза, Исто така наречен цистична фиброза, е генетско заболување кое се манифестира главно со респираторни и дигестивни симптоми.

Тоа е најчестата генетска болест кај популациите со кавкаско потекло (инциденца од приближно 1/2500).

Цистичната фиброза е предизвикана од мутација на генот CFTR ген, што предизвикува дисфункција на протеинот CFTR, вклучен во регулирањето на размената на јони (хлорид и натриум) помеѓу клетките, особено на ниво на бронхиите, панкреасот, цревата, семиноформните цевки и потните жлезди. . Најчесто, најтешки симптоми се респираторните (инфекции, отежнато дишење, прекумерно производство на слузитн.), панкреасот и цревата. За жал, моментално не постои куративен третман, но раниот третман го подобрува квалитетот на животот (респираторна и нутритивна нега) и максимално ја зачувува функцијата на органите.

Оваа болест е потенцијално сериозна од детството и бара ран третман. Поради оваа причина, во Франција, сите новороденчиња имаат корист од скрининг за цистична фиброза, меѓу другите состојби. Во Канада, овој тест се нуди само во Онтарио и Алберта. Квебек не спроведе систематски скрининг.

Тестот се спроведува како дел од скринингот за различни ретки болести на 72st час од животот кај новороденчињата, од примерок од крв земен со боцкање на петата (Гутри тест). Не е потребна подготовка.

Капката крв се става на посебна филтер-хартија и се суши пред да се испрати во скрининг лабораторија. Во лабораторија се врши имунореактивна анализа на трипсин (TIR). Оваа молекула се произведува од трипсиноген, кој самиот се синтетизира од панкреас. Еднаш во тенкото црево, трипсиногенот се трансформира во активен трипсин, ензим кој игра улога во варењето на протеините.

Кај новороденчињата со цистична фиброза, трипсиногенот има потешкотии да стигне до цревата бидејќи е блокиран во панкреасот поради присуството на ненормално густа слуз. Резултат: преминува во крвта, каде што се трансформира во „имунореактивен“ трипсин, кој потоа е присутен во ненормално големи количини.

Токму оваа молекула е откриена за време на тестот Гатри.

Доколку тестот покаже присуство на абнормална количина на имунореактивен трипсин во крвта, родителите ќе бидат контактирани за новороденото бебе да биде подложено на дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата на цистична фиброза. Тогаш станува збор за откривање на мутација (и) на генот CFTR.

Може да се направи таканаречен тест за „пот“ за да се детектираат високи концентрации на хлор во потта, карактеристични за болеста.