Омфалоцелата и лапарошизата се вродени аномалии кои се карактеризираат со дефект во затворањето на абдоминалниот ѕид на фетусот, поврзан со екстериоризација (хернијација) на дел од неговите абдоминални внатрешни органи. Овие малформации бараат специјализирана нега при раѓање и операција за реинтеграција на внатрешните органи во абдоменот. Прогнозата е поволна во повеќето случаи.

дефиниција

Омфалоцелата и лапарошизата се вродени аномалии кои се карактеризираат со неуспех да се затвори абдоминалниот ѕид на фетусот.

Омфалоцелата се карактеризира со повеќе или помалку широк отвор на абдоминалниот ѕид, со центар на папочната врвца, преку кој дел од цревата, а понекогаш и црниот дроб излегуваат од абдоминалната празнина, формирајќи го она што се нарекува хернија. Кога дефектот во затворањето на ѕидот е важен, оваа хернија може да го содржи речиси целиот дигестивен тракт и црниот дроб.

Надворешните внатрешни органи се заштитени со „торба“ која се состои од слој од амнионска мембрана и слој од перитонеална мембрана.

Често, омфалоцелата е поврзана со други вродени дефекти:

• најчесто срцеви мани,
• генитоуринарни или церебрални абнормалности,
• гастроинтестинална атрезија (т.е. делумна или целосна опструкција)…

Кај фетусите со лапарошиза, дефектот на абдоминалниот ѕид се наоѓа десно од папокот. Тоа е придружено со хернија на тенкото црево, а во некои случаи и на други внатрешни органи (дебело црево, желудник, поретко мочен меур и јајници).

Цревото, кое не е покриено со заштитна мембрана, плови директно во плодовата вода, а уринарните компоненти присутни во оваа течност се одговорни за воспалителни лезии. Може да се појават различни цревни абнормалности: модификации и задебелување на цревниот ѕид, атрезии итн.

Типично, нема други поврзани малформации.

Причини

Не е докажана специфична причина за неисправно затворање на абдоминалниот ѕид кога омфалоцела или лапарошиза се појавуваат изолирано.

Меѓутоа, во околу една третина до половина од случаите, омфалоцелата е дел од полималформативен синдром, најчесто поврзан со трисомија 18 (еден дополнителен хромозом 18), но исто така и со други хромозомски абнормалности како што се трисомија 13 или 21, моносомија X (а единечен Х хромозом наместо пар полови хромозоми) или триплоидија (присуство на дополнителна серија на хромозоми). Отприлика еднаш на 10, синдромот е резултат на локализиран генски дефект (особено омфалоцела поврзана со синдромот Видеман-Беквит). 

Дијагностички

Овие две малформации може да се покажат на ултразвук од првиот триместар од бременоста, што генерално овозможува пренатална дијагноза.

Засегнати лица

Епидемиолошките податоци варираат помеѓу студиите.

Според Јавното здравство Франција, во шесте француски регистри на вродени аномалии, во периодот од 2011 до 2015 година, омфалоцелата зафатила помеѓу 3,8 и 6,1 раѓања од 10 и лапарошизата помеѓу 000 и 1,7 раѓања во 3,6.

Фактори на ризик

Доцната бременост (по 35 години) или преку ин витро оплодување го зголемува ризикот од омфалоцела.

Фактори на ризик од животната средина, како што е употребата на тутун или кокаин кај мајката, може да бидат вклучени во лапарошизата.

Антенатален терапевтски став

За да се избегнат прекумерни лезии на цревата кај фетуси со лапарошиза, можно е да се извршат амнио-инфузии (администрација на физиолошки серум во амнионската празнина) во текот на третиот триместар од бременоста.

За овие две состојби, специјализирана нега од мултидисциплинарен тим составен од специјалисти за детска хирургија и неонатална реанимација мора да се организира уште од раѓање, со цел да се избегнат големи заразни ризици и интестинално страдање, вклучително и исходот кој би бил фатален.

Вообичаено се планира индуцирано породување за да се олесни управувањето. За омфалоцела, генерално се претпочита вагинално породување. Царскиот рез често се претпочита за лапарошиза. 

хирургија

Хируршкиот третман на доенчиња со омфалоцела или лапарошиза има за цел да ги реинтегрира органите во абдоминалната празнина и да го затвори отворот во ѕидот. Започнува веднаш по раѓањето. Различни техники се користат за да се ограничи ризикот од инфекција.

Абдоминалната празнина која останува празна за време на бременоста не е секогаш доволно голема за да ги собере хернираните органи и може да биде тешко да се затвори, особено кога мало бебе има голема омфалоцела. Тогаш е неопходно да се продолжи со постепена реинтеграција распоредена во текот на неколку дена, па дури и неколку недели. Се усвојуваат привремени решенија за заштита на внатрешните органи.

Еволуција и прогноза

Инфективните и хируршките компликации не можат секогаш да се избегнат и остануваат загрижувачки, особено во случај на долг престој во болница.

Омфалокул

Реинтеграцијата во малата абдоминална празнина на голема омфалоцела може да предизвика респираторен дистрес кај бебето. 

За останатите, прогнозата за изолирана омфалоцела е прилично поволна, со брзо продолжување на оралното хранење и преживување до една година на многу големо мнозинство бебиња, кои ќе растат нормално. Во случај на придружни малформации, прогнозата е многу полоша со променлива стапка на смртност, која достигнува 100% кај одредени синдроми.

Лапарошиза

Во отсуство на компликации, прогнозата на лапарошизата е суштински поврзана со функционалниот квалитет на цревата. Може да бидат потребни неколку недели за да се опорават моторните вештини и цревната апсорпција. Затоа мора да се спроведе парентерална исхрана (со инфузија). 

Девет од десет бебиња се живи по една година и за огромното мнозинство нема да има никакви последици во секојдневниот живот.