Превенција на цистична фиброза (цистична фиброза)

Превенција на цистична фиброза (цистична фиброза)

Можеме ли да спречиме?

За жал, не е можно да се спречи цистична фиброза кај дете чии два CFTR гени се мутирани. Тогаш болеста е присутна од раѓање, иако симптомите може да се појават подоцна.

Мерки за скрининг

Парови со семејна историја на болеста (случај на цистична фиброза во семејството или раѓање на прво засегнато дете) може да се консултира со генетски советник со цел да се знаат нивните ризици од раѓање на дете со оваа болест. Генетскиот советник може да ги едуцира родителите за различните достапни опции за да им помогне да донесат информирана одлука.

Скрининг на идните родители. Во последните години генетската мутација можеме да ја откриеме кај идните родители, пред зачнувањето на бебето. Овој тест обично се нуди на парови со семејна историја на цистична фиброза (на пример, брат или сестра со оваа состојба). Тестот се изведува на примерок од крв или плунка. Целта е да се направи скрининг за можна мутација кај родителите, што би ги натерало да ја пренесат болеста на нивното идно дете. Сепак, имајте предвид дека тестовите можат да откријат само 90% од мутациите (бидејќи има многу видови мутации).

Пренатален скрининг. Ако родителите родиле прво дете со цистична фиброза, тие може да имаат корист од а пренатална дијагноза за следните бремености. Пренаталната дијагноза може да открие можни мутации во генот за цистична фиброза кај фетусот. Тестот вклучува земање плацентарно ткиво по 10e недела од бременоста. Ако резултатот е позитивен, парот потоа може да избере, во зависност од мутациите, да ја прекине бременоста или да ја продолжи.

Предимплантациска дијагноза. Оваа техника користи оплодување ин витро и дозволува само ембриони кои не се носители на болеста да се имплантираат во матката. За родителите „здрави носители“ кои не сакаат да го преземат ризикот да раѓаат дете со цистична фиброза, овој метод избегнува имплантација на засегнат фетус. Само одредени центри за медицинско потпомогнато размножување се овластени да ја користат оваа техника.

Скрининг за новороденчиња. Целта на овој тест е да се идентификуваат новороденчињата со цистична фиброза со цел да им се понудат потребните третмани што е можно поскоро. Прогнозата и квалитетот на животот тогаш се подобри. Тестот се состои од анализа на капка крв при раѓање. Во Франција, овој тест се спроведува систематски при раѓањето од 2002 година.

Мерки за спречување на компликации

  • Ова се класичните хигиенски мерки за намалување на ризикот од инфекции: редовно мијте ги рацете со сапун и вода, користете марамчиња за еднократна употреба и избегнувајте контакт со настинки или оние кои боледуваат од некоја заразна болест. .

  • Примајте вакцини против грип (годишна вакцинација), сипаници, пертусис и сипаници за да го намалите ризикот од инфекции.

  • Избегнувајте премногу близок контакт со други луѓе со цистична фиброза кои би можеле да пренесат одредени бактерии (или да ги фатат вашите).

  • Темелно исчистете ја опремата што се користи за лекување (небулизатор, маска за вентилација итн.).

 

Оставете Одговор