La српеста анемија, Исто така наречен српеста анемија, е наследна болест на крвта (поточно хемоглобинот) која е најчеста генетска болест во Франција и Квебек.

Ил-де-Франс е најпогодениот регион (со исклучок на ДОМ-ТОМ) со околу 1/700 засегнати новороденчиња. Вкупно, во Франција се верува дека околу 10 луѓе боледуваат од српеста анемија.

Оваа болест главно ги погодува популациите од медитеранско, африканско и карипско потекло. Се проценува дека околу 312 новороденчиња се погодени ширум светот, најмногу во субсахарска Африка.

Колку порано се открие оваа болест, толку е подобра грижата и шансите за преживување на детето.

Во Франција, А скрининг на новороденче затоа систематски им се нуди на новороденчиња чии родители потекнуваат од ризични региони. Се изведува кај сите новороденчиња во прекуокеанските одделенија.

Во Квебек, скринингот не е ниту систематски ниту генерализиран: од ноември 2013 година, бебињата родени во болници и центри за раѓање во регионите Монтреал и Лавал имаат пристап само до скрининг тест за српеста анемија.

Тестот на скрининг има за цел да го истакне присуството на абнормални црвени крвни зрнца карактеристики на болеста, обликувани како „срп“. Исто така се нарекува српеста клетка, имаат издолжена форма која може да се види под микроскоп (со крвна размаска). Исто така, можно е да се изврши генетски тест за откривање на мутираниот ген.

Во пракса, скринингот за новороденчиња се заснова на анализа на хемоглобинот од електрофореза, метод на анализа што може да открие присуство на абнормален хемоглобин, кој „се движи“ побавно од нормалниот хемоглобин кога се мигрира на посебен медиум.

Оваа техника може да се направи на исушена крв, што е случај при скрининг на новороденчиња.

Затоа, тестот се спроведува како дел од скринингот за различни ретки болести на 72st час од животот кај новороденчињата, од примерок од крв земен со боцкање на петата. Не е потребна подготовка.

Резултатот од еден тест е недоволен за да се потврди дијагнозата. Доколку се сомневате, ќе бидат контактирани родителите на засегнатото новороденче и ќе се направат дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата и да се организира третман.

Покрај тоа, тестот овозможува откривање на деца кои страдаат од оваа болест, но и деца кои не се засегнати, но носат мутиран ген. Овие деца нема да бидат болни, но ќе бидат изложени на ризик да ја пренесат болеста на сопствените деца. Тие се нарекуваат „здрави носители“ или хетерозиготи за генот на српестата клетка.

Родителите ќе бидат информирани и за тоа дека постои ризик од болест за другите нивни деца, а ќе им биде понудено и генетско следење.