Шерешевски Тарнеров синдром – Се работи за хромозомско пореметување, кое се изразува со аномалии на физичкиот развој, во сексуален инфантилизам и низок раст. Причината за оваа геномска болест е моносомијата, односно болно лице има само еден пол Х хромозом.
Синдромот е предизвикан од примарна гонадална дисгенеза, која се јавува како резултат на аномалии на половиот Х хромозом. Според статистичките податоци, за 3000 новороденчиња ќе се роди 1 дете со Шерешевски-Тарнеров синдром. Истражувачите забележуваат дека вистинскиот број на случаи на оваа патологија е непознат, бидејќи спонтани спонтани абортуси често се случуваат кај жените во раните фази од бременоста поради ова генетско нарушување. Најчесто, болеста се дијагностицира кај женски деца. Сосема ретко, синдромот се открива кај машки новороденчиња.
Синоними на синдромот Шерешевски-Тарнер се термините „Синдром на Улрих-Тарнер“, „Синдром Шерешевски“, „Тарнеров синдром“. Сите овие научници придонесоа за проучување на оваа патологија.
Симптоми на Тарнеров синдром
Симптомите на Тарнеров синдром почнуваат да се појавуваат уште од раѓање. Клиничката слика на болеста е како што следува:
Бебињата често се раѓаат предвреме.
Ако детето се роди на време, тогаш неговата телесна тежина и висина ќе бидат потценети во споредба со просечните вредности. Таквите деца тежат од 2,5 кг до 2,8 кг, а нивната должина на телото не надминува 42-48 см.
Вратот на новороденчето е скратен, на неговите страни има набори. Во медицината, оваа состојба се нарекува синдром на птеригиум.
Често за време на неонаталниот период, се откриваат срцеви мани од вродена природа, лимфостаза. Нозете и стапалата, како и рацете на бебето се отечени.
Процесот на цицање кај детето е нарушен, постои тенденција за честа регургитација со фонтана. Постои моторен немир.
Со преминот од детството во раното детство, има заостанување не само во физичкиот, туку и во менталниот развој. Страдаат говорот, вниманието, меморијата.
Детето е склоно кон рекурентен отитис медиа поради што развива спроводливо губење на слухот. Отитис медиа најчесто се јавува на возраст од 6 до 35 години. Во зрелоста, жените се склони кон прогресивно сензоневрално губење на слухот, што доведува до губење на слухот по XNUMX возраст и постари.
До пубертетот, висината на децата не надминува 145 см.
Изгледот на тинејџер има карактеристики карактеристични за оваа болест: вратот е краток, покриен со птеригоидни набори, изразите на лицето се неизразни, слаби, нема брчки на челото, долната усна е задебелена и попушта (лицето на миопат или лице на сфинга). Линијата на косата е потценета, ушите се деформирани, градите се широки, има аномалија на черепот со неразвиеност на долната вилица.
Чести прекршувања на коските и зглобовите. Можно е да се идентификува дисплазија на колкот и отстапување на зглобот на лактот. Често, се дијагностицира искривување на коските на потколеницата, скратување на 4-от и 5-от прст на рацете и сколиоза.
Недоволното производство на естроген доведува до развој на остеопороза, што, пак, предизвикува појава на чести фрактури.
Високото готско небо придонесува за трансформација на гласот, правејќи го неговиот тон повисок. Може да има абнормален развој на забите, што бара ортодонтска корекција.
Како што расте пациентот, лимфниот едем исчезнува, но може да се појави при физички напор.
Интелектуалните способности на луѓето со Шершевски-Тарнеров синдром не се нарушени, олигофренијата се дијагностицира исклучително ретко.
Одделно, вреди да се забележат нарушувања на функционирањето на различни органи и органски системи карактеристични за Тарнеров синдром:
На дел од репродуктивниот систем, водечки симптом на болеста е примарен хипогонадизам (или сексуален инфантилизам). 100% од жените страдаат од ова. Во исто време, во нивните јајници нема фоликули, а тие самите се претставени со нишки од фиброзно ткиво. Матката е недоволно развиена, намалена во големина во однос на возраста и физиолошката норма. Големите усни се во облик на скротум, а малите усни, хименот и клиторисот не се целосно развиени.
Во пубертетскиот период, девојчињата имаат неразвиеност на млечните жлезди со превртени брадавици, косата е оскудна. Периодите доаѓаат доцна или воопшто не започнуваат. Неплодноста најчесто е симптом на Тарнеров синдром, меѓутоа, со некои варијанти на генетски преуредувања, почетокот и носењето на бременоста останува возможно.
Ако болеста се открие кај мажи, тогаш од страна на репродуктивниот систем тие имаат нарушувања во формирањето на тестисите со нивна хипоплазија или билатерален крипторхизам, анорхија, екстремно ниска концентрација на тестостерон во крвта.
На дел од кардиоваскуларниот систем, често има вентрикуларен септален дефект, отворен дуктус артериозус, аневризма и коарктација на аортата, коронарна срцева болест
На дел од уринарниот систем, можно е удвојување на карлицата, стеноза на бубрежните артерии, присуство на бубрег во облик на потковица и атипична локација на бубрежните вени.
Од визуелниот систем: страбизам, птоза, слепило во боја, миопија.
Дерматолошките проблеми не се невообичаени, на пример, пигментирани неви во големи количини, алопеција, хипертрихоза, витилиго.
На дел од гастроинтестиналниот тракт, постои зголемен ризик од развој на рак на дебелото црево.
Од ендокриниот систем: Хашимото тироидитис, хипотироидизам.
Метаболичките нарушувања често предизвикуваат развој на дијабетес тип XNUMX. Жените имаат тенденција да бидат дебели.
Причини за Тарнеров синдром
Причините за Тарнеров синдром лежат во генетските патологии. Нивната основа е нумеричка повреда во Х-хромозомот или повреда во неговата структура.
Отстапувањата во формирањето на Х-хромозомот кај Тарнеров синдром може да бидат поврзани со следните аномалии:
Во огромното мнозинство на случаи, се открива моносомија на Х-хромозомот. Ова значи дека на пациентот му недостасува втор полов хромозом. Таквото прекршување се дијагностицира во 60% од случаите.
Различни структурни аномалии во Х-хромозомот се дијагностицираат во 20% од случаите. Ова може да биде бришење на долга или кратка рака, хромозомска транслокација од типот X / X, терминално бришење во двата крака на Х-хромозомот со појава на прстенест хромозом итн.
Уште 20% од случаите на развој на синдром Шерешевски-Тарнер се јавуваат во мозаицизам, односно присуство во човечки ткива на генетски различни клетки во различни варијации.
Ако патологијата се појави кај мажи, тогаш причината е или мозаицизам или транслокација.
Во исто време, возраста на бремената жена не влијае на зголемениот ризик од раѓање на новороденче со Тарнеров синдром. И квантитативните, квалитативните и структурните патолошки промени во Х-хромозомот се јавуваат како резултат на мејотична дивергенција на хромозомите. За време на бременоста, жената страда од токсикоза, таа има висок ризик од абортус и ризик од предвремено породување.
Третман на Тарнеров синдром
Третманот на Тарнеров синдром е насочен кон стимулирање на растот на пациентот, активирање на формирање на знаци кои го одредуваат полот на една личност. За жените, лекарите се обидуваат да го регулираат менструалниот циклус и да го постигнат неговото нормализирање во иднина.
На рана возраст, терапијата се сведува на земање витамински комплекси, посета на ординација за масер и изведување терапија за вежбање. Детето треба да добие квалитетна исхрана.
За да се зголеми растот, се препорачува хормонска терапија со употреба на хормонот Соматотропин. Се администрира со субкутано инјектирање секој ден. Третманот со соматотропин треба да се спроведува до 15 години, додека стапката на раст не се забави до 20 mm годишно. Дајте го лекот пред спиење. Таквата терапија им овозможува на пациентите со Тарнеров синдром да пораснат до 150-155 см. Лекарите препорачуваат комбинирање на хормонален третман со терапија со употреба на анаболни стероиди. Редовното следење од страна на гинеколог и ендокринолог е важно, бидејќи хормонската терапија со продолжена употреба може да предизвика различни компликации.
Терапијата за замена со естроген започнува од моментот кога тинејџерот ќе наполни 13 години. Ова ви овозможува да го симулирате нормалниот пубертет на една девојка. По една година или година и пол, се препорачува да се започне цикличен курс на земање орални контрацептиви естроген-прогестерон. Хормонската терапија се препорачува за жени до 50 години. Ако мажот е изложен на болеста, тогаш му се препорачува да зема машки хормони.
Козметичките дефекти, особено наборите на вратот, се елиминираат со помош на пластична хирургија.
Методот на ИВФ им овозможува на жените да забременат со трансплантација на донаторска јајце клетка. Меѓутоа, ако се забележи барем краткорочна активност на јајниците, тогаш е можно да се користат жени за оплодување на нивните клетки. Ова станува возможно кога матката ќе достигне нормална големина.
Во отсуство на тешки срцеви мани, пациентите со Тарнеров синдром можат да живеат до природна старост. Ако се придржувате до терапевтската шема, тогаш станува возможно да создадете семејство, да живеете нормален сексуален живот и да имате деца. Иако огромното мнозинство од пациентите остануваат без деца.
Мерките за спречување на болеста се сведуваат на консултација со генетичар и пренатална дијагноза.