содржина
Едвардс синдром – втора најчеста генетска болест по Даунов синдром, поврзана со хромозомски аберации. Со Едвардсов синдром, постои целосна или делумна трисомија на 18-тиот хромозом, како резултат на што се формира неговата дополнителна копија. Ова предизвикува голем број неповратни нарушувања на телото, кои во повеќето случаи се некомпатибилни со животот. Фреквенцијата на појава на оваа патологија е еден случај на 5-7 илјади деца, додека најголем дел од новороденчињата со Едвардсов симптом се девојчиња. Истражувачите сугерираат дека машките деца умираат за време на перинаталниот период или за време на породувањето.
Оваа болест првпат ја опишал генетичарот Едвардс во 1960 година, кој идентификувал повеќе од 130 симптоми кои ја карактеризираат оваа патологија. Едвардсовиот синдром не е наследен, туку е резултат на мутација, чија веројатност е 1%. Фактори кои предизвикуваат патологија се изложеност на зрачење, сродство помеѓу татко и мајка, хронична изложеност на никотин и алкохол за време на зачнувањето и бременоста, контакт со хемиски агресивни материи.
Едвардсовиот синдром е генетско заболување поврзано со абнормална поделба на хромозомите, поради што се формира дополнителна копија на 18-тиот хромозом. Ова доведува до голем број на генетски нарушувања, кои се манифестираат со сериозни патологии на телото како што се ментална ретардација, вродени срцеви, црн дроб, централен нервен систем и мускулно-скелетни дефекти.
Инциденцата на болеста е доста ретка - 1: 7000 случаи, додека повеќето новороденчиња со Едвардс синдром не живеат по првата година од животот. Кај возрасните пациенти, мнозинството (75%) се жени, бидејќи машките фетуси со оваа патологија умираат дури и за време на феталниот развој, поради што бременоста завршува со спонтан абортус.
Главниот фактор на ризик за развој на синдромот Едвардс е возраста на мајката, бидејќи неразградувањето на хромозомите, што е причина за фетална патологија, во повеќето случаи (90%) се јавува во мајчината герминативна клетка. Останатите 10% од случаите на Едвардс синдром се поврзани со транслокации и недисјункција на хромозомите на зиготот за време на расцепувањето.
Едвардсовиот синдром, како Даунов синдром, е почест кај децата чии мајки забремениле на возраст над четириесет години. (прочитајте исто така: Причини и симптоми на Даунов синдром)
За да се обезбеди навремена медицинска нега на деца со вродени малформации кои се предизвикани од хромозомски абнормалности, новороденчињата треба да бидат прегледани од кардиолог, невролог, педијатриски уролог и ортопед. Веднаш по раѓањето, на новороденчето му е потребен дијагностички преглед, кој вклучува ултразвук на карлицата и абдоменот, како и ехокардиографија за откривање на срцеви абнормалности.
Симптоми на Едвардс синдром
Патолошкиот тек на бременоста е еден од главните знаци за присуство на Едвардс синдром. Фетусот е неактивен, недоволна големина на плацентата, полихидроамнион, само една папочна артерија. При раѓањето, бебињата со Едвардс синдром се карактеризираат со мала телесна тежина, дури и ако бременоста е одложена, асфиксија веднаш по раѓањето.
Голем број на вродени патологии на доенчиња со Едвардс синдром доведуваат до фактот дека повеќето од нив умираат во првите недели од животот поради проблеми со срцето, неможноста за нормално дишење и варење. Веднаш по раѓањето, нивната исхрана се врши преку цевка, бидејќи тие не можат да цицаат и голтаат, станува неопходно вештачко проветрување на белите дробови.
Повеќето од симптомите се видливи со голо око, така што болеста се дијагностицира речиси веднаш. Надворешните манифестации на Едвардсов синдром вклучуваат: скратена градна коска, криво стапало, дислокација на колкот и абнормална структура на ребрата, вкрстени прсти, кожа покриена со папиломи или хемангиоми. Дополнително, новороденчињата со оваа патологија имаат специфична структура на лицето - ниско чело, скратен врат со прекумерна кожна набора, мала уста, расцеп на усна, конвексен тил и микрофталмија; ушите се поставени ниско, ушните канали се премногу тесни, аурикулите се деформирани.
Кај деца со Едвардс синдром, постојат сериозни нарушувања на централниот нервен систем - микроцефалија, церебеларна хипоплазија, хидроцефалус, менингомиелоцела и други. Сите овие малформации доведуваат до нарушување на интелектот, олигофренија, длабока идиотизам.
Симптомите на Едвардсовиот синдром се различни, болеста има манифестации од речиси сите системи и органи – оштетување на аортата, срцевите септи и вентили, интестинална опструкција, езофагеални фистули, папочна и ингвинална хернија. Од генитоуринарниот систем кај машките бебиња чести се неспуштени тестиси, кај девојчињата – клиторична хипертрофија и дворожна матка, како и чести патологии – хидронефроза, бубрежна инсуфициенција, дивертикули на мочниот меур.
Причини за Едвардсов синдром
Хромозомските нарушувања кои доведуваат до појава на Едвардсов синдром се јавуваат дури и во фазата на формирање на герминативните клетки - оогенеза и сперматогенеза, или се појавуваат кога зиготот формиран од две герминативни клетки не е правилно смачкан.
Ризиците од Едвард-ов синдром се исти како и за другите хромозомски абнормалности, во голема мера исти како оние за Даунов синдром.
Веројатноста за појава на патологија се зголемува под влијание на неколку фактори, меѓу кои еден од главните е возраста на мајката. Инциденцата на Едвардс синдром е поголема кај жените кои раѓаат постари од 45 години. Изложеноста на зрачење доведува до хромозомски абнормалности, а хроничната употреба на алкохол, лекови, моќни лекови и пушењето исто така придонесува за ова. Воздржување од лоши навики и избегнување на изложеност на хемиски агресивни материи на работното место или регионот на живеење се препорачува не само за време на бременоста, туку и неколку месеци пред зачнувањето.
Дијагноза на Едвардс синдром
Навремената дијагноза овозможува да се идентификува хромозомско нарушување во раните фази од бременоста и да се одлучи за препорачливоста да се зачува, земајќи ги предвид сите можни компликации и вродени малформации на фетусот. Ултразвучниот преглед кај трудниците не дава доволно податоци за дијагностицирање на синдромот Едвардс и други генетски болести, но може да даде информации за текот на бременоста. Отстапувањата од нормата, како што се полихидроамнион или мал фетус, доведуваат до дополнителни истражувања, вклучување на жена во ризична група и зголемена контрола врз текот на бременоста во иднина.
Пренаталниот скрининг е ефикасна дијагностичка процедура за откривање на малформации во рана фаза. Скринингот се одвива во две фази, од кои првата се спроведува во 11-та недела од бременоста и се состои во проучување на биохемиските параметри на крвта. Податоците за заканата од Едвардс синдром во првиот триместар од бременоста не се убедливи, за да се потврди нивната веродостојност, неопходно е да се помине втората фаза на скрининг
На жените кои се изложени на ризик за Едвардс синдром им се советува да подлежат на инвазивен преглед за да се потврди дијагнозата, што помага да се развие понатамошна стратегија за однесување.
Други знаци кои укажуваат на развој на Едвардс синдром се фетални абнормалности откриени на ултразвук, изобилство на плодова вода со мала плацента и агенеза на папочната артерија. Доплеровите податоци за утероплацентарната циркулација, ултразвукот и стандардниот скрининг може да помогнат во дијагнозата на Едвардс синдром.
Покрај показателите за состојбата на плодот и патолошкиот тек на бременоста, основи за запишување на идна мајка во високоризична група се возраста над 40-45 години и прекумерната тежина.
За да се одреди состојбата на фетусот и карактеристиките на текот на бременоста во првата фаза на скрининг, неопходно е да се добијат податоци за концентрацијата на PAPP-A протеинот и бета подединици на хорионски гонадотропин (hCG). HCG се произведува од самиот ембрион и како што се развива, од плацентата што го опкружува фетусот.
Втората фаза се спроведува почнувајќи од 20-та недела од бременоста, вклучува собирање на примероци од ткиво за хистолошки преглед. Крвта од папочна врвца и амнионската течност се најпогодни за овие цели. Во оваа фаза на перинатален скрининг, можно е со доволна точност да се извлечат заклучоци за кариотипот на детето. Ако резултатот од студијата е негативен, тогаш нема хромозомски абнормалности, инаку има основа за поставување дијагноза на синдромот Едвардс.
Третман на Едвардс синдром
Како и кај другите генетски болести предизвикани од хромозомски абнормалности, прогнозата за децата со Едвардс синдром е лоша. Многу од нив умираат веднаш по раѓањето или во рок од неколку дена, и покрај укажаната медицинска помош. Девојките можат да живеат до десет месеци, момчињата умираат во првите два или три. Само 1% од новороденчињата преживуваат до десетгодишна возраст, додека независноста и социјалната адаптација не станува збор поради сериозни интелектуални пречки.
Поголема веројатност да преживее во првите месеци кај пациенти со мозаична форма на синдромот, бидејќи оштетувањето не влијае на сите клетки на телото. Мозаичната форма се јавува доколку се јават хромозомски абнормалности во фазата на делба на зиготот, по фузија на машки и женски герминативни клетки. Тогаш клетката во која дошло до недисјункција на хромозомите, поради што настанала трисомија, при поделбата доведува до абнормални клетки, што ги предизвикува сите патолошки појави. Ако трисомијата се случила во фазата на гаметогенеза со една од герминативните клетки, тогаш сите клетки на фетусот ќе бидат абнормални.
Не постои лек кој би можел да ги зголеми шансите за закрепнување, бидејќи сè уште не е можно да се меша на хромозомско ниво во сите клетки на телото. Единственото нешто што може да го понуди модерната медицина е симптоматско лекување и одржување на одржливоста на детето. Корекција на патолошките појави поврзани со синдромот Едвардс може да го подобри квалитетот на животот на пациентот и да го продолжи неговиот живот. Хируршката интервенција за вродени малформации не е препорачлива, бидејќи со себе носи големи ризици по животот на пациентот и има многу компликации.
Пациентите со Едвардс синдром од првите денови од животот треба да бидат набљудувани од педијатар, бидејќи тие се многу ранливи на инфективни агенси. Кај новороденчињата со оваа патологија, чести се конјунктивитис, заразни болести на генитоуринарниот систем, воспаление на средното уво, синузитис и пневмонија.
Родителите на дете со синдром Едвардс често се загрижени за прашањето дали е можно повторно да се породи, која е веројатноста дека следната бременост исто така ќе биде патолошка. Студиите потврдуваат дека ризикот од повторување на синдромот Едвардс кај иста двојка е многу низок, дури и во споредба со просечната веројатност од 1% од случаите. Веројатноста да се има уште едно дете со иста патологија е приближно 0,01%.
Со цел навремено да се дијагностицира синдромот Едвардс, на идните мајки им се советува да спроведат антенатален скрининг за време на бременоста. Ако се откријат патологии во раните фази од бременоста, ќе биде можно да се направи абортус од медицински причини.