Таласемиите се збир на наследни крвни заболувања кои влијаат на производството на хемоглобин (протеинот одговорен за транспорт на кислород). Тие се разликуваат по сериозност: некои не предизвикуваат симптоми, додека други се опасни по живот. Трансплантација на коскена срцевина се смета во најсериозните случаи.

Дефиниција за таласемија

Таласемијата се карактеризира со дефект во производството на хемоглобин. За потсетување, хемоглобинот е голем протеин присутен во црвените крвни зрнца (црвени крвни зрнца) чија улога е да обезбеди транспорт на диксојген од респираторниот систем до остатокот од телото.

Се вели дека таласемијата е болест на крвта. Транспортната функција на црвените крвни зрнца е нарушена, што може да има сериозни последици врз телото. Во овој момент, важно е да се забележи дека постојат неколку видови на таласемија кои немаат исти карактеристики или ист степен на сериозност. Некои немаат симптоми додека други се опасни по живот.

Причини за таласемија

Таласемиите се генетски болести. Тие се должат на промената на еден или повеќе гени вклучени во синтезата на хемоглобинот, а поточно на промената на гените вклучени во производството на протеинските синџири на хемоглобинот. Има четири од нив: два алфа синџири и два бета синџири.

Секој од овие синџири може да биде засегнат кај таласемија. Можеме да разликуваме и:

• алфа-таласемии кои се карактеризираат со промена на алфа синџирот;
• бета-таласемии кои се карактеризираат со промена на бета синџирот.

Тежината на алфа таласемиите и бета таласемиите зависи од бројот на изменети гени. Колку е поважно, толку е поголем степенот на сериозност.

Дијагноза на таласемија

Дијагнозата на таласемија се поставува со тест на крвта. Комплетната крвна слика овозможува да се процени изгледот и бројот на црвените крвни зрнца, а со тоа и да се знае вкупната количина на хемоглобин. Биохемиските анализи на хемоглобинот овозможуваат да се разликуваат алфа-таласемиите од бета-таласемиите. Конечно, генетските анализи овозможуваат да се процени бројот на изменети гени и на тој начин да се дефинира сериозноста на таласемијата.

Засегнати лица

Таласемиите се наследни генетски болести, односно се пренесуваат од родителите на нивните деца. Тие главно допираат до луѓето од медитеранскиот раб, Блискиот Исток, Азија и субсахарска Африка.

Во Франција, преваленцата на алфа-таласемија се проценува на 1 од 350 луѓе. Инциденцата на бета-таласемија се проценува на 000 раѓање на 1 годишно во светот.

Симптомите на таласемија варираат многу од случај до случај и главно зависат од степенот на промена на гените вклучени во производството на протеински синџири на хемоглобин. Таласемиите може да бидат без симптоми во нивните помали форми и да бидат опасни по живот во нивните потешки форми.

Симптомите споменати подолу се однесуваат само на средно до главните форми на таласемија. Ова се само главните симптоми. Понекогаш може да се забележат многу специфични симптоми во зависност од типот на таласемија.

Анемија

Типичен знак за таласемија е анемија. Ова е недостаток на хемоглобин што може да резултира со појава на различни симптоми:

• замор;
• отежнато дишење;
• бледило;
• непријатност;
• палпитации.

Интензитетот на овие симптоми варира во зависност од тежината на таласемијата.

Жолтица

Луѓето со таласемија може да имаат жолтица (жолтица) која е видлива на кожата или на белките на очите. 

Жолчни камења

Може да се забележи и формирање на камења во внатрешноста на жолчното кесе. Пресметките се како „мали камчиња“.

Спленомегалија

Спленомегалија е зголемување на слезината. Една од улогите на овој орган е да ја филтрира крвта и да ги филтрира штетните материи, вклучително и абнормални црвени крвни зрнца. Кај таласемијата, слезината е силно мобилизирана и постепено се зголемува во големина. Може да се почувствува болка.

Други, поретки симптоми

Поретко, тешките форми на таласемија може да доведат до други абнормалности. На пример, може да се забележи:

• хепатомегалија, односно зголемување на големината на црниот дроб;
• деформации на коските;
• одложен развој на детето;
• чиреви

Управувањето со таласемијата е од суштинско значење за да се ограничи појавата на овие компликации.

Управувањето со таласемијата зависи од многу параметри вклучувајќи го типот на таласемија, нејзината сериозност и состојбата на засегнатото лице. Најмалите форми не бараат третман додека тешките форми бараат многу редовно медицинско следење.

Третманите споменати подолу се однесуваат само на средните до главните форми на таласемија

Корекција на анемија

Кога недостатокот на хемоглобин е преголем, потребна е редовна трансфузија на крв. Тие вклучуваат инјектирање на засегнатото лице со крв или црвени крвни зрнца земени од дарител за да се одржи прифатливо ниво на црвени крвни зрнца во крвта.

Додаток на витамин Б9

Може да се препорача да се започне со дневна суплементација на витамин Б9 бидејќи потребата за овој витамин е зголемена во случаи на таласемија. Витаминот Б9 е вклучен во производството на црвените крвни зрнца.

Спленектомија

Спленектомија е хируршко отстранување на слезината. Оваа операција може да се земе предвид кога анемијата е многу важна.

Третман на преоптоварување со железо

Луѓето со таласемија имаат преоптоварување со железо во нивното тело. Оваа акумулација може да доведе до различни компликации. Ова е причината зошто се нудат железни хелатори за отстранување на вишокот железо.

Трансплантација на коскена срж

Трансплантацијата на коскена срцевина е единствениот третман кој може трајно да ја излечи таласемијата. Ова е тежок третман кој се нуди само во најтешките форми на болеста.

Таласемијата е наследна генетска болест. Нема превентивна мерка.

Од друга страна, генетските тестови овозможуваат откривање на здрави носители (луѓе кои имаат еден или повеќе изменети гени, но кои не се болни). Неколку здрави носители треба да бидат информирани за ризикот од раѓање на дете со таласемија. Во некои случаи, овој ризик може да го процени генетичар. Под одредени услови може да се разгледа и пренаталната дијагноза. Треба да се разговара со вашиот лекар.