содржина
Трисомија 21 (Даунов синдром)
Трисомија 21, исто така наречена Даунов синдром, е болест предизвикана од абнормалности во хромозомите (клеточните структури кои го содржат генетскиот материјал на телото). Луѓето со Даунов синдром имаат три хромозоми 21 наместо само еден пар. Оваа нерамнотежа во функционирањето на геномот (сите наследни информации присутни во човечките клетки) и организмот предизвикува трајна ментална ретардација и доцнење во развојот.
Даунов синдром може да варира по сериозност. Синдромот е сè попознат и раната интервенција може да направи голема разлика во квалитетот на животот на децата и возрасните со оваа болест. Во огромното мнозинство на случаи, оваа болест не е наследна, односно не се пренесува од родителите на нивните деца.
Монголизам, Даунов синдром и трисомија 21 Даунов синдром своето име го должи на англискиот лекар Џон Лангдон Даун кој во 1866 година го објави првиот опис на луѓето со Даунов синдром. Пред него, други француски лекари го набљудувале тоа. Бидејќи заболените имаат карактеристики карактеристични за Монголите, односно мала глава, тркалезно и сплескано лице со искосени и испрскани очи, оваа болест колоквијално се нарекувала „монголоиден идиотизам“ или монголизам. Денес, оваа деноминација е прилично пејоративна. Во 1958 година, францускиот лекар Жером Лежун ја идентификувал причината за Даунов синдром, имено, дополнителен хромозом на 21st пар на хромозоми. За прв пат е воспоставена врска помеѓу ментална ретардација и хромозомска абнормалност. Ова откритие отвори нови можности за разбирање и лекување на многу ментални болести од генетско потекло. |
Причините
Секоја човечка клетка содржи 46 хромозоми организирани во 23 пара на кои се наоѓаат гените. Кога јајце клетката и спермата се оплодуваат, секој родител му пренесува на своето дете 23 хромозоми, со други зборови, половина од генетскиот состав. Даунов синдром е предизвикан од присуството на трет хромозом 21, предизвикан од абнормалност за време на клеточната делба.
Хромозомот 21 е најмалиот од хромозомите: има околу 300 гени. Во 95% од случаите на Даунов синдром, овој вишок на хромозом се наоѓа во сите клетки на телото на засегнатите.
Поретки форми на Даунов синдром се предизвикани од други абнормалности во клеточната делба. Кај околу 2% од луѓето со Даунов синдром, вишокот на хромозоми се наоѓаат само во некои од клетките на телото. Ова се нарекува мозаична трисомија 21. Кај околу 3% од луѓето со Даунов синдром, само дел од хромозомот 21 е вишок. Ова е трисомија 21 со транслокација.
Преваленца
Во Франција, трисомија 21 е водечка причина за ментален хендикеп од генетско потекло. Има околу 50 луѓе со Даунов синдром. Оваа патологија влијае на 000 од 21 до 1 раѓања.
Според Министерството за здравство на Квебек, Даунов синдром влијае на приближно 21 од 1 раѓање. Секоја жена може да има бебе со Даунов синдром, но веројатноста се зголемува со возраста. На 770-годишна возраст, жената има ризик од 21 на 20 да има дете со Даунов синдром. На возраст од 1 година, ризикот е 1500 на 30. Овој ризик би се намалил од 1 на 1000 на 1 година и од 100 на 40 на 1 година.
Дијагностички
Дијагнозата на Даунов синдром обично се поставува по раѓањето, кога ќе ги видите карактеристиките на бебето. Меѓутоа, за да се потврди дијагнозата, потребно е да се изврши кариотип (= тест кој овозможува проучување на хромозомите). Се зема примерок од крвта на бебето за да се анализираат хромозомите во клетките.
Пренатални тестови
Постојат два вида на пренатални тестови со кои може да се дијагностицира трисомија 21 пред раѓањето.
на скрининг тестови кои се наменети за сите трудници, проценете дали веројатноста или ризикот дека бебето ќе има трисомија 21 е мала или висока. Овој тест се состои од примерок од крв, а потоа и анализа на нухалната проѕирност, односно просторот помеѓу кожата на вратот и 'рбетот на фетусот. Овој тест се изведува за време на ултразвук помеѓу 11 и 13 недела од бременоста. Тоа е безбедно за фетусот.
на дијагностички тестови кои се наменети за жени со висок ризик, укажуваат на тоа дали фетусот ја има болеста. Овие тестови обично се изведуваат помеѓу 15st и 20st недела од бременоста. Точноста на овие техники за скрининг за Даунов синдром е приближно 98% до 99%. Резултатите од тестот се достапни за 2-3 недели. Пред да се направи некој од овие тестови, на бремената жена и нејзиниот сопружник исто така им се советува да се сретнат со генетски консултант за да разговараат за ризиците и придобивките поврзани со овие интервенции.
Амниоцентеза
НАамниоцентеза може со сигурност да утврди дали фетусот има Даунов синдром. Овој тест обично се прави помеѓу 21-виst и 22st недела од бременоста. Примерок од плодова вода од матката на трудницата се зема со помош на тенка игла вметната во абдоменот. Амниоцентезата носи одредени ризици од компликации, кои можат да одат до губење на фетусот (1 од 200 жени е зафатена). Тестот се нуди првенствено на жени кои се изложени на висок ризик врз основа на скрининг тестови.
Земање примероци од хорионски ресички.
Земањето примероци (или биопсија) на хорионските ресички (ПВЦ) овозможува да се утврди дали фетусот има хромозомска абнормалност како што е трисомија 21. Техниката се состои во отстранување на фрагменти од плацентата наречени хорионски ресички. Примерокот се зема преку абдоминалниот ѕид или вагинално помеѓу 11st и 13st недела од бременоста. Овој метод носи ризик од спонтан абортус од 0,5 до 1%.
Тековни вести за Passeport Santé, ветувачки нов тест за откривање на Даунов синдром https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Други трисомии Терминот трисомија се однесува на фактот дека цел хромозом или фрагмент од хромозом е претставен во три примероци наместо два. Меѓу 23-те пара хромозоми присутни во човечките клетки, други можат да бидат предмет на целосна или делумна трисомија. Сепак, повеќе од 95% од погодените фетуси умираат пред да се родат или по само неколку недели од животот. La трисомија 18 (или Едвардс синдром) е хромозомска абнормалност предизвикана од присуството на дополнителен хромозом 18. Инциденцата се проценува на 1 на 6000 до 8000 раѓања. La трисомија 13 е хромозомска абнормалност предизвикана од присуството на дополнителни 13 хромозоми. Предизвикува оштетување на мозокот, органите и очите, како и глувост. Неговата инциденца се проценува на 1 на 8000 до 15000 раѓања. |
Ефекти врз семејството
Пристигнувањето во семејството на бебето со Даунов синдром може да бара период на прилагодување. Овие деца бараат посебна грижа и дополнително внимание. Одвојте време да го запознаете вашето дете и да му направите место во семејството. Секое дете со Даунов синдром има своја уникатна личност и има потреба од исто толку љубов и поддршка како и другите.