Мозаична трисомија 8, исто така наречена синдром на Варкани, е хромозомска абнормалност во која има дополнителни 8 хромозоми во одредени клетки на телото. Симптоми, причини, инциденца, скрининг ... С Everything што треба да знаете за трисомија 8.

Трисомијата е хромозомска абнормалност што се карактеризира со присуство на дополнителен хромозом во пар хромозоми. Навистина, кај луѓето, нормалниот кариотип (сите хромозоми на клетката) се состои од 23 пара хромозоми: 22 пара хромозоми и еден пар сексуални хромозоми (XX кај девојчињата и XY кај момчињата).

Хромозомски абнормалности се формираат во времето на оплодување. Повеќето од нив резултираат со спонтан абортус за време на бременоста, бидејќи фетусот не е одржлив. Но, во некои трисомии, фетусот е одржлив и бременоста продолжува додека не се роди бебето. Најчестите трисомии при раѓање се трисомиите 21, 18 и 13 и мозаична трисомија 8. Трисомиите на половите хромозоми се исто така многу чести со неколку можни комбинации:

• Трисомија Х или троен синдром Х (ХХХ);
• Синдром на Клинефелтер (XXY);
• Синдром на Јаков (XYY).

Мозаичната трисомија 8 влијае на 1 од 25 и 000 на 1 раѓање. Тоа влијае на момчињата повеќе од девојчињата (50 пати повеќе). Оваа хромозомска абнормалност кај децата се манифестира со умерена ментална ретардација (во некои случаи) поврзана со деформитети на лицето (дисморфија на лицето) и остеоартикуларни абнормалности.

Менталната ретардација се манифестира со слабо однесување кај деца со мозаична трисомија 8.

Дисморфијата на лицето се карактеризира со:

• високо и истакнато чело;
• издолжено лице;
• широк, превртен нос;
• голема уста со необична долна усна, месести и искривени нанадвор;
• овенати очни капаци и страбизам на очите;
• мала вдлабнатина брадата означена со хоризонтално дупчење;
• уши со голем павилјон;
• широк врат и тесни раменици.

Аномалиите на екстремитетите се исто така чести кај овие деца (стапала на стапалото, халукс валгус, контрактури на флексија, длабоки палмарни и плантарни набори). Во 40% од случаите, се забележуваат абнормалности на уринарниот тракт и во 25% од случаите на абнормалности на срцето и големите крвни садови.

Луѓето со мозаична трисомија 8 имаат нормален животен век во отсуство на сериозни деформитети. Сепак, оваа хромозомска абнормалност се чини дека предиспонира носители на тумори Вилмс (малигнен тумор на бубрезите кај деца), миелодисплазија (болест на коскената срцевина) и миелоидни леукемии (рак на крв).

Грижата е мултидисциплинарна, секое дете има специфични проблеми. Може да се разгледа кардиохирургија во присуство на оперативни срцеви абнормалности.

Освен трисомија 21, пренаталниот скрининг за трисомии е можен со изведување фетален кариотип. Ова секогаш мора да се направи во договор со родителите по медицинска консултација за генетско советување. Овој тест им се нуди на паровите со висок ризик за овие абнормалности:

• или ризикот е предвидлив пред почетокот на бременоста, бидејќи постои семејна историја на хромозомски аномалии;
• или ризикот е непредвидлив, но пренаталниот скрининг на хромозоми (понуден за сите бремени жени) откри дека бременоста е во ризична група или на друг начин се откриени абнормалности на ултразвук.

Реализацијата на феталниот кариотип може да се направи:

• или со земање амнионска течност преку амниоцентеза од 15 недела од бременоста;
• или со изведување на хориоцентеза, исто така наречена трофобластна биопсија (отстранување на претходното ткиво на плацентата) помеѓу 13 и 15 недела од бременоста.