Кога размислуваме за Даунов синдром, првата состојба на која помислуваме е трисомија 21или Даунов синдром. Толку многу што кога зборуваме за лице со Даунов синдром, всушност сметаме дека има Даунов синдром.
Сепак, трисомијата пред сè дефинира генетска аномалија, и затоа може да има различни форми. Значи, всушност постојат неколку видови на Даунов синдром.
Што е Даунов синдром?
Даунов синдром е пред се приказна за хромозоми. Зборуваме за анеуплоидија или поедноставно хромозомска аномалија. Кај нормална личност, која не боледува од Даунов синдром, хромозомите одат во парови. Кај луѓето има 23 пара хромозоми или вкупно 46 хромозоми. Зборуваме за трисомија кога барем еден од паровите нема два, но три хромозоми.
Оваа хромозомска аномалија може да се појави при дистрибуција на генетското наследство на двајцата партнери за време на создавањето на гамети (ооцити и сперматозоиди), потоа за време на оплодувањето.
Даунов синдром може да влијае кој било пар на хромозоми, најпозната е онаа што се однесува на 21-от пар на хромозоми. Во реалноста, може да има толку трисомии колку што има парови на хромозоми. Само кај луѓето, повеќето трисомии завршуваат со спонтан абортус, бидејќи ембрионот не е остварлив. Ова е особено случај за трисомија 16 и трисомија 8.
Кои се најчестите типови на Даунов синдром?
- Трисомија 21 или Даунов синдром
Трисомија 21 во моментов е прво дијагностицирана причина за генетски ментален дефицит. Тоа е исто така најчеста и остварлива трисомија. Тоа е забележано во просек за време на 27 бремености од 10 и неговата фреквенција се зголемува со возраста на мајката. Во Франција годишно се раѓаат околу 000 деца со Даунов синдром, според Институтот Лежун, кој нуди медицинска и психолошка поддршка на засегнатите.
Во трисомија 21, хромозомот 21 е тројно наместо два. Но, постојат „поткатегории“ за означување на трисомија 21:
- слободна, целосна и хомогена трисомија 21, што претставува приближно 95% од случаите на трисомија 21: трите хромозоми 21 се одвоени еден од друг, а аномалијата е забележана во сите испитувани клетки (барем оние анализирани во лабораторија);
- мозаична трисомија 21 : клетките со 47 хромозоми (вклучувајќи 3 хромозоми 21) коегзистираат со клетки со 46 хромозоми вклучувајќи 2 хромозоми 21. Пропорцијата на двете категории клетки варира од еден субјект до друг и, кај иста индивидуа, од една личност до друга. орган или ткиво до ткиво;
- трисомија 21 со транслокација : кариотипот на геномот покажува три хромозоми 21, но не сите групирани заедно. Еден од трите хромозоми 21 може на пример да биде со два хромозоми 14 или 12 ...
Главните симптоми на Даунов синдром
« Секоја личност со Даунов синдром е пред сè себе, единствена, со целосно генетско наследство и негов оригинален начин на поддршка на овој вишок на гени. », Детали за институтот Lejeune. Иако постои голема варијабилност во симптомите од едно до друго лице со Даунов синдром, постојат некои заеднички физички и ментални карактеристики.
Интелектуалната попреченост е константа, дури и ако е повеќе или помалку означена од една до друга личност. Карактеристични се и физичките симптоми: мала и тркалезна глава, мал и широк врат, широко отворени очи, страбизам, нејасен корен на носот, набиени раце и кратки прсти… вродени компликации понекогаш може да се додадат на овие симптоми и бараат опсежен медицински мониторинг: срце, око, дигестивни, ортопедски малформации…
За подобро справување со овие компликации и ограничување на физичките и менталните пречки, мултидисциплинарна грижа за лица со Даунов синдром : генетичари, психомоторни терапевти, физиотерапевти, логопед…
- Трисомија 13, или Патауов синдром
Трисомија 13 се должи на присуството на трета хромозом 13. Американскиот генетичар Клаус Патау беше првиот што го опиша, во 1960 година. Неговата инциденца се проценува помеѓу 1/8 и 000/1 раѓања. Оваа генетска аномалија, за жал, има сериозни последици за засегнатиот фетус: тешки церебрални и срцеви малформации, аномалии на очите, малформации на скелетот и дигестивниот систем... Огромното мнозинство (приближно 15-000%) од засегнатите фетуси умираат во матката. И дури и да преживее, има бебе со Даунов синдром многу низок животен век, неколку месеци до неколку години во зависност од малформациите, а особено во случај на мозаицизам (присутни различни генотипови).
- Трисомија 18 или Едвардс синдром
Трисомија 18 укажува, како што сугерира нејзиното име, присуство на дополнителни 18 хромозоми. Оваа генетска аномалија првпат беше опишана во 1960 година од англискиот генетичар Џон Х. Едвардс. Се проценува инциденцата на оваа трисомија на 1/6 до 000/1 раѓања. Во 18% од случаите резултира со трисомија 95 смрт во матката, уверува сајтот Орфанет, портал за ретки болести. Поради сериозни срцеви, невролошки, дигестивни или дури и бубрежни малформации, новороденчињата со трисомија 18 генерално умираат во текот на првата година од животот. Со мозаична или транслокациска трисомија 18, очекуваниот животен век е поголем, но не ја надминува зрелоста.
- Даунов синдром кој влијае на половите хромозоми
Бидејќи трисомијата се дефинира со присуство на дополнителен хромозом во кариотипот, сите хромозоми можат да бидат вклучени, вклучувајќи ги и половите хромозоми. Исто така, постојат трисомии кои влијаат на парот X или XY хромозоми. Главната последица на овие трисомии е да влијае на функциите поврзани со половите хромозоми, особено на нивоата на половите хормони и на репродуктивните органи.
Постојат три типа на трисомија на полови хромозоми:
- трисомија X, или троен Х синдром, кога поединецот има три Х хромозоми. Детето со оваа трисомија е женско и нема некои поголеми здравствени проблеми. Оваа генетска аномалија е често откриени во зрелоста, при длабински прегледи.
- Klinefelter синдром или XXY трисомија : поединецот има два хромозоми Х и еден Y хромозом. Поединецот е генерално машки пол, и неплодна. Оваа трисомија предизвикува здравствени проблеми, но нема поголеми деформитети.
- Јаковов синдром или трисомија 47-XYY : присуство на два Y хромозоми и еден Х хромозом. Поединецот е од машки пол. Оваа генетска аномалија не предизвикува нема карактеристични симптоми мајор, често се забележува во зрелоста, за време на кариотип спроведен за друга цел.
Малку симптоматски, овие генетски абнормалности во врска со Х и Y хромозомите ретко се дијагностицираат. во матката.
Од друга страна, сите други трисомии (трисомија 8, 13, 16, 18, 21, 22…), ако природно не резултираат со спонтан абортус, обично се сомневаат на ултразвук, со заостанување на растот, користејќи мерење на нухалната проѕирност, биопсија на трофобласт или 'амниоцентеза, за да се изврши кариотип во случај на сомневање за трисомија. Доколку се докаже оневозможувачка трисомија, медицинскиот тим предлага медицински прекин на бременоста.