содржина
Што е пренатална дијагноза?
Сите трудници имаат пристап до пренатален скрининг (три ултразвук + крвен тест во вториот триместар). Ако скринингот покаже дека постои ризик од малформации или абнормалности за бебето, дополнително истражување се спроведува со спроведување на пренатална дијагноза. Овозможува да се забележи или исклучи одредено присуство на аномалија или болест на плодот. Во зависност од резултатите, се предлага прогноза која може да доведе до медицински прекин на бременоста или до операција на бебето при раѓање.
Кој може да има корист од пренаталната дијагноза?
Сите жени кои се изложени на ризик да родат бебе со дефект.
Во овој случај, прво им се нуди медицинска консултација за генетско советување. Во текот на ова интервју, на идните родители им ги објаснуваме ризиците од дијагностички прегледи и влијанието на малформацијата врз животот на бебето.
Пренатална дијагноза: кои се ризиците?
Постојат различни техники, вклучувајќи неинвазивни методи (без ризик за мајката и фетусот како ултразвук) и инвазивни методи (амниоцентеза, на пример). Овие можат да предизвикаат контракции или дури и инфекции и затоа не се тривијални. Тие обично се прават само ако има силни предупредувачки знаци на оштетување на фетусот.
Дали се надоместува пренаталната дијагноза?
DPN се враќа кога е медицински препишан. Така, ако имате 25 години и сакате да направите амниоцентеза само поради страв да не родите дете со Даунов синдром, нема да можете да барате надомест за амниоцентеза, на пример.
Пренатална дијагноза за физички малформации
Ултразвук. Покрај трите скрининг ултразвукови, постојат таканаречени „референтни“ остри ултразвукови кои овозможуваат да се бара присуство на морфолошки абнормалности: малформации на екстремитетите, срцевите или бубрежните. 60% од медицинските прекини на бременоста се решаваат по овој преглед.
Пренатална дијагноза за генетски абнормалности
Амниоцентеза. Изведена помеѓу 15-та и 19-та недела од бременоста, амниоцентезата овозможува собирање на плодовата вода со тенка игла, под контрола на ултразвук. Така можеме да бараме хромозомски абнормалности, но и наследни состојби. Се работи за технички преглед и ризикот од случајно прекинување на бременоста се приближува до 1%. Тој е резервиран за жени над 38 години или чија бременост се смета за ризична (семејна историја, загрижувачки скрининг, на пример). Тоа е убедливо најкористената дијагностичка техника: 10% од жените во Франција ја користат.
Биопсија на трофобласт. Преку грлото на матката се вметнува тенка цевка до местото каде што се наоѓаат хорионските ресички на трофобластот (идната плацента). Ова дава пристап до ДНК на детето за да се идентификуваат можните хромозомски абнормалности. Овој тест се прави помеѓу 10 и 11 недела од бременоста и ризикот од спонтан абортус е помеѓу 1 и 2%.
Тест на крвта на мајката. Ова е да се бараат фетални клетки присутни во мали количини во крвта на идната мајка. Со овие клетки, можеме да воспоставиме „кариотип“ (генетска карта) на бебето за да откриеме можна хромозомска абнормалност. Оваа техника, сè уште експериментална, во иднина би можела да ја замени амниоцентезата бидејќи е без ризик за фетусот.
Кордоцентеза. Ова вклучува земање крв од папочната вена на врвката. Благодарение на кордоцентезата, се дијагностицираат голем број болести, особено на кожата, хемоглобинот, рубеолата или токсоплазмозата. Овој примерок се одвива од 21-та недела од бременоста. Сепак, постои значителен ризик од губење на фетусот и лекарите се со поголема веројатност да направат амниоцентеза.