Хемохроматозата (исто така наречена генетска хемохроматоза или наследна хемохроматоза) е генетска и наследна болест одговорна за прекумерна апсорпција на железо преку цревата и нејзините акумулација во телото.

Причините за хемохроматоза

Хемохроматозата е генетска болест поврзана со а мутација на еден или повеќе гениНа Овие мутации се забележани во различни региони во светот и секоја одговара на повеќе или помалку сериозен израз на болеста.

НАхемохроматоза наследен HFE (исто така наречена тип I хемохроматоза) е најчестата форма на болеста. Тоа е поврзано со мутација на генот HFE лоциран на хромозомот 6.

Фреквенција на болеста

Хемохроматозата е една од најчестите генетски заболувања.

Околу 1 од 300 луѓе го носат генетскиот дефект што ја предиспонира болеста да се појави¹На Но, она што мора да се разбере сега е дека болеста може да има клинички израз со променлив интензитет, така што тешките форми на хемохроматоза остануваат ретки.

Луѓе погодени од болеста

на мажите се почесто погодени од жените (3 мажи за 1 жена).

Симптомите се појавуваат најчесто 40 години по но може да започне помеѓу 5 и 30 години (јувенилна хемохроматоза).

Болеста почесто се забележува во одредени региони во светот, на пример во Соединетите држави или во северна Европа. Не се среќава во земјите од Југоисточна Азија или кај црнците.

Во Франција, некои региони (Бретања) се повеќе погодени.