содржина
Еден од најкарактеристичните знаци на болеста е патолошката акумулација на бакар во пределот на различни органи, оштетување на ткивото, особено на црниот дроб, проблеми со нервниот систем, промени во ирисот на окото.
Што е болест Вилсон-Коновалов
Терминот Вилсон-Коноваловова болест е наследна патологија. Тоа се случува кога родителите пренесуваат дефектен ген (ATP7B) на своето дете. Состојбата се однесува на автосомно рецесивни патологии, односно се јавува доколку секој од родителите носи сличен ген во своите клетки и детето ги наследи двата гени одеднаш – од мајката и од таткото.
Овој дефектен ген дава инструкции за синтеза на протеин кој ја регулира размената и транспортот на бакар во телото. Со својот дефект, бакарот се акумулира во црниот дроб, се концентрира во нервните ганглии и се таложи во ирисот на окото. Патологијата не е вообичаена, понекогаш е многу тешко да се препознае, особено ако нема такви пациенти во семејството.
Причини за болеста Вилсон-Коновалов кај возрасни
Клучниот процес во оваа патологија е наследувањето на дефектниот ген од родителите. Се наоѓа на 13-от хромозом и го регулира метаболизмот на бакарот.
Во просек, телото на возрасните содржи приближно 50-70 mg бакар и му требаат не повеќе од 2 mg од елементот дневно, што доаѓа од храната.
Огромното мнозинство од микроелементот (95%) се пренесува во тесна поврзаност со плазма протеинот, церулоплазминот. Постојано се формира од црниот дроб, а само околу 5% од бакарот се транспортира заедно со албуминот.
Бакарот е потребен за учество во метаболичките процеси, вклучувајќи ги и оксидативните. Ако се развие Вилсонова болест, нејзината екскреција е нарушена, концентрацијата во плазмата се зголемува, оттаму се шири во ткивата. Главната акумулација на бакар се јавува во мозокот, во пределот на ирисот, во внатрешноста на црниот дроб, а исто така и во бубрезите. Вишокот на микроелемент има токсичен ефект.
Симптоми на болеста Вилсон-Коновалов кај возрасни
Можните манифестации се многу разновидни. Најчесто страда црниот дроб (околу 40 – 50% од случаите), а во други случаи може да се забележат невролошки лезии и ментални проблеми. Со оштетување на нервниот систем и видот, се појавува типичен симптом - манифестација на прстенот Кајзер-Флајшер (се јавува поради таложење на бакар во ирисот со неговото специфично кафеаво боење).
Во абдоминалната форма на болеста, симптомите обично се појавуваат поблиску до 40-тата година од животот. Главните карактеристики вклучуваат:
- цироза на црниот дроб;
- хроничен или фулминантен (фулминантен) хепатитис.
Во детството, почесто се јавува ригидна-аритмохиперкинетичка варијанта на болеста. Започнува со ригидност (набивање, слаба усогласеност) на мускулите, нарушувања на изразот на лицето, нарушувања на говорот, проблеми со изведување движења за кои се потребни фини моторни вештини и одредено намалување на интелигенцијата. Болеста продолжува прогресивно, со периоди на егзацербација и ремисија.
Варијанта на тресење на Вилсоновата болест обично се јавува на возраст од 10 до 30 до 35 години. Може да има манифестации како треперење, забавување на движењата, ретардација на говорот, епилептични напади, ментални проблеми.
Најретката форма на болеста се екстрапирамидално-кортикалните нарушувања. Слично е на сите форми, покрај тоа ќе има и грчеви напади, тешки интелектуални проблеми, нарушувања на движењето.
Третман на болеста Вилсон-Коновалов кај возрасни
Раната дијагноза е од суштинско значење за ефективен третман. Ова не е секогаш лесно, особено во ситуации кога нема типични симптоми и лезии на ирисот со појава на прстен. Најчесто пациентите доаѓаат кај невролог, гастроентеролог или проблемот го открива офталмолог.
дијагностика
Ако зборуваме за манифестација на очни симптоми, лекарот прво ја испитува состојбата на очите со пресечена ламба за да го потврди присуството на прстенот Кајзер-Флајшер.
Прикажано е назначување на биохемиски тестови на крв и урина, кои ќе покажат зголемена содржина на бакар во урината и намалена концентрација на церулоплазмин во крвната плазма.
КТ или МРИ ќе покажат атрофични процеси во мозокот и малиот мозок, оштетување на базалните јадра.
Дополнително, се спроведуваат консултации со генетичар и голем број генетски тестови кои идентификуваат неисправни гени.
Современи третмани
Главниот метод на лекување на оваа болест е назначувањето на лекови за тиол, особено унитиол или Д-пенициламин, купренил. Лековите се земаат долго време, лекарот ја избира најоптималната доза, со што ќе се избегнат несакани ефекти.
Дополнително, лекарот може да користи лекови од групата на невролептици, со мускулна ригидност – леводопа или карбидопа.
Во тешки случаи, индицирана е трансплантација на црн дроб и имуносупресивна терапија. Можно е да се користи биохемоперфузија со изолација на живи клеточни елементи на слезината со црниот дроб.
Дополнително, неопходно е да се следи диета со исклучок на храна која содржи голема количина бакар.
Превенција на болеста на Вилсон-Коновалов кај возрасни дома
„За превенција од патологија“, вели тој. невролог Валентина Кузмина, – потребно е да се придржувате до диетата бр.5, а исто така да го ограничите внесот на бакар на 1 g дневно – исклучете ги јаткастите плодови, сувото овошје, чоколадото, раковите, бисквитите, интегралната пченица. Исто така, се препорачува да се земаат лекови од групата витамин Б6, унитиол, триентин.
Популарни прашања и одговори
Разговаравме за проблемите на болеста Вилсон-Коновалов, нејзините компликации и можноста за само-лекување со невролог Валентина Кузмина.
● оштетување на црниот дроб, особено ако се развие цироза на црниот дроб;
● ментална болест – значителна ментална ретардација, психоза;
● невролошки заболувања – нарушена координација, при што има и треперење на екстремитетите, нарушување на одењето, зголемена плунка.