Вилсоновата болест е наследна генетска болест која спречува елиминација на бакар од телото. Натрупувањето на бакар во црниот дроб и мозокот предизвикува црниот дроб или невролошки проблеми. Преваленцата на Вилсоновата болест е многу ниска, околу 1 од 30 луѓе. (000) За оваа болест постои ефикасен третман, но нејзината рана дијагноза е проблематична бидејќи долго време се молчи.

Составувањето на бакар започнува со раѓањето, но првите симптоми на Вилсоновата болест често не се појавуваат до адолесценцијата или зрелата возраст. Тие можат да бидат многу разновидни бидејќи неколку органи се засегнати од акумулацијата на бакар: срцето, бубрезите, очите, крвта... Првите знаци се хепатални или невролошки во три четвртини од случаите (40% и 35% соодветно), но тие можат да исто така да бидат психијатриски, бубрежни, хематолошки и ендокринолошки. Црниот дроб и мозокот се особено погодени затоа што природно содржат најмногу бакар. (2)

• Нарушувања на црниот дроб: жолтица, цироза, откажување на црниот дроб…
• Невролошки нарушувања: депресија, нарушувања во однесувањето, тешкотии во учењето, тешкотии во изразувањето, тремор, грчеви и контрактури (дистонија)…

Прстенот Keyser-Fleisher што го опкружува ирисот е карактеристичен за акумулацијата на бакар во окото. Покрај овие акутни симптоми, Вилсоновата болест може да се манифестира со некарактеристични симптоми, како што се општ замор, абдоминална болка, повраќање и губење на тежината, анемија и болки во зглобовите.

Во потеклото на Вилсоновата болест, постои мутација во генот ATP7B лоциран на хромозомот 13, кој е вклучен во метаболизмот на бакарот. Го контролира производството на АТПаза 2 протеин кој игра улога во транспортот на бакар од црниот дроб до другите делови на телото. Бакарот е неопходен градежен материјал за многу клеточни функции, но со вишок бакар станува токсичен и ги оштетува ткивата и органите.

Преносот на Вилсоновата болест е автосомно рецесивен. Затоа е неопходно да се добијат две копии од мутираниот ген (од таткото и мајката) за да се развие болеста. Ова значи дека мажите и жените се подеднакво изложени и дека двајца родители кои го носат мутираниот ген, но не се болни, имаат ризик од пренесување на болеста кај четири при секое раѓање.

Постои ефикасен третман за запирање на прогресијата на болеста и намалување или дури и отстранување на нејзините симптоми. Исто така, неопходно е да се започне рано, но често се потребни многу месеци по почетокот на симптомите за да се дијагностицира оваа тивка болест, малку позната и чии симптоми укажуваат на многу други состојби (хепатитис за кој е оштетување на црниот дроб и депресија поради психијатриска инволвираност). .

Третманот „хелатен“ овозможува да се привлече бакар и да се елиминира во урината, со што се ограничува неговата акумулација во органите. Се базира на Д-пенициламин или Триентин, лекови кои се земаат преку уста. Тие се ефикасни, но можат да предизвикаат сериозни несакани ефекти (оштетување на бубрезите, алергиски реакции итн.). Кога овие несакани ефекти се премногу важни, прибегнуваме кон администрација на цинк кој ќе ја ограничи апсорпцијата на бакар од цревата.

Трансплантација на црн дроб може да биде неопходна кога црниот дроб е премногу оштетен, што е случај за 5% од луѓето со Вилсонова болест (1).

На браќата и сестрите на засегнатото лице им се нуди генетски скрининг тест. Тоа доведува до ефикасен превентивен третман во случај да се открие генетска абнормалност во генот ATP7B.