Страдајќи од многу ретка наследна болест позната како xeroderma pidementosum (XP), децата на Месечината страдаат од преосетливост на ултравиолетово зрачење, што ги спречува да бидат изложени на сонце. Во отсуство на целосна заштита, тие страдаат од рак на кожата и оштетување на очите, понекогаш поврзани со невролошки нарушувања. Менаџментот постигна значителен напредок, но прогнозата е сè уште лоша и болеста останува тешко да се живее секојдневно.

дефиниција

Xeroderma pigmentosum (XP) е ретко наследно генетско нарушување кое се карактеризира со екстремна чувствителност на ултравиолетовото (УВ) зрачење кое се наоѓа во сончевата светлина и некои вештачки извори на светлина.

Заболените деца развиваат оштетување на кожата и очите со помала изложеност на сонце, а ракот на кожата може да се појави кај многу мали деца. Некои форми на болеста се придружени со невролошки нарушувања.

Без целосна заштита од сонце, очекуваниот животен век е помал од 20 години. Принудени да излегуваат само навечер за да избегнат изложување на сонце, младите пациенти понекогаш се нарекуваат „деца на месечината“.

Причини

УВ зрачењето (УВА и УВБ) се невидливи зрачења со кратка бранова должина и многу продорни.

Кај луѓето, умерената изложеност на УВ зраците што ги емитираат сонцето овозможува синтеза на витамин Д. Од друга страна, прекумерната изложеност е штетна бидејќи предизвикува краткотрајни изгореници на кожата и очите и, на долг рок, предизвикуваат предвремена кожа. стареење, како и рак на кожата.

Оваа штета е предизвикана од производството на слободни радикали, многу реактивни молекули кои ја менуваат ДНК на клетките. Обично, системот за поправка на ДНК на клетките го поправа најголемиот дел од оштетувањето на ДНК. Нивната акумулација, која резултира со трансформација на клетките во канцерогени, е одложена.

Но, кај децата на Месечината, системот за поправка на ДНК не е ефикасен бидејќи гените што го контролираат се менуваат со наследни мутации.

Поточно, беше можно да се идентификуваат мутации кои влијаат на 8 различни гени способни да предизвикаат седум типа на таканаречените „класични“ XP (XPA, XPB, итн. XPG) кои се појавуваат во слични форми, како и тип наречен „XP варијанта“. . , што одговара на атенуирана форма на болеста со подоцнежни манифестации.

За болеста да се изрази, потребно е да се наследи копија од мутираниот ген од мајката, а друга од таткото (пренесување во режим на „автозомно рецесивен“). Затоа, родителите се здрави носители, од кои секоја поседува по една копија од мутираниот ген.

Дијагностички

Дијагнозата може да се постави во раното детство, на возраст од 1 до 2 години, со појавата на првите кожни и очни симптоми.

За да се потврди ова, се прави биопсија, која ги зема клетките наречени фибробласти лоцирани во дермисот. Клеточните тестови можат да ја квантифицираат стапката на поправка на ДНК.

Засегнатите луѓе

Во Европа и САД, 1 до 4 од 1 луѓе имаат XP. Во Јапонија, земјите од Магреб и на Блискиот Исток, 000 од 000 деца е жртва на болеста.

Во октомври 2017 година, здружението „Деца на месечината“ идентификуваше 91 случај во Франција. 

Болеста предизвикува лезии на кожата и очите кои рано дегенерираат, со фреквенција околу 4000 пати поголема отколку кај општата популација.

Лезии на кожата

• Црвенило (еритема): Чувствителноста на ултравиолетовите зраци резултира со сериозни „изгореници“ по минимална изложеност од првите месеци од животот. Овие изгореници слабо зараснуваат и траат неколку недели.
• Хиперпигментација: На лицето се појавуваат „пеги“, а отворените делови од телото на крајот се покриваат со неправилни кафени дамки.
• Рак на кожа: Прво се појавуваат предканцерозни лезии (сончеви кератози) со појава на мали црвени и груби дамки. Ракот обично се развива пред 10-годишна возраст, а може да се појави и на 2 години. Тоа може да бидат локализирани карциноми или меланоми, кои се посериозни поради нивната склоност кон ширење (метастази).

Оштетување на очите

Некои бебиња страдаат од фотофобија и не ја поднесуваат светлината многу добро. Абнормалности на рожницата и конјунктивата (конјунктивитис) се развиваат од 4-годишна возраст и може да се појави рак на очите.

Невролошки нарушувања

Невролошки нарушувања или абнормалности на психомоторен развој (глувост, проблеми со моторната координација, итн.) може да се појават во одредени форми на болеста (приближно кај 20% од пациентите). Тие не се присутни во формата XPC, најзастапена во Франција.

Во отсуство на куративен третман, менаџментот се заснова на превенција, откривање и третман на лезии на кожата и очите. Неопходно е многу редовно следење (неколку пати годишно) од дерматолог и офталмолог. Било какви невролошки проблеми и проблеми со слухот исто така треба да се прегледаат.

Спречување на секаква УВ изложеност

Потребата да се избегне изложување на УВ зраци го превртува животот на семејството. Излезите се намалени, а активностите се практикуваат во ноќните часови. Децата на Месечината сега се добредојдени на училиште, но организацијата често е тешко да се постави.

Заштитните мерки остануваат крајно рестриктивни и скапи:

• повторени апликации на крема за сончање со многу висока заштита,
• носење заштитна опрема: капа, маска или УВ очила, ракавици и специјална облека,
• опремување на местата кои редовно се посетуваат (дом, училиште, автомобил итн.) со анти-UV прозорци и светла (пазете се од неонски светла!). 

Третман на тумори на кожата

Општо земено, се претпочита хируршко отстранување на тумори под локална анестезија. Понекогаш кожен графт земен од самиот пациент се прави за да се промовира заздравувањето.

Други класични третмани за рак (хемотерапија и радиотерапија) се алтернативи кога туморот е тешко да се оперира.

Други терапевтски средства

• Оралните ретиноиди можат да помогнат во спречување на тумори на кожата, но често се слабо толерирани.
• Предканцерозните лезии се третираат со нанесување крем на база на 5-флуороурацил (антиканцерогена молекула) или со криотерапија (ладно изгореници).
• Додатокот на витамин Д е неопходен за да се компензира недостатоците што се појавуваат поради недостаток на изложеност на сонце.

Психолошка грижа

Чувството на социјална исклученост, прекумерната заштита на родителите и естетските последици од кожните лезии и операции не се лесни за живеење. Дополнително, виталната прогноза останува неизвесна дури и ако изгледа многу подобра од неодамнешната имплементација на новите протоколи за целосна заштита од УВ. Психолошката грижа може да им помогне на пациентот и неговото семејство да се справат со болеста.

Барај

Откривањето на вклучените гени отвори нови патишта за лекување. Генетската терапија и локалните третмани за поправка на ДНК би можеле да бидат решенија за иднината.

Во семејствата каде што се родени месечеви деца, се препорачува генетско советување. Тоа ќе ви овозможи да разговарате за ризиците поврзани со ново раѓање.

Антенаталната дијагноза е можна ако се идентификувани вклучените мутации. Доколку двојката го сака тоа, можно е медицинско прекинување на бременоста.