Ахондроплазијата всушност е посебен вид на хондродиплазија, или е форма на стеснување и/или издолжување на екстремитетите. Оваа болест се карактеризира со:

– ризомелија: која го зафаќа коренот на екстремитетите, било на бутот или на рацете;

– хипер-лордоза: акцентирање на дорзалните кривини;

– брахидактилија: абнормално мала големина на фалангите на прстите и/или прстите;

– макроцефалија: ненормално голема големина на кранијалниот периметар;

– хипоплазија: одложен раст на ткиво и/или орган.

Етнолошки, ахондроплазија значи „без формирање на рскавица“. Оваа 'рскавица е тврдо, но флексибилно ткиво кое е дел од составот на скелетот. Сепак, кај оваа патологија не станува збор за лошо формирање на ниво на рскавицата туку за проблем во осификацијата (формирање на коски). Ова повеќе се однесува на долгите коски, како што се рацете и нозете.

Субјектите погодени од ахондроплазија сведочат за мала градба. Просечната висина на маж со ахондроплазија е 1,31 m, а на болна жена е 1,24 m.

Необичните карактеристики на болеста резултираат со голема големина на трупот, но ненормално мала големина на рацете и нозете. Спротивно на тоа, макроцефалијата е генерално поврзана, што се дефинира со зголемување на кранијалниот периметар, особено на челото. Прстите на овие пациенти се обично мали со видлива дивергенција на средниот прст, што резултира со облик на трозабец рака.

Постојат одредени здравствени проблеми кои можат да бидат поврзани со ахондроплазија. Ова е особено случај на респираторни аномалии со дишењето за кои се гледа дека забавува со изливи со периоди на апнеја. Покрај тоа, дебелината и инфекциите на увото често се поврзуваат со болеста. Видливи се и постурални проблеми (хипер-лордоза).

Може да се појават потенцијални компликации, како што е спинална стеноза или стеснување на' рбетниот канал. Ова резултира со компресија на 'рбетниот мозок. Овие компликации обично се знаци на болка, слабост во нозете и чувство на пецкање.

Во помала фреквенција, можна е појава на хидроцефалус (тешка невролошка абнормалност). (2)

Тоа е ретка болест, чија преваленца (број на случаи во дадена популација во дадено време) е 1 од 15 раѓања. (000)

Клиничките манифестации на ахондроплазија се манифестираат при раѓање со:

– ненормално мала големина на екстремитетите со ризомелија (оштетување на корените на екстремитетите);

– ненормално голема големина на багажникот;

– абнормално голема големина на кранијалниот периметар: макроцефалија;

– хипоплазија: одложен раст на ткиво и/или орган.

Доцнењето во моторните вештини е исто така значајно за патологијата.

Може да бидат поврзани и други последици, како што се апнеја при спиење, рекурентни инфекции на увото, проблеми со слухот, забни преклопувања, тораколумбална кифоза (деформација на 'рбетот).

Во најтешките случаи на болеста, компресија на 'рбетниот мозок може да биде поврзана со тоа што предизвикува ситуации на апнеја, доцнење во развојот и пирамидални знаци (сите нарушувања на моторните вештини). Покрај тоа, хидроцефалусот е исто така веродостоен што доведува до невролошки дефицити и кардиоваскуларни болести.

Луѓето со оваа болест имаат просечна висина од 1,31 m за мажи и 1,24 m за жени.

Покрај тоа, дебелината е широко пронајдена кај овие пациенти. (1)

Потеклото на ахондроплазија е генетско.

Навистина, развојот на оваа болест е резултат на мутации во генот FGFR3. Овој ген овозможува формирање на протеин кој е вклучен во развојот и регулирањето на коскеното и мозочното ткиво.

Постојат две специфични мутации во овој ген. Според научниците, овие мутации предизвикуваат премногу активирање на протеинот, попречувајќи го развојот на скелетот и доведувајќи до деформитети на коските. (2)

Болеста се пренесува со автосомно доминантен процес. Или, дека само една од двете копии на мутираниот ген од интерес е доволна за субјектот да го развие поврзаниот болен фенотип. Пациентите со ахондроплазија потоа наследуваат копија од мутираниот ген FGFR3 од еден од двајцата болни родители.

Со овој начин на пренос, постои ризик од 50% од пренесување на болеста на потомството. (1)

Поединците кои ги наследуваат двете мутирани копии на генот од интерес развиваат тешка форма на болеста што резултира со сериозно стеснување на екстремитетите и коските. Овие пациенти обично се раѓаат предвреме и умираат веднаш по раѓањето од респираторна инсуфициенција. (2)

Факторите на ризик за болеста се генетски.

Всушност, болеста се пренесува преку автосомно доминантен трансфер поврзан со генот FGFR3.

Овој принцип на пренос одразува дека единственото присуство на една копија од мутираниот ген е доволно за развој на болеста.

Во оваа смисла, поединецот со еден од неговите двајца родители кој страда од оваа патологија има 50% ризик да го наследи мутираниот ген, а со тоа и да ја развие болеста.

Дијагнозата на болеста е пред сè диференцијална. Навистина, со оглед на различните поврзани физички карактеристики: ризомелија, хипер-лордоза, брахидактилија, макроцефалија, хипоплазија итн. лекарот може да ја претпостави болеста кај субјектот.

Поврзани со оваа прва дијагноза, генетските тестови овозможуваат да се нагласи можното присуство на мутираниот ген FGFR3.

Третманот на болеста започнува со последователна превенција. Ова помага да се спречи развојот на компликации, кои можат да бидат фатални, кај пациенти со ахондроплазија.

Операцијата за хидроцефалус често е неопходна кај новороденчињата. Дополнително, може да се направат и други хируршки процедури со цел да се издолжат екстремитетите.

Инфекциите на увото, инфекциите на увото, проблемите со слухот итн. се лекуваат со адекватни лекови.

Препишувањето курсеви за говорна терапија може да биде корисно за одредени болни субјекти.

Во третманот на апнеја при спиење може да се изврши аденотонзилектомија (отстранување на крајниците и аденоидите).

Додадено на овие третмани и операции, следењето на исхраната и исхраната генерално се препорачуваат за болните деца.

Очекуваниот животен век на болните е нешто помал од животниот век на општата популација. Дополнително, развојот на компликации, особено кардиоваскуларни, може да има негативни последици врз виталната прогноза на пациентите. (1)