Ахроматопсија, исто така наречена ахроматија, е ретка состојба на окото што ве спречува да гледате бои. Во повеќето случаи има генетско потекло, но може да резултира и од оштетување на мозокот. Засегнатите пациенти го гледаат светот црно-бело.

Ахроматопсијата се однесува на неможноста на човекот да гледа бои. Постојат неколку форми:

Целосна вродена ахроматопсија

Поради генетски мутации во еден или повеќе гени вклучени во видот на бојата, на мрежницата што го обложува задниот дел на окото и недостасуваат таканаречените „конусни“ фоторецепторни клетки кои ги разликуваат боите и деталите во светлината. Резултат: погодените пациенти гледаат во сиви нијанси. 

Покрај тоа, тие имаат висока чувствителност на светлина и многу ниска визуелна острина. Сето ова од раѓање. Ова далтонизам е поврзано со рецесивни гени, се однесува само на луѓе чии двајца родители се носители на истата мутација и се пренеле на неа. Ова е причината зошто нејзината преваленца е мала, од редот на 1 случај на 30 до 000 раѓања во светот;

Делумна или нецелосна конгенитална ахроматопсија

Оваа форма е исто така генетска, но, за разлика од првата, таа е поврзана со мутација на Х-хромозомот и не ги зафаќа сите конуси на мрежницата. Ги остава оние чувствителни на сино. Затоа оваа патологија се нарекува и „монохроматизам на синиот конус“. 

Пациентите со него не гледаат црвено и зелено, туку перцепираат сино. Поради недостаток на доволно конуси, нивната визуелна острина сепак е многу слаба и не можат да толерираат светлина. Бидејќи нецелосната ахроматопсија е поврзана со рецесивна мутација поврзана со Х-хромозомот, таа главно ги погодува момчињата, кои имаат само една копија од овој хромозом (нивниот 23-ти пар хромозоми е составен од X и Y). Бидејќи девојчињата имаат два Х-хромозома, тие мора да ја наследиле мутацијата од двајцата родители за да бидат ахромати, што е многу поретко;

Церебрална ахроматопсија 

Не е од генетско потекло. Се појавува по повреда на мозокот или цереброваскуларна несреќа (мозочен удар) што влијае на визуелниот кортекс. Пациентите чија ретина е нормална и кои многу добро ги гледале боите до овој момент ја губат оваа способност целосно или делумно. Нивниот мозок повеќе не може да обработува ваков тип на информации.

Вродената ахроматопсија е генетско заболување. Може да бидат вклучени неколку гени: 

• GNAT2 (хромозом 1);
• CNGA3 (хромозом 2);
• CNGB3 (хромозом 8);
• PDE6C (хромозом 10);
• PDE6H (хромозом 12);
• и, во случај на монохроматизам на синиот конус, OPN1LW и OPN1MW (Х хромозом). 

Додека конгениталната ахроматопсија се манифестира од раѓање, има неколку случаи на стекната ахроматопсија. Тие се предизвикани од оштетување на мозокот: траума или мозочен удар што влијае на визуелниот кортекс.

Кај пациенти со мутации на еден или повеќе од овие гени, на мрежницата ѝ недостасуваат конуси кои ни овозможуваат да ги видиме боите и деталите. Тие имаат само клетки во „шипки“, одговорни за ноќно гледање, во сиви нијанси.

Вродената ахроматопсија се карактеризира со:

• боја слепило : ова е тотално кај целосните ахромати, кои го гледаат светот црно-бело, или речиси тотално во монохроматите, кои сепак успеваат да разликуваат сина боја;
• значајна фотофобија, односно преосетливост на светлина;
• намалена визуелна острина, помеѓу 1/10 и 2/10;
• un нистагмус, односно неволно, непредвидливо осцилирање на очното јаболко, особено во присуство на силна светлина. Овој симптом може да исчезне со возраста;
• централен мал скотом, односно една или повеќе мали точки во центарот на видното поле.

Овој недостаток е присутен уште од мали нозе, но одбивноста кон светлината и ненормалното движење на очите на нивното бебе е она што прво ги алармира родителите, особено ако има други случаи во семејството. Кога детето е доволно возрасно за да се изрази, може да се направи тест за боја, но тоа не е доволно, бидејќи некои монохромати успеваат да се прилагодат, до степен да можат да именуваат одредени бои. Само електроретинограм (ERG), кој ја мери електричната активност на фоторецепторите во мрежницата, може да ја потврди дијагнозата. Генетската анализа потоа овозможува да се специфицира за која мутација станува збор.

Вродената ахроматопсија е стабилна патологија. Меѓутоа, кај некои пациенти може да се појави прогресивна дегенерација на макулата, односно областа во центарот на мрежницата, особено кога тие стануваат постари. 

Церебралната ахроматопсија е само ненадејно губење на видот на бојата по повреда на главата или мозочен удар. 

Во моментов не постои третман за оваа патологија, само решенија за ублажување на симптомите. Одбивноста кон светлината и особено чувствителноста на контрасти може да се подобрат со носење очила или контактни леќи затемнети црвено или кафени, познати како „хрогени“. Лупата при големо зголемување може да го олесни читањето. Постојат и други помагала за промовирање на автономијата на пациентот: обука за движење, прилагодување на времето за полагање универзитетски испити итн.

Да. Бидејќи ахроматопсијата е оневозможувачка генетска болест, пренаталната дијагноза може да се понуди на парови во ризик, односно на парови во кои и двајцата партнери се носители на мутации поврзани со оваа патологија. Ако се работи за истата мутација, имаат 25% шанси да родат ахроматично дете.

Во случај на монохроматизам, само мајката може да го пренесе дефицитарниот ген на своето потомство. Ако е момче, ќе биде ахроматичен. Ако е девојче, таа ќе биде носител на мутацијата, како нејзината мајка.