Церебеларната атаксија е предизвикана од болест или повреда на малиот мозок, лоциран во мозокот. Оваа болест се карактеризира со некоординираност во движењата на мускулите. (1)

Атаксија е термин кој групира бројни нарушувања кои влијаат на координацијата, рамнотежата и јазикот.

Сите делови од телото можат да бидат погодени од болеста, но луѓето со атаксија обично имаат оштетувања во:

– рамнотежа и одење;

- јазик;

– голтање;

– при извршување на задачи кои бараат одреден степен на контрола, како што се пишување или јадење;

- визија.

Постојат различни типови на атаксија кои се карактеризираат со различни симптоми и сериозност: (2)

- стекната атаксија е форма која одговара на развој на симптоми како резултат на траума, мозочен удар, склероза, тумор на мозокот, недостатоци во исхраната или други проблеми кои го оштетуваат мозокот и нервниот систем;

– наследна атаксија, одговара на формата во која симптомите се развиваат бавно (во текот на неколку години). Оваа форма е причина за генетски абнормалности наследени од родителите. Оваа форма се нарекува и Фридрајхова атаксија.

– идиопатска атаксија со доцен почеток на церебеларна атаксија, во која мозокот постепено е засегнат со текот на времето од причини кои често се непознати.

Што се однесува до автосомно рецесивната церебеларна атаксија, таа е дел од групата на ретки невролошки заболувања кои влијаат на централниот и периферниот нервен систем. Овие патологии можат да влијаат и на други органи. Потеклото на овој тип на болест е автосомно рецесивно наследување. Или пренос на мутиран ген од интерес од родителите. Присуството на само една копија од генот е неопходно за развој на болеста.

Развојот на болеста често се јавува пред 20-годишна возраст.

Тоа е ретка болест, чија преваленца (број на случаи во дадена популација во дадено време) е помеѓу 1 и 4 случаи на 100 луѓе. (000)

Симптомите поврзани со церебеларна атаксија се невролошки и механички.

Церебеларната атаксија генерално го зафаќа трупот: од вратот до колковите, но и рацете и нозете.

Општите симптоми на церебеларна атаксија вклучуваат: (1)

– Несмасна говорна конфигурација (дизартрија): нарушувања на зглобовите;

– нистагмус: повторувачки движења на очите;

– некоординирани движења на очите;

- нестабилно одење.

Церебеларната атаксија главно ги погодува малите деца на просечна возраст од 3 години.

Болеста може да се развие по неколку недели по вирусна инфекција. Овие вирусни инфекции за кои станува збор вклучуваат: сипаници, инфекција со вирусот Ептеин-Бар, болест Коксаки или инфекција со еховирус.

Друго потекло може да биде поврзано со оваа патологија, особено: (1)

– апсцес во малиот мозок;

– консумирање алкохол, одредени лекови или контакт со инсектициди;

– внатрешно крварење во малиот мозок;

– мултиплекс склероза: развој на сврзно ткиво во орган, предизвикувајќи негово стврднување;

- церебрална васкуларна несреќа;

- одредени вакцини.

Атаксија обично се поврзува со оштетување на малиот мозок. Сепак, причина може да бидат абнормалности во други делови на нервниот систем.

Ова оштетување на мозокот е поврзано со одредени состојби, како што се: повреда на главата, недостаток на кислород во мозокот или дури и премногу консумирање алкохол.

Покрај тоа, преносот на болеста може да се изврши и преку наследен пренос на автосомно доминантна форма. Или, трансферот на мутиран ген од интерес, присутен на несексуален хромозом, од родителите. Присуството на само една од двете копии на мутираниот ген е доволно во развојот на церебеларна атаксија. (2)

Факторите на ризик поврзани со церебеларна атаксија се генетски, во контекст на автосомно доминантно наследување. Во вториот случај, преносот на една копија од мутираниот ген од интерес е доволен за развојот на болеста на потомството. Во оваа смисла, ако еден од двајцата родители е зафатен од патологијата, детето има 50% ризик и од тоа.

Други фактори, исто така, влегуваат во игра во развојот на оваа патологија. Тие вклучуваат вирусни инфекции: сипаници, инфекција со вирусот Ептеин-Бар, Коксаки-ова болест или еховирусна инфекција.

Најшироко пронајдениот фактор на ризик за церебеларна атаксија се нарушувања на мозокот и нервниот систем.

Примарната дијагноза на болеста често се комбинира со диференцијална дијагноза, во која лекарот му поставува на пациентот голем број прашања за да утврди дали тој неодамна бил болен. Оваа прва гледна точка, исто така, овозможува да се елиминираат другите потенцијални причини поврзани со присуството на симптоми.

По овој прв поглед, се вршат испитувања на мозокот и централниот нервен систем со цел да се идентификуваат областите на церебралниот кортекс погодени од болеста. Меѓу овие тестови, можеме да наведеме:

– скенирање на главата;

– МРИ (магнетна резонанца) на главата.

Третманот на болеста директно зависи од причината за неа: (1)

– хируршка интервенција е неопходна ако атаксијата е предизвикана од мозочно крварење;

– лекови кои ја разредуваат крвта за време на мозочен удар;

– антибиотици и антивирусни средства за време на инфекции;

– стероиди за третман на воспаление на малиот мозок.

Дополнително, во случај на атаксија предизвикана од неодамнешна вирусна инфекција, не е потребен лек.

Во повеќето случаи на болеста, не постои лек за неа. Доколку е потребно, се препишуваат само третмани кои ги контролираат и ограничуваат симптомите.

Јазичните помагала, исто така, може да се поврзат, физиотерапија за решавање на недостатоците во движењата, сесии за работна терапија што овозможуваат повторно учење на секојдневните дејства или лекови кои овозможуваат контрола на напречно-пругастите мускули, каридак мускул, движења окуларна и уринарна контрола. (2)