Кројцфелд-Јакобовата болест е една од прионските болести. Овие се ретки болести кои се карактеризираат со дегенерација на централниот нервен систем и се нарекуваат и субакутни преносливи спонгиформни енцефалопатии (ТСЕ). Тие се предизвикани од акумулацијата во мозокот на нормален, но слабо усогласен протеин, прион протеинот (1). За жал, болеста Кројцфелд-Јакоб се карактеризира со брз и фатален тек, како и со отсуство на третман. Секоја година во Франција има од 100 до 150 случаи (2).

Болеста често започнува со неспецифични нарушувања како што се несоница или анксиозност. Постепено се појавуваат нарушувања на меморијата, ориентацијата и јазикот. Потоа се манифестира со психијатриски нарушувања, како и со церебеларна атаксија (нестабилност при неподвижно стоење и при одење, која е придружена со запрепастувачки слична на онаа на пијанството). Постојат, исто така, типични лезии во централниот нервен систем (плодни плаки, амилоидни наслаги на PrPres опкружени со вакуоли).

И двата пола се засегнати, но со висока фреквенција кај младите возрасни.

За жал, не постои сигурен дијагностички тест. Електроенцефалограмот (ЕЕГ) може да идентификува релативно специфични нарушувања во активноста на мозокот. МНР открива специфични абнормалности во одредени региони на мозокот (базални ганглии, кортекс) за кои има малку диференцијални дијагнози.

Ако сите овие клинички и параклинички елементи можат да овозможат да се постави дијагноза на болеста Кројцфелд-Јакоб, тоа е само веројатна дијагноза: всушност, само испитувањето на мозочното ткиво, кое се врши почесто по смртта, овозможува да се потврди дијагноза.

Кројцфелд-Јакобовата болест е единствената човечка болест која може да биде од генетска причина (поради мутација на генот што го кодира прион протеинот, најчеста е мутацијата E200K), инфективна причина (секундарна контаминација) или спорадична форма (на случајна појава, без пронајдена мутација или изложеност на егзоген прион).

Сепак, спорадичната форма е најчеста: таа претставува 85% од сите субакутни преносливи спонгиформни енцефалопатии (ТСЕ) дијагностицирани секоја година. Во овој случај, болеста обично се појавува по 60 години и напредува во период од околу 6 месеци. Кога болеста е генетска или заразна, симптомите се порани и напредуваат побавно. Во заразни форми, периодот на инкубација може да биде исклучително долг и да надмине 50 години.

Прион протеинот (PrPc) е физиолошки протеин кој се наоѓа на многу зачуван начин кај многу видови. Во мозочните неврони, прион протеинот може да стане патоген со промена на неговата тродимензионална конформација: многу цврсто се преклопува на себе, што го прави хидрофобен, слабо растворлив и отпорен на разградување. Потоа се нарекува „скрепи“ прионски протеин (PrPsc). PrPsc се агрегираат едни со други и формираат наслаги кои се размножуваат внатре и надвор од мозочните клетки, нарушувајќи ја нивната функција и механизмите за преживување.

Во оваа абнормална форма, прионскиот протеин е исто така способен да ја пренесе својата конформациска аномалија: при контакт со PrPsc, нормалниот прионски протеин за возврат прифаќа абнормална конформација. Ова е домино ефект.

Ризикот од пренос меѓу поединци

Интериндивидуалното пренесување на прионските болести е можно со трансплантација на ткиво или по администрација на хормони за раст. Најризичните ткива доаѓаат од централниот нервен систем и окото. Во помала мера, цереброспиналната течност, крвта и одредени органи (бубрези, бели дробови итн.) исто така можат да го пренесат абнормалниот прион.

Ризикот од храна

 Преносот на прион од говеда на луѓе преку конзумирање на контаминирана храна беше осомничен во 1996 година, за време на драматичната криза на „лудата крава“. Веќе неколку години, епидемија на говеда спонгиформна енцефалопатија (БСЕ) ги погодува стадата во Обединетото Кралство3. Ширењето на оваа прионска болест, која зафаќа десетици илјади животни секоја година, несомнено се должи на употребата на животински оброк, произведен од трупови и недоволно деконтаминирани. Неговото потекло, сепак, останува дебатирано.

Денес, не постои специфичен третман за прионските болести. Единствените лекови кои може да се препишат се оние кои можат да ги ублажат или ограничат различните симптоми на болеста. Медицинска, социјална и психолошка поддршка се нуди на пациентите и нивните семејства од страна на Националната единица за поддршка на CJD. Потрагата по лекови насочени кон спречување на конверзија на PrPc, промовирање на елиминација на абнормални форми на протеинот и ограничување на неговото ширење е надежна. Интересен олово е насочен кон PDK1, еден од клеточните медијатори вклучени за време на инфекцијата. Неговата инхибиција би овозможила да се инхибира феноменот на конверзија преку промовирање на расцепувањето на PrPc и да се ублажат последиците од неговата репликација врз опстанокот на невроните.