La  цистична фиброза, е тука генетска болест најчести. Главните манифестации се однесуваат на респираторниот и дигестивниот тракт, но речиси сите органи можат да бидат засегнати. Симптомите често се појавуваат рано во детството и се разликуваат по сериозност од личност до личност. Оваа болест предизвикува а задебелување слуз што се излачува од мукозните мембрани на синусите, бронхиите, цревата, панкреасот, црниот дроб и репродуктивниот систем (види дијаграм).

на белите дробови често се најтешко погодени. На дебели, вискозни секрети опструкција на бронхиите, што го отежнува дишењето. Покрај тоа, слузта што се акумулира во белите дробови е погодна за раст на бактериите. Затоа, луѓето со цистична фиброза се изложени на поголем ризик да страдаат од чести и потенцијално сериозни респираторни инфекции.

La цистична фиброза исто така го допира дигестивниот систем. Слузот има тенденција да ги блокира тенките канали на панкреасот, спречувајќи ги дигестивните ензими произведени од панкреасот да влезат во цревата и да ја вршат својата активност. Бидејќи храната само делумно се вари, особено мастите и одредени витамини, се јавуваат значителни недостатоци. Тие можат да доведат до а забавување на растот.

Болеста, исто така, има големи реперкусии врз црниот дроб и репродуктивните органи, што често резултира со субплодност кај жените и неплодност кај заболените мажи.

Благодарение на а претходна дијагноза и подобра грижа,животен век и квалитетот на животот на засегнатите продолжи да се подобрува во текот на изминатите децении, особено откако почнаа да се појавуваат нови терапии насочени кон генетската аномалија и ќе го модифицираат управувањето со пациентите на среден рок. .

Преваленца

La цистична фиброза е  генетска болест најчеста во Франција со скоро 6000 засегнати луѓе¹.. Едно од 4 новороденчиња е зафатено од оваа болест. Многу е поретко кај црнците (000 во 1) и ориенталците (13 од 000). Тоа ги погодува и мажите и жените. Најпогодено е населението во западна Франција.

La цистична фиброза е генетска болест најчеста сериозна болест во Канада. Едно од 3 новороденчиња е зафатено¹. Цистичната фиброза е нешто почеста кај Квебек отколку во остатокот од Канада: 3 Канаѓани се погодени, вклучително и 500 Квебекери.

Причини

La цистична фиброза првпат беше опишан во 1936 година од Д^r Гвидо Фанкони, швајцарски педијатар. Одговорниот ген, наречен CFTR (за „Регулатор на трансмембранска спроводливост на цистична фиброза“), не беше идентификуван дури во 1989 година од страна на канадските истражувачи. Кај болните луѓе ова ген is абнормални (велиме дека е префрлен). Тој е одговорен за синтезата на хлорниот канал кој овозможува регулирање на хидратацијата на слузот. Во случај на абнормалност во генот CFTR, на слуз производот е премногу густ и не се исцеди нормално. Идентификувани се повеќе од 1 различни мутации во CFTR генот вклучен во цистична фиброза^{2, 3,4.} Тие се поделени во 6 класи според различниот тип на дисфункција²Од овие многу мутации, мутацијата Delta F508, пронајдена кај 81% од луѓето погодени во Франција, е најчеста.

Цистичната фиброза не е заразна болест. Луѓе кои поседуваат патогени мутации од генот CFTR ја развиваат болеста порано или подоцна, но со различен степен на сериозност.

Дијагностички

Обично, цистичната фиброза се дијагностицира уште во првата година од животот, бидејќи респираторни симптоми се појавуваат многу рано. Во 90% од случаите болеста се открива пред 10-годишна возраст.

За да се потврди дијагнозата, лекарот врши а тест за пот (или тест на пот). Навистина, потта на луѓето со цистична фиброза е многу повеќе концентрирани во сол (2 до 5 пати повеќе од нормално). На генетски тестови  овозможуваат точна идентификација на абнормалности во генот CFTR. Тие се од суштинско значење за разгледување на насочени терапии.

Во Франција, цистичната фиброза е систематски скринирана кај сите новороденчиња од 2002 г.⁵. Се покажа дека раниот скрининг го подобрува квалитетот на животот и очекуваното траење на животот на засегнатите деца. породилно. Тестот не дава дефинитивна дијагноза, но која ќе биде потврдена или поништена со специфични дополнителни испитувања (тест на пот, генетска студија).

Во Квебек, нема систематски скрининг на оваа болест. Сепак, канадската фондација за цистична фиброза, поддржана од неколку лекари, веќе неколку години повикува на спроведување на скрининг на новороденчиња. Се покажа дека раното откривање го подобрува квалитетот на животот и очекуваниот животен век на заболените деца.

Очекувано траење на животот

Во 1960s, наживотен век на деца со цистична фиброза не надминува 5 години. Во денешно време, според најновите статистички податоци, просечната возраст на преживување е 47 години¹.  респираторни инфекции остануваат најчеста причина за смрт.

Чести компликации

Цистичната фиброза е болест која постепено ги оштетува белите дробови, панкреасот и црниот дроб. на медицински мониторинг Сепак, тоа помага да се намали сериозноста и зачестеноста на компликациите.

на респираторни компликации се најчести, вклучувајќи проширување на бронхиите, предизвикувајќи бронхитис, пневмонија со повторувања. Постојат периоди на влошување на респираторните симптоми, кога пациентите се многу „пренатрупани“, се повеќе без здив, губат тежина, често поради инфекција. Респираторното оштетување може да биде опасно по живот.

Што се однесува до дигестивниот систем, опструкција на жолчните канали кои овозможуваат жолчката да тече во дигестивниот тракт може да доведе до цироза на црниот дроб. Опструкција и прогресивна склероза на панкреас, може да предизвика малапсорпција на хранливи материи и развој на дијабетес. Овие нарушувања често доведуваат до недостатоци во исхраната тешка и хронична дијареа. Во принцип, недостатоците може да се коригираат со специјална диета. Спротивно на тоа, може да се појави значителен запек, па дури и интестинална опструкција.

Обично, пубертетот се јавува подоцна кај момчињата и девојчињата со цистична фиброза. Конечно, на плодноста е намалено, особено кај мажите кои се речиси сите (95%) стерилни поради опструкција на деферентните канали. Овие канали носат сперма од тестисите до семените везикули. Кај жените, зголемената вискозност на вагиналната слуз го забавува движењето на спермата. Болеста може да влијае и на регуларноста и зачестеноста на овулацијата. Плодноста се намалува, но бременоста сè уште е сосема можна.