Рано откривање на трисомија 21: кон алтернатива на тековните тестови

Рано откривање на трисомија 21: кон алтернатива на тековните тестови

Од Малколм Ритер

 

 

 

Јуни 17, 2011

ЊУЈОРК – Жените во репродуктивна возраст треба да бидат задоволни со веста: американските компании работат на тоа што е можно поскоро да развијат тест на крвта за Даунов синдром кој е попрецизен од оние што се моментално достапни. Овој тест може да спаси многу жени од амниоцентеза.

Тестот овозможува враќање на феталната ДНК во мајчината крв, во деветтата недела од бременоста, пред тоа да биде очигледно за оние околу него. Дотогаш, амниоцентезата, тест кој вклучува отстранување на плодовата вода со вметнување шприц во утробата на мајката, можеше да се изврши само во четири месеци од бременоста, па дури и повеќе.

Даунов синдром е генетско заболување кое предизвикува побавен ментален и физички развој. Оние кои страдаат од него имаат срамнети со земја лица, краток врат и помали раце и стопала. Тие имаат значителен ризик од компликации, особено срцеви или аудитивни. Нивниот животен век е околу 21 година.

Во повеќето случаи, трисомија 21 се дијагностицира по раѓањето, но ако овој нов тест на крвта се генерализира, тоа може да биде долго пред. Дури и ако антенаталната дијагноза може да претставува тешко прашање за паровите кои мора да одлучат дали да абортираат или не. Поради тоа што родителите на децата со Даунов синдром се соочуваат со потешкотии и во областа на образованието и во грижата за ова дете кое стана полнолетно, тежок период за остарените родители, рече докторката. Мери Нортон, професор по акушерство и гинекологија на Универзитетот Стенфорд.

Од своја страна, д-р Брајан Скотко, специјалист за Даунов синдром во Бостонската педијатриска болница, верува дека „огромното мнозинство деца со Даунов синдром и нивните семејства велат дека овие животи се многу вредни“. Тој е автор на научна статија за употреба на лекарите и која се однесува на објавувањето на дијагнозата на трисомија.

Првично, лекарите мислеа да го резервираат овој тест за жени во ризик, особено за оние на возраст над 35 години. На крајот, тој може да ги замени рутинските тестови понудени на секоја бремена жена. Бидејќи дава помалку лажни аларми од сегашните тестови, на помалку жени ќе им биде понудена непотребна амниоцентеза, велат експертите. И бидејќи ризикот од спонтан абортус е нула, зголемен број жени може да бидат поканети да го поднесат. Како резултат на тоа, бројот на жени кои знаат дека се бремени со дете со Даунов синдром може да се зголеми.

Две калифорниски компании, Sequenom и Verinata Health, се надеваат дека ќе им го понудат тестот на американските лекари до следниот април. Овие компании го предвидуваат нивното ослободување во текот на првиот квартал од 2012 година, онаа на Sequemon која ќе биде ефективно од 10-тата недела од бременоста, онаа на Verinata од осмата недела. Резултатите ќе бидат достапни седум до десет дена подоцна. Од своја страна, LifeCodexx AG, германска компанија, изјавува дека сака да ги направи своите тестови достапни на европскиот пазар од крајот на 2011 година, тестови кои можат да се извршат помеѓу 12e и 14e недела. Ниту една од овие компании не спомна цени.

Бидејќи тестот дава одговор многу рано, пред да се забележи бременоста или мајката да почувствува како бебето се движи, може да дозволи доброволно прекинување на бременоста пред крајот на првиот триместар. „Никој не треба да знае дека сте бремени“, додаде Брајан Скотко. Можеби не сте му кажале ни на вашиот маж “.

Ненси МекКреа Ианоне од Њу Џерси пред шест години роди девојче со Даунов синдром. „Навистина би претпочитала неинвазивен тест наместо дилемата дали да се направи или не амниоцентеза“, вели таа. И покрај стравот од спонтан абортус и „игла во стомакот“, таа конечно се согласи да го направи овој преглед. Таа сега ги советува идните мајки на деца со Даунов синдром и инсистира на потребата да се знае дијагнозата пред породувањето за да се подготват за тоа.

 

Вести од © The Canadian Press, 2011 година.

Оставете Одговор