содржина
Зошто генетска консултација?
Генетската консултација се состои во проценка на веројатноста парот да пренесе генетска болест на своето идно дете. Прашањето најчесто се поставува за тешки болести, како на пр цистична фиброза, миопатии , хемофилија, ментална ретардација, конгенитална малформација или дури и хромозомска абнормалност, како што е трисомија 21.
Така, можеме да зборуваме за „предвидлива медицина“, бидејќи овој медицински чин е обид да се предвиди иднината, а се однесува и на личност која сè уште не постои (вашето идно дете).
Парови во ризик
Првите засегнати двојки се оние во кои еден од двајцата партнери има позната генетска болест, како што е хемофилија, или страда од потенцијално наследен проблем, како што се одредени деформитети или застој во растот. Родителите на првото дете со овој тип на состојба исто така имаат поголема веројатност да пренесат генетска болест на своето бебе. Исто така, треба да си го поставите ова прашање ако има едно или повеќе засегнати лица во вашето семејство или во семејството на вашиот придружник.
Дури и ако е подобро да се земе предвид пред да се планира дете, генетската консултација за време на бременоста е од суштинско значење ако сте една од луѓето во ризик. Најчесто, тоа ќе ви овозможи да ве увери дека вашето бебе е во добро здравје и, доколку е потребно, да ги испитате различните можни ставови.
Кога ќе се открие аномалија
Дури и ако парот нема посебна историја, може да се случи да се открие аномалија при ултразвук, примерок од мајчина крв или амниоцентеза. Во овој случај, генетската консултација овозможува да се анализираат аномалиите за кои станува збор, со цел да се утврди дали тие се од семејно потекло и потоа да се разгледа пренаталниот и постнаталниот третман, па дури и можното барање за медицински прекин на бременоста. . Ова последно прашање може да се постави само за сериозни и неизлечиви болести во моментот на дијагнозата, како што се цистична фиброза, миопатии, ментална ретардација, конгенитална малформација или дури и хромозомска аномалија, како што е трисомија 21.
Семејната анкета
Од почетокот на консултацијата со генетичарот, овој ќе ве праша за вашата лична историја, но и за вашето семејство и за онаа на вашата придружничка. Така, тој се обидува да утврди дали има неколку случаи на иста болест во вашите семејства, вклучително и оние на далечни роднини или починати. Оваа фаза може да се живее прилично лошо, бидејќи понекогаш прави откопувањето на семејните приказни на болни или починати деца да се сметаат за табу, но се покажува дека е одлучувачко. Сите овие прашања ќе му овозможат на генетичарот да воспостави генеалошко дрво кое ќе ја претставува дистрибуцијата на болеста во семејството и нејзиниот начин на пренесување.
Генетски тестови
По утврдувањето на која генетска болест најверојатно ќе бидете носители, генетичарот треба да разговара со вас за повеќе или помалку оневозможувачка природа на оваа болест, за добиената витална прогноза, за сегашните и идните терапевтски можности, за веродостојноста на тестовите. земено во предвид, постоењето на пренатална дијагноза за време на бременоста и нејзините импликации во случај на позитивна дијагноза.
Потоа може да биде побарано да потпишете информирана согласност со која се дозволува да се направат генетски тестови.. Овие тестови, многу регулирани со закон, се вршат од едноставен примерок на крв за проучување на хромозомите или за извлекување на ДНК за молекуларен тест. Благодарение на нив, генетичарот ќе може со сигурност да ги утврди вашите веројатности за пренесување на одредена генетска болест на идно дете.
Одлука во консултација со лекарите
Улогата на генетичарот често се состои од смирување на паровите кои дошле да се консултираат. Во спротивно, лекарот може да ви даде објективни информации за болеста од која боледува вашето бебе, за целосно да ја разберете ситуацијата и на тој начин да ви овозможи да ги носите одлуките кои ви се чинат најдобри.
Сето ова често е тешко да се асимилира и најчесто бара дополнителни консултации, како и поддршка од психолог. Како и да е, имајте предвид дека во текот на овој процес, генетичарот нема да може да размислува за извршување на тестовите без ваша согласност и дека сите одлуки ќе се носат заеднички.
Посебен случај: дијагноза пред имплантација
Ако генетската консултација открие дека имате наследна аномалија, понекогаш може да го натера генетичарот да ви понуди ПГД. Овој метод овозможува да се бара оваа аномалија на ембриони добиени со ин витро оплодување. (ИВФ), односно уште пред да се развијат во матката. Ембрионите кои не ја носат аномалијата на тој начин може да се пренесат во матката, додека засегнатите ембриони се уништуваат. Во Франција, само три центри се овластени да нудат ПГД.
Погледнете ја нашата датотека“ 10 прашања за ПГД »