Хиршпрунг-овата болест (HSCR) се карактеризира со парализа во терминалниот дел на дебелото црево.

Оваа патологија се појавува од раѓање и е последица на отсуство на нервни ганглии (клетки кои формираат испакнатост на патеката на нервот) во ѕидот на цревата.

Голтањето на храната преку дигестивниот тракт додека не се излачи е, во голема мера, можно благодарение на цревната перисталтика. Оваа перисталтика е збир на контракции на цревните мускули што овозможуваат напредување на болусот на храната долж дигестивниот тракт.

Во оваа ситуација каде што постои отсуство на нервни ганглии во дебелото црево, перисталтиката повеќе не е обезбедена од телото. Во оваа смисла, се создава проширување на цревата и зголемување на неговиот волумен.

Придружните симптоми се уште поважни ако областа на нервните ганглии е голема. (1)

Затоа, оваа болест е дефинирана со атипични цревни симптоми: интестинална опструкција. Тоа е блокада на транзитот и гасовите што доведува до абдоминална болка, колика (интестинални грчеви), гадење, надуеност итн.

HSCR влијае на приближно 1 од 5 раѓања годишно. Формата што го зафаќа терминалниот дел на дебелото црево (дебелото црево) главно ги погодува момчињата. (000) Девојчињата се повеќе подложни на развој на оваа болест во пораспространета форма. (2)

Оваа патологија претежно ги погодува бебињата и малите деца. (3)

Демонстрирани се неколку форми на болеста (2):

– „класична“ форма, или уште наречена „облик на краток сегмент“. Оваа форма е најчеста кај пациенти со оваа патологија, до 80%. Оваа форма на болеста влијае на терминалниот дел од дебелото црево до ректалниот сегмент;

 – формата „долг сегмент“, која се протега до сигмоиден колон, влијае на скоро 15% од пациентите;

– формата „тотална колика“, која го зафаќа дебелото црево како целина, се однесува на 5% од пациентите.

Цревниот транзит е контролиран од нервниот систем. Поради тоа, нервните ганглии се наоѓаат во цревата што овозможува пренос на информации од мозокот за контрола на цревната перисталтика и со тоа прогресија на храната долж дигестивниот тракт.

Отсуството на овие јазли, во случај на Хиршпрунг-ова болест, спречува каков било пренос на информации и на тој начин ја блокира цревната перисталтика. Храната повеќе не може да помине низ цревата и завршува блокирана во дигестивниот тракт.

Симптомите на оваа болест обично се забележуваат многу рано при раѓање. Меѓутоа, во некои случаи, тие можат да се појават по една или две години. (3)

Симптомите кои ги погодуваат новороденчињата и децата се главно:

– тешкотии во транзитот;

– неможност да се исфрли мекониум (први измет на новороденчето) во првите 48 часа;

– запек;

– жолтица;

- повраќање;

– дијареа;

- стомачна болка;

– неисхранетост.

Симптомите кои ги засегаат постарите деца се:

– тежок запек со компликации (неуспех во висина и тежина);

– лоша исхрана;

– абдоминална дистензија;

- температура.

Детето може да развие и цревни инфекции, како што е ентероколитис.

Може да бидат видливи и дополнителни абнормалности: сензоневрален губиток на слухот (синдром Ваарденбург-Шах), интелектуална попреченост (синдром Моват-Вилсон), централна алвеоларна хиповентилација (синдром Хадад), абнормалности на екстремитетите (синдром Барде) Бидл), медуларен карцином на тироидната жлезда (мулти неоплазија тип 2Б) или хромозомски абнормалности (Даунов синдром). (2)

Хиршпрунг-овата болест е предизвикана од абнормалност во развојот на ентеричниот нервен систем. Тоа е аганглионоза, односно отсуство на нервни ганглии (исто така наречени „клетки на Кајал“) во цревата. Овој дефицит на лимфните јазли е особено лоциран во терминалниот дел на дебелото црево (дебелото црево).

Кај субјектот погоден од оваа патологија, овој дел од цревата затоа останува во состојба на тоник и трајна контракција. Оваа ситуација доведува до интестинална опструкција. (2)

И генетските и еколошките фактори се вмешани во развојот на Хиршпрунг-овата болест. (2)

Навистина, одредени гени се докажани во развојот на оваа патогенеза. Тоа е полигенетско заболување кое особено се однесува на гените:

- Проко-онкоген ret (RET);

- генот на неутротрофичен фактор добиен од глијални клетки (GDNF);

– генот на ендотелин рецептор од типот Б (EDNRB);

– генот на ендотелин 3 (EDN3);

– генот за конвертирачки ензим 1 ендотелин 1 (ECE1);

– генот за клеточната адхезивна молекула L1 (L1CAM).

Како што е наведено претходно, Хиршпрунг-овата болест е последица на отсуството на нервни ганглии во дебелото црево до анусот, спречувајќи ја цревната перисталтика и затоа искачувањето на храната до ова ниво.

Овој дефицит на клетките на Кахал (нервни ганглии) е последица на дефицит во растот на овие клетки за време на феталниот развој. Причините за овој недостаток на раст на клетките пред раѓањето сè уште не се познати. Сепак, се истакнува можноста за врска помеѓу општото здравје на мајката за време на нејзиниот период на бременост и отсуството на овој тип на клетки кај фетусот.

Многу гени се прикажани во развојот на болеста. Присуството на овие гени може да биде често во исто семејство. Дел од наследноста тогаш ќе биде во потеклото на развојот на оваа болест.

Дополнително, одредени патологии може да бидат и дополнителен фактор на ризик во однос на развојот на Хиршпрунг-овата болест. Ова е особено случај со Даунов синдром. (3)

Диференцијалната дијагноза се поставува според карактеристичните симптоми на болеста што ги презентира субјектот: интестинална опструкција, аноректална стеноза, карлични тумори и сл.(2)

Дијагнозата најчесто поврзана со болеста се поставува преку ректална биопсија. Оваа биопсија покажува присуство или отсуство на нервни ганглии во дебелото црево. Покрај тоа, прекумерна експресија на ацетилхолин естераза (ензим што дозволува ацетилхолин да се хидролизира во оцетна киселина и холин). (2)

Во дијагнозата на оваа патологија може да се изврши и бариумска клизма (рендгенски преглед за визуелизација на дебелото црево). Овој метод овозможува да се визуелизира минлива област на отсуство на нервни клетки, што укажува на развој на Хишпрунгова болест. Сепак, оваа дијагностичка техника не е 100% сигурна. Навистина, 10 до 15% од случаите на болеста Хиршпрунг нема да бидат дијагностицирани по овој дијагностички обид. (4)

Најважниот третман за болеста е операција. Овозможува аблација на дел од цревата со недостаток на нервни клетки. (4)

Во случај на целосно оштетување на дебелото црево, може да биде неопходна трансплантација на дебелото црево. (2)

По ова, може да се изврши остомија (хируршка техника која овозможува поврзување помеѓу два органи) за да се поврзе оперираниот дел од цревата со анусот или со горниот дел од цревата. Оваа стома може да биде или трајна или привремена во зависност од случајот. (4)

Операцијата помага да се намалат симптомите поврзани со болеста. Сепак, прогнозата не е целосна и може да се појават воспалителни компликации и да бидат смртоносни.